Galactozemie: cauze, simptome, tratament

Galactozemia este o boală genetică rară care rezultă din incapacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză. Ca urmare a acestei disfuncții, metaboliții toxici se acumulează în galactozemie, ducând la deteriorarea organelor interne. Cât de frecventă este galactozemia? Care sunt cauzele și simptomele sale? Cum recunoașteți galactozemia? Care sunt opțiunile de tratament pentru această boală și prognosticul pentru persoanele cu galactozemie?

Cuprins

1. Galactozemie: simptome
2. Galactozemia: tipuri
3. Galactozemie: consecințe
4. Galactozemie: diagnostic
5. Galactozemie: tratament

Galactozemia este o boală autozomală recesivă. Condiția apariției galactozemiei este ca tatăl și mama să transmită o copie a genei modificate.

Galactozemia este acumularea de exces de galactoză sau glucoză-1-fosfat din cauza lipsei de enzime responsabile de metabolismul acestora.

Galactoza este zahărul, a cărui principală sursă pentru om este laptele matern consumat în primele zile de viață. Acumularea de substanțe toxice în organism are efecte grave asupra sănătății, inclusiv sub forma deteriorării organelor interne.

Galactozemie: simptome

Cele mai caracteristice simptome ale galactozemiei sunt afectarea progresivă a ficatului și a rinichilor.

Cu tulburări hepatice, galactozemia se manifestă

• icter
• mărirea ficatului
• diateza hemoragică
• umflarea corpului

Odată cu afectarea rinichilor, glucoza și galactoza apar în urină și apare acidoză metabolică.

Cele câteva simptome caracteristice ale galactozemiei care nu trebuie ignorate includ

• vărsături
• diaree
• deteriorarea stării generale

IMPORTANT: Cursul tipic al galactozemiei este asociat cu simptome în creștere cu aportul de lapte.

Galactozemia: tipuri

• Galactozemie clasică

Galactozemia clasică se bazează pe o deficiență a enzimei GALT. În această formă de galactozemie, concentrația de galactoză în sânge, GAL-1-P, crește și concentrația de galactitol crește.

• Galactozemie datorată deficitului de GALE

Există două forme de galactozemie: periferică și generalizată. În forma periferică, activitatea enzimei GALE scade, dar este limitată numai la celulele sanguine, de exemplu eritrocite, leucocite.

Galactozemia periferică are un curs mai ușor și este recunoscută prin teste de screening neonatal care măsoară concentrația de galactoză din sânge.

Forma generalizată de galactozemie este severă în perioada neonatală, iar scăderea activității enzimei afectează multe țesuturi, inclusiv ficat.

• Galactozemie datorată deficitului de GALK (galactokinază)

Cataracta poate apărea sub această formă de galactozemie. Apoi, există o creștere a concentrației de galactoză în sânge și galactozurie - excreția galactozei în urină. Umflarea creierului este rară (în acest caz crește concentrația de galactitol)

Galactozemie: consecințe

Consecințele galactozemiei includ tulburări de dezvoltare mentală, de exemplu:

• tulburări de percepție vizuală
• coordonarea ochi-mână
• probleme de concentrare

și complicații neurologice, de exemplu:

• tonus muscular redus
• tremurarea membrelor superioare
• probleme cu mersul pe jos - așa-numitul mers incoerent

Complicațiile semnificative ale galactozemiei sunt, de asemenea, tulburările de mineralizare a scheletului sau disfuncția ovariană, de ex.

• disfuncție ovariană prematură
• hipogonadism hipergonadotrof

Galactozemie: diagnostic

Galactozemia clasică este diagnosticată pe baza diagnosticului de laborator și a simptomelor clinice. Pentru a diagnostica galactozemia, trebuie efectuat un test care implică determinarea activității enzimei galactoză-1-fosfat (GALT) în eritrocite. Dacă este inactiv, se găsește galactozemie.

Alte teste care pot sugera galactozemie includ:

• măsurarea concentrației de galactoză din sânge
• măsurarea concentrației de galactitol în urină
• măsurarea concentrației de galactoză-1-fosfat din sânge
• test de screening pe hârtie pentru activitatea GALT la nou-născuți

Galactozemie: tratament

Tratamentul galactozemiei constă în principal în eliminarea produselor care conțin galactoză.

Produse care trebuie eliminate din dieta unei persoane cu galactozemie:

• lapte, băuturi din lapte
• smântână, brânză procesată, brânză galbenă, brânză de vaci
• unt
• pâine cu lapte, pâine prăjită, prăjituri cu adaos de lapte sau unt
• măruntaie, ficat, creier, cârnați
• produse gata preparate cu adaos de lapte
• creme supe
• bomboane cu lapte, ciocolata cu lapte
• bauturi alcoolice
• medicamente care conțin lactoză

Persoanele care suferă de galactozemie pot ajunge la:

• uleiuri vegetale, untură de porc, maioneză fără adaos de cremă, margarină fără adaos de lapte
• înlocuitori de lapte
• paste, crupe
• ouă
• carne, pește, mezeluri
• ierburi proaspete
• fructe: mere, portocale, banane
• legume: cartofi, dovlecei, salata verde, ceapa, ridiche, morcov
• ciuperci
• zahăr, miere

Eliminarea completă a galactozei din dietă este practic imposibilă datorită utilizării pe scară largă a acestui zahăr în natură. Prin urmare, s-a presupus că până la 125 mg de galactoză pe zi pot fi consumate pe o dietă strict fără galactoză.

Urmarea unei diete fără lactate necesită suplimentarea cu calciu și vitamina D.

În timpul copilăriei, necesarul zilnic de calciu este acoperit.

Un aport suplimentar de calciu este recomandat numai după primul an de viață.

Copiii de la 11 ani ar trebui să ia 800 mg pe zi, iar adulții - 1200 mg.

Bibliografie:

1. B. Cebalska, Boli metabolice selectate la copii, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Boli ale copilăriei, PZWL Medical Publishing