Practicat la copil la trei zile după naștere, screeningul neonatal poate detecta rapid mai multe boli grave. În continuare, o imagine de ansamblu asupra performanței testului, obiectivele sale și bolile descoperite.
Obiective ale screeningului neonatal
Screeningul neonatal permite depistarea majorității bolilor asimptomatice la nou-născut. Obiectivul este de a putea începe un tratament precoce și de a oferi un tratament adaptat. Bolile detectate care sunt invalidante și au consecințe severe, un tratament precoce permite să conțină evoluția bolii, prevenind chiar apariția simptomelor.Boli detectate
Bolile detectate datorită screeningului neonatal sunt în principal boli rare și de origine genetică. Permite detectarea unor boli precum fenilcetonuria (tulburarea metabolismului), hipotiroidismul congenital (anomalia glandei tiroide), hiperplazia congenitală a glandelor suprarenale (anomalii ale glandelor suprarenale), boala celulelor secera (boala care provoacă infecții) și fibroza chistică (modificarea organelor, cum ar fi plămânii și pancreasul).Efectuarea testului și a rezultatelor
Testul de screening neonatal este efectuat la copil la trei sau patru zile de la naștere printr-o probă de sânge. Unele picături sunt îndepărtate de pe călcâiul nou-născutului folosind un ac pentru un test Guthrie și apoi analizate într-un laborator. Părinții sunt solicitați consimțământ oral deoarece testul nu este obligatoriu, ci este recomandat.În cea mai mare parte, rezultatele screeningului neonatal sunt negative. În acest caz, acestea nu sunt comunicate individual, ci sunt returnate serviciului de maternitate sau pediatrie unde s-a efectuat testul.
Un medic ia contact direct cu părinții în termen de cincisprezece zile de la screeningul nou-născut în cazul unor rezultate anormale sau suspecte. Apoi, pot fi necesare teste complementare pentru a confirma sau invalida diagnosticul, un nou test sau o consultare cu un specialist.
tatyana_k - Fotolia.com
