Displazia fibroasă a oaselor: cauze, simptome, tratament

Displazia osoasă fibroasă este o boală osoasă malignă rară. Poate afecta doar unul sau mai multe oase și se poate manifesta numai prin durere. Știm încă puțin despre cauzele formării sale. Ce se manifestă, în afară de durere, displazia osoasă? O putem trata eficient?

Displazia fibroasă a osului este o boală rară care face dificilă determinarea cu precizie a frecvenței acestuia. Dintre toate tumorile osoase benigne, aceasta reprezintă aproximativ 7% dintre ele. Nu există nicio diferență în incidența bolii în funcție de sex, rasă sau locul de reședință. Modificările pot apărea chiar înainte de vârsta de 10 ani și pot dura tot timpul.

Displazia fibroasă a osului: cauze

Cauza exactă a dezvoltării displaziei osoase fibroase este încă necunoscută. Se suspectează că boala este genetică, deși nu se cunoaște modul în care gena muta.

În cazurile severe, modificările genetice care cauzează boala afectează și funcția glandelor endocrine. Dacă există și leziuni cutanate coexistente de tip café au lait blotch, vom diagnostica sindromul McCune-Albright.

Mulți ani de observații arată că mutația nu este ereditară și riscul apariției acesteia la copiii părinților bolnavi este legat de populație.
Pacienții au o proteină structurată anormal responsabilă de reglarea sintezei scheletice. Ca răspuns la proteina defectă, celulele osoase sunt întotdeauna în așteptare, ceea ce duce la înlocuirea fragmentelor osoase trabeculare cu țesut fibros anormal.

Displazia fibroasă a osului: simptome

Deși creșterea celulelor anormale durează ani, boala rămâne asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp. Primul simptom este durerea în zonele afectate, care se agravează în timp, până când la un moment dat apare constant. Este tipic ca disconfortul să se înrăutățească atunci când mergeți sau jogging și să diminuați după odihnă.

Leziunile pot localiza orice os din scheletul uman, dar se găsesc cel mai frecvent în oasele lungi ale extremităților inferioare, coaste, humerus, pelvis și craniu. De asemenea, se întâmplă ca primul simptom să fie o fractură osoasă patologică. Datorită metabolismului necorespunzător al țesutului osos, vindecarea unei astfel de fracturi este dificilă și apare deformarea. Când simptomele apar la pacienții vârstnici, acestea pot fi confundate cu modificări degenerative specifice vârstei.

Există trei forme clinice de displazie osoasă fibroasă:

• forma monoostotică - boala afectează doar un os și este cea mai frecventă (70%); are cel mai bun prognostic, apare de obicei în adolescență și moare după sfârșitul creșterii osoase
• forma poliostotică - cu implicarea a cel puțin două oase; se găsește la aproximativ 25% dintre pacienți; are un prognostic mai prost, simptomele apar mai devreme, sunt mai severe și boala progresează mai repede
• o formă cu tulburări endocrine - apare la copii și poate duce la deteriorarea severă a glandelor endocrine și a celulelor responsabile de producerea pigmentului; se observă pubertate prematură, hipertiroidism și cortex suprarenal

Displazia fibroasă a osului: cercetare

De obicei, diagnosticul se face pe baza simptomelor clinice combinate cu teste imagistice, în principal cu raze X, CT (tomografie computerizată). Dacă acest lucru nu este suficient, pot fi prelevate probe din osul în care au avut loc modificările.

Displazia fibroasă a osului: tratament

Deoarece evoluția clinică a bolii poate varia foarte mult, tratamentul trebuie să fie întotdeauna individual. Se poate observa un singur focar fără fracturi. Se pot administra medicamente antialgice. În plus, se utilizează bifosfonați, care probabil slăbesc metabolismul leziunilor patologice și, la mulți pacienți, reduc și severitatea durerii. În cazurile mai severe, este necesară intervenția chirurgicală: îndepărtarea focarului patologic cu o margine de țesut osos sănătos sau chiuretajul focarului patologic și efectuarea fie a unui transplant, fie a stabilizării cu implanturi metalice și ciment osos.