Cancerul mamar și ovarian ereditar este cel mai adesea cauzat de o mutație a genelor BRCA1 și BRCA2. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt anti-oncogeni a căror sarcină este de a preveni boala neoplazică. Mutațiile acestor gene duc la pierderea acestei funcții și pot duce la dezvoltarea cancerului. Aflați când crește predispoziția dvs. genetică la cancer și cum să reduceți riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian.
Genele BRCA1 și BRCA2 se asigură că celulele nu se împart prea repede. Gena BRCA1 a fost descoperită în 1994. Este localizată pe cromozomul 17 și aparține genelor supresoare (anti-oncogeni). Mutațiile „opresc” gena și își pierd funcția.
Pentru înregistrare, fiecare dintre noi are două seturi de gene pe care le moștenim (câte una) atât de la tată, cât și de la mamă. Când una dintre genele BRCA1 este deteriorată, nu se întâmplă nimic rău, deoarece funcția sa este preluată de cealaltă pereche. Dar când o a doua copie a genei BRCA1 este deteriorată și într-o singură celulă, se poate dezvolta cancer.
Cancerul mamar și ovarian ereditar: o preferință familială
Cu o tendință ereditară la cancerul de sân și ovarian, ne naștem cu o genă deja deteriorată. Aceasta înseamnă că avem un risc mai mare de a dezvolta cancer de la început. Gena BRCA1 joacă un rol în principal în țesuturile mamare și ovariene. Dacă nu este operat corespunzător, riscul de cancer mamar este de aproximativ 80 la sută, iar pentru ovarian, trompa uterină și cancerul peritoneal de aproximativ 40 la sută.
Aproximativ 200.000 de purtători ai genei mutante BRCA1 trăiesc în Polonia, dintre care jumătate sunt femei.
Prin urmare, în familiile cu o mutație genetică moștenită, se observă numeroase cazuri de boală, care sunt diagnosticate la o vârstă adultă relativ timpurie, iar o trăsătură caracteristică suplimentară este prezența neoplasmelor în aceleași organe. Cancerul de prostată, cancerul colorectal, cancerul laringian și cancerul de piele sunt, de asemenea, mai frecvente în familiile purtătorilor genei mutante BRCA1.
Citește și: Sex în timpul chimioterapiei. Cum afectează chimioterapia viața sexuală? Operații de reconstrucție a sânilor. Cum funcționează reconstrucția sânilor? Un test de sânge pentru cancer detectează mutații ale genei BRCAGenele BRCA1 și BRCA2 deteriorate cauzează cancer mamar și ovarian
Alte gene susțin activitatea genelor tutore majore, cum ar fi BRCA1, în organele individuale. Acestea includ gena BRCA2, descoperită în 1995. În populația poloneză, deteriorarea genei BRCA2 este o cauză rară de cancer mamar și ovarian, dar este asociată cu un istoric familial de cancer gastric și cancer mamar la bărbați.
Riscul de îmbolnăvire este în mod clar mai mic decât în cazul unei mutații în gena BRCA1 și se ridică la 30-55%. pentru cancerul de sân și 25%. pentru cancerul ovarian. Există, de asemenea, alte gene de susținere în corpul nostru (de exemplu, NOD2, CHEK2), dar riscul de a dezvolta boala atunci când este deteriorat este mai mic. Persoanele sunt adesea bolnave sau neoplasmele au locații diferite (de exemplu, prostată, tiroidă, rinichi).
Cu excepția cazului în care faptele sunt reunite în mod corespunzător, ceea ce poate face doar un genetician cu experiență, nu există suspiciunea unei tendințe moștenite către cancer într-o anumită familie. Rolul anti-oncogenilor poate fi ilustrat pe exemplul unei mașini. Gena BRCA1 acționează ca un motor de care depinde capacitatea de a se deplasa eficient. Dacă este avariat, mașina nu va porni mult timp și ne vom confrunta cu probleme grave (renovare generală și cheltuieli mari). Restul genelor de susținere par puțin mai puțin importante, dar în absența combustibilului, a bateriei slabe, a cablurilor ruginite, vehiculul nu se va mișca. Desigur, problema este mai mică și mai ușor de remediat.
În plus, există momente în care piesele unui model de mașină se potrivesc cu altele. În mod similar, în natură există un management economic al „pieselor de schimb” - genele de susținere sunt comune unui număr mai mare de organe, de unde și dezvoltarea cancerului de sân, tiroidă, prostată și rinichi la purtătorii de mutații ale acelorași gene.
Acest lucru vă va fi utilCum se reduce riscul de cancer mamar
Femeile cu mutații cunoscute ale genelor responsabile de dezvoltarea cancerului își pot reduce riscul de a dezvolta boala prin:
- alăptarea cât mai mult posibil (într-un purtător al genei mutante BRCA1, alăptarea pentru un total de un an și jumătate reduce riscul de cancer mamar cu aproximativ 50%);
- întârzierea primei perioade prin antrenament intensiv (important pentru fiicele transportatorului);
- utilizarea adecvată a contracepției hormonale, adică evitarea preparatelor orale înainte de vârsta de 30 de ani și utilizarea pe termen scurt după vârsta de 30 de ani (de preferință pe cale percutanată);
- modificarea stilului de viață pentru a ajuta la menținerea unei greutăți corporale adecvate, evitarea stimulentelor (fumatul!) și introducerea elementelor din dieta mediteraneană în meniul zilnic.
Amenințarea mutațiilor BRCA1 și BRCA2
Riscul individual de cancer este dificil de determinat. În cazul purtătorilor mutației genei BRCA1, riscul crește de aproximativ 2-2,5 ori dacă femeia are și o mutație în gena MTHFR. Pe de altă parte, mutațiile genelor responsabile de metabolismul seleniului (de exemplu, GPX1) pot crește sau scădea riscul de a dezvolta boala în funcție de nivelul de seleniu furnizat cu alimente.
La Angelina Jolie, riscul de a dezvolta cancer de sân a fost estimat la 87 la sută și cancerul ovarian la 50 la sută, ceea ce este în concordanță cu observațiile pe populații mari de purtători ai mutației genei BRCA1. Datorită acestor observații, se poate aștepta ca jumătate dintre purtătorii genei mutante BRCA1 să dezvolte cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, iar acest procent crește odată cu vârsta. Dar riscul de a dezvolta cancer de sân poate fi redus (vezi caseta de mai sus).
Prevenirea cancerului ovarian și a sânului: ce teste?
Persoanele cu antecedente familiale pozitive ar trebui să viziteze o clinică genetică - adresele centrelor pot fi găsite pe site-ul Centrului internațional pentru cancer ereditar din Szczecin (www.genetyka.com). Determinarea mutației genetice se poate face și într-un laborator privat (determinarea genei BRCA1 costă aproximativ 300 PLN).
Depistarea precoce a predispoziției cancerului permite luarea de măsuri preventive. În Polonia, există un program finanțat de Ministerul Sănătății, care acoperă femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân cu supraveghere oncologică specială. Femeile care sunt expuse riscului sunt deja în vârstă de 30 de ani sub îngrijirea specialiștilor.
Unul dintre cele mai importante teste este ecografia mamară, care în cazul cancerului de sân ereditar cauzat de o mutație a genei BRCA1 este chiar mai bine detectabilă decât mamografia. În plus, riscul de a dezvolta boala poate fi redus prin introducerea unui tratament pe termen scurt cu tamoxifen cât mai devreme posibil.
Un tratament similar este utilizat și după ce dezvoltați cancer de sân pentru a vă proteja celălalt sân. Mai mult, femeilor cu risc li se recomandă să îndepărteze anexele, ceea ce se face cel mai bine după nașterea tuturor copiilor planificați și înainte de menopauză (de obicei în jurul vârstei de 40 de ani). Doar unele femei pot fi tratate cu mastectomie profilactică (îndepărtarea ambilor sâni) înainte de a se îmbolnăvi. Cu toate acestea, trebuie amintit că o astfel de intervenție chirurgicală nu reduce riscul de cancer ovarian.
Statisticile medicale confirmă faptul că, după o intervenție chirurgicală de succes a cancerului de sân, purtătorii mutației BRCA1 mor adesea din cauza cancerului ovarian.
Acest lucru vă va fi utilStudiul genelor BRCA1 și BRCA2. Cine ar trebui să facă testul?
Testarea genei BRCA1 și BRCA2 ar trebui efectuată de femei cu un risc crescut identificat (în raport cu riscul populației) de a dezvolta cancer de sân și / sau ovarian, adică:
- ați avut un istoric familial de (până la trei generații) de cel puțin 2 cazuri de cancer de sân, cancer ovarian sau ambele, mai ales dacă boala a fost diagnosticată înainte de vârsta de 50 de ani;
- indiferent de vârstă, au suferit fie ei înșiși cancer de sân sau ovarian, fie au rude apropiate cu cancer de sân sau ovarian (mai ales dacă au murit mai devreme);
- ați experimentat o formă atipică a bolii, de exemplu, când cancerul a fost diagnosticat la o vârstă fragedă (în jur de 40 de ani), a fost bilateral sau a apărut la un bărbat înrudit;
- în plus față de cancerul de sân, rudele au inclus cazuri de cancer de prostată, cancer de laringe și melanom;
- au fost diagnosticați cu modificări non-maligne, cum ar fi chisturile din sâni sau ovare, dacă intenționează sau utilizează deja terapia de substituție hormonală;
- au membri ai familiei cărora li s-a diagnosticat o mutație BRCA1 sau BRCA2.
lunar "Zdrowie"
