Deși bolile genetice sunt rare, ele afectează milioane de oameni din întreaga lume. Aproape 30 de milioane de oameni din Europa suferă de ei, inclusiv 1,3 până la 2,6 milioane de polonezi. Medicina poate face față unor boli genetice, dar rămâne neajutorată în fața celor mai multe dintre ele. Care sunt cauzele bolilor genetice? Cum este moștenirea lor? Și pot fi tratate bolile genetice?
Bolile genetice rămân un motiv de îngrijorare deoarece, în ciuda progreselor medicale, știm puțin despre ele. Bolile rare (orfane) sunt boli care afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. rezidenți. La rădăcina lor, există un defect genetic, ceea ce înseamnă că organismul - cel mai adesea de la naștere - nu produce sau acumulează excesiv substanțele necesare unei bune funcționări. La nivel mondial, doar câteva persoane suferă de unele boli genetice, în timp ce altele suferă de câteva mii. De obicei, aceste boli apar în copilărie și în 65% din cazuri. cazurile sunt severe. Acestea duc adesea la întreruperea funcțiilor individuale ale corpului. Până la 35 la sută copiii bolnavi mor în primul an de viață, 12% - înainte de vârsta de 15 ani. Medicii subliniază faptul că bolile genetice luate separat par rare, dar considerate ca fiind o problemă medicală, sunt atât de grave încât necesită soluții specifice. Datorită evoluției lor severe și a efectelor periculoase asupra sănătății și, în majoritatea acestora, a imposibilității tratamentului curativ, bolile rare au fost identificate ca un domeniu prioritar al acțiunii în domeniul sănătății publice în Uniunea Europeană. Ideea este că pacienții afectați ar trebui să aibă acces egal la terapie, indiferent de raritatea unei anumite boli și de condițiile economice și sociale dintr-o anumită țară a comunității. Credeți de bunăvoie că nu vă preocupă problema bolii genetice. Cu toate acestea, uneori se dovedește altfel. Prin urmare, trebuie să știți care sunt bolile, cine este expus riscului și unde să căutați ajutor atunci când apar în familie.
De unde vin bolile genetice? Cauzele bolilor genetice
La fel ca în informatică există unități de informații numite biți, în genetică un astfel de bloc de informații este gena. Informațiile genetice se referă la structura, dezvoltarea și funcționarea unui organism. Genele sunt aranjate liniar (una după alta) pe structuri asemănătoare firelor din ADN și proteine, așa-numitele cromozomi. Ei ocupă un loc permanent acolo și îndeplinesc funcții strict definite. Avem 46 de cromozomi moșteniți de la părinți - 23 de la mamă și 23 de la tată (două perechi de 23 de cromozomi). Cromozomii numerotați de la 1 la 22 (autozomi) arată la fel la bărbați și femei. Perechea numărul 23 diferă pentru fiecare sex (cromozomi sexuali). Există două tipuri de cromozomi sexuali: X și Y. O femeie are în mod normal doi cromozomi X (XX) - unul pe care îl moștenește de la mama ei și unul de la tatăl ei. Bărbatul moștenește cromozomul X de la mama sa și cromozomul Y de la tatăl său (XY). O boală genetică este întotdeauna rezultatul unor erori în înregistrarea sau implementarea informațiilor genetice conținute în ADN. Ele pot fi legate de una sau mai multe gene. Uneori, acestea sunt modificări ale structurii sau numărului de cromozomi - lipsesc un cromozom X (sindromul Turner), prezența unui cromozom 21 suplimentar (sindromul Down). Modificările genelor se numesc mutații, în cromozomi - aberații. Majoritatea bolilor genetice sunt boli multifactoriale, rezultate dintr-o predispoziție genetică condiționată de mutații în multe gene. Se manifestă sub influența diferiților factori de mediu. Acestea includ așa-numitele boli ale civilizației, de exemplu, hipertensiune, diabet, depresie sau schizofrenie și așa-numitele malformații congenitale izolate. Printre așa-numitele boli genetice bolile metabolice rare, monogene domină.
Riscul de transmitere a unei boli genetice
Moștenirea unei gene normale sau modificate este întotdeauna un fenomen aleatoriu, complet independent de noi. Uneori, o boală genetică nu apare într-o generație dată. Dar uneori ni se pare doar nouă. Se întâmplă atunci când o persoană are simptome atât de ușoare încât nu le observă deloc. Există, de asemenea, situații în care un copil este prima persoană din familie care este afectată de o boală genetică (niciunul dintre părinți nu este purtătorul acesteia). Acest lucru se poate întâmpla atunci când un embrion se formează prin fertilizarea unui ovul sau a spermei dintr-un așa-numit o nouă mutație în gena dominantă, ceea ce înseamnă că simptomele bolii sunt prezente. Apoi, dacă părinții sunt sănătoși, este puțin probabil ca următorul lor copil să aibă aceeași afecțiune. Cu toate acestea, un copil care are deja gena modificată îl poate transmite descendenților lor. Riscul transmiterii de către o persoană bolnavă a unei gene defecte este de 50%. indiferent de sexul copilului. Acesta este cazul moștenirii autozomale dominante. Majoritatea bolilor care se transmit în acest mod (de exemplu, displazie scheletică, boala Huntington) sunt rezultatul unei noi mutații. Unele dintre bolile genetice dominante apar de la naștere, altele puțin mai târziu sau până la vârsta adultă (boli cu debut târziu). Dintre bolile genetice rare, predomină bolile metabolice cu moștenire autozomală recesivă. În cazul moștenirii recesive (de exemplu, boala Pompe, boala Gaucher), simptomele bolii sunt dezvăluite numai atunci când copilul primește două copii modificate ale aceleiași gene de la ambii părinți (una de la mamă și tată). Riscul de repetare a bolii în urmașii următori este de 25%. și este constantă în fiecare sarcină ulterioară, atât pentru un băiat, cât și pentru o fată. Când un copil moștenește o copie proastă și una bună a genei (50% șanse), atunci va fi un purtător sănătos, la fel ca părinții săi. Dacă un copil moștenește ambele copii bune ale genei, nu vor fi afectate de boală sau de purtătorul acesteia.
Unde să mergi după ajutor
Unde pentru ajutor?
- Serviciu de informare online privind bolile rare, studii clinice, medicamente, linkuri către asociații și grupuri de sprijin din Europa,
- Forumul Național Orfan pentru tratamentul bolilor rare,
- Asociația familiilor cu boala Fabry,
- Asociația pacienților cu mucopolizaharidoză și boli conexe,
- Societatea Poloneză de Genetică Umană,
- Un portal despre genetică și biotehnologie cu informații despre boli genetice pentru medici, pacienți și părinți.
Când fiicele moștenesc boli genetice și când fii
Boala genetică legată de X este cauzată de o modificare a unei gene pe acel cromozom. Bărbații suferă de boli recesive legate de cromozomul X (de exemplu, hemofilie, mucopolizaharidoză tip II), în timp ce femeile sunt purtătoare ale mutației genetice. Dacă mama poartă o mutație a genei pentru o anumită boală, probabilitatea ca ea să transmită cromozomului X cu gena greșită fiului său este de 50%. indiferent de numărul de sarcini. Pentru fiecare dintre fiice, riscul de a moșteni gena defectă de la mamă este, de asemenea, de 50%. Când o fiică moștenește o genă proastă, la fel ca mama va fi un purtător sănătos al mutației genei bolii. Un bărbat va transmite întotdeauna genei modificate fiicei sale, astfel încât toate fiicele sale vor fi purtătoare. Bolile moștenite ca trăsături dominante legate de cromozomul X sunt foarte rare. O femeie care poartă mutația poate avea simptome foarte ușoare ale bolii. Probabilitatea de a transmite mutația descendenților masculi și feminini este de 50%. Cu toate acestea, la băieți, evoluția bolii poate fi foarte severă, uneori sarcina moare singură. La fete, simptomele sunt de obicei mai ușoare.
Consilierea genetică pune un diagnostic
Uneori, un copil se naște cu simptome ale unei boli genetice, dar adesea se dezvoltă treptat o tulburare genetică gravă, iar primele semne sunt, de exemplu, apatia, mobilitatea mai mică, tulburările de hrănire și creșterea lentă în greutate. Toate semnalele deranjante, indiferent dacă sunt în dezvoltarea sau comportamentul unui copil, care nu sunt justificate pediatric, necesită consult genetic. Centrele de consiliere genetică sau departamentele de genetică moleculară sunt situate la fiecare academie medicală din Polonia.Medicii genetici, pe baza rezultatelor testelor specializate, nu numai că stabilesc un diagnostic, dar oferă și așa-numitele Consiliere genetică. Acesta servește, printre altele, evaluarea riscului genetic, adică răspunsul la întrebarea probabilității ca boala să reapară la un alt copil. În unele cazuri este nevoie de o lună pentru a diagnostica boala, în altele mult mai mult. De exemplu, mucopolizaharidoza de tip I este adesea diagnosticată înainte ca copilul să aibă un an. Este mai rău cu diagnosticul la adulți. Un german a fost diagnosticat cu boala Fabry la numai 44 de ani de la apariția primelor semne ale acesteia. Pe parcurs, a fost tratat pentru diferite afecțiuni, chiar psihiatrice. Dar este o boală extrem de dificilă de diagnosticat. În întreaga lume sunt create centre de colectare a rapoartelor de cazuri rare pentru a ajuta specialiștii să facă un diagnostic. Medicul începe întotdeauna cu un interviu (pune întrebări despre simptomele bolii), efectuează un examen medical și analizează pedigree (informații despre bolile genetice din familie). Dacă suspectează o boală genetică, recomandă testarea genetică.
Tipuri de cercetări genetice
Este important să știm că nu există un test genetic universal, iar tipul său depinde de tipul bolii, de fundalul său genetic și de raportul de sănătate (de exemplu, hemofilie, mucopolizaharidoză tip II) afectează bărbații, femeile sunt purtătoare ale mutației genetice. Dacă mama poartă o mutație a genei pentru o anumită boală, probabilitatea ca ea să transmită cromozomului X cu gena greșită fiului său este de 50%. indiferent de numărul de sarcini. Pentru fiecare dintre fiice, riscul de a moșteni gena defectă de la mamă este, de asemenea, de 50%. Când o fiică moștenește o genă proastă, la fel ca mama va fi un purtător sănătos al mutației genei bolii. Un bărbat va transmite întotdeauna genei modificate fiicei sale, astfel încât toate fiicele sale vor fi purtătoare. Bolile moștenite ca trăsături dominante legate de cromozomul X sunt foarte rare. O femeie care poartă mutația poate avea simptome foarte ușoare ale bolii. Probabilitatea de a transmite mutația descendenților masculi și feminini este de 50%. Cu toate acestea, la băieți, evoluția bolii poate fi foarte severă, uneori sarcina moare singură. La fete, simptomele sunt de obicei mai ușoare. Oamenii de știință caută în permanență o terapie genetică eficientă care să ajute la controlul bolilor rezultate din scrierea incorectă în ADN-ul nostru. Deocamdată suntem capabili să ameliorăm simptomele unora dintre aceste boli. este diferit. Prin urmare, este necesar să știm care sunt bolile, cine este posibil din punct de vedere tehnic să efectueze un astfel de test care să verifice suspiciunea bolii. Acesta poate fi un test cariotip, activitatea unor enzime specifice sau a produselor proteice ale acestora și, în unele cazuri, analiza ADN pentru a căuta mutații genetice. Materialul testat este de obicei o probă de sânge. Nu există nici un laborator în Polonia sau în lume în care ar fi posibil să se facă toate testele genetice. Datorită rarității anumitor boli, de asemenea, nu are sens efectuarea anumitor studii în fiecare țară. Prin urmare, unele centre din Europa sunt specializate în diagnosticarea bolilor foarte rare.
Teste înainte sau în timpul sarcinii pentru a determina riscul dezvoltării unei boli genetice
O boală genetică nu poate fi prevenită. Prin urmare, dacă astfel de boli au apărut în familie sau dacă cineva din familie sau un partener are o mutație a unei boli specifice, merită să discutați cu medicul dumneavoastră de familie. Apoi ar trebui să vă trimită la un medic genetic pentru consultare. Acolo veți afla dacă frica dvs. este justificată și ce teste ar trebui efectuate, dacă este cazul, asupra dvs. și a celor mai apropiați rude pentru a lua decizii atente cu privire la descendenții dvs. Unele afecțiuni genetice pot fi testate în timpul sarcinii pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră este sănătos (screening prenatal). Testele prenatale invazive se efectuează numai în așa-numitele familiile cu risc genetic, adică în cele în care se știe anterior că probabilitatea unei boli specifice este mare. Indicațiile pentru acest tip de diagnosticare sunt de obicei determinate de un genetician clinic.
Anumite boli genetice rare
Boala Pompe - deteriorarea mușchilor apare din cauza unei deficiențe sau disfuncționalități a unei enzime care apare în mod natural în celule. Se poate manifesta în primele luni de viață și apoi este cel mai periculos. De obicei duce la deces în primul an de viață din cauza complicațiilor cu circulația sau respirația. Pacienții cu boală cu debut tardiv prezintă simptome de severitate variabilă - slăbiciune musculară progresivă la nivelul picioarelor, probleme cu respirația. Se mișcă cu ajutorul cârjelor sau a unei căruțe, necesită asistență respiratorie.
Boala Maroteaux-Lama (mucopolizaharidoză VI) - caracterizată prin lipsa enzimei responsabile de descompunerea mucopolizaharidelor. Substanțele care nu s-au descompus complet nu pot fi utilizate pentru dezvoltarea corectă a oaselor și a cartilajului și se acumulează în celulele corpului, ducând la distrugerea lor treptată.
Boala Fabry - o eroare în înregistrarea genetică face ca organismul să lipsească enzima a-GAL, a cărei sarcină este de a descompune anumite substanțe pentru ca celula să le reutilizeze sau să le excrete. Ca urmare, aceste substanțe se acumulează în celulele care alcătuiesc pereții vaselor de sânge. Dacă nu este tratată, boala duce la deteriorarea principalelor sisteme ale corpului și la moarte.
Boala Gaucher - esența sa este deficiența sau lipsa unei enzime responsabile de descompunerea unei anumite substanțe grase din organism. Ca urmare, este depus în diferite părți ale corpului. Dacă boala nu este tratată, aceasta duce la un handicap sever rezultat din deteriorarea altor organe: creierul, ficatul, splina, oasele, sângele și, în consecință, moartea.
Unele boli genetice pot fi tratate
Ești întotdeauna surprins să afli că un copil are o afecțiune genetică. Furia, șocul și disperarea sunt toate reacții normale în această situație. Nu numai că trebuie să te confrunți cu multe probleme, dar te lupți și cu sentimentul de vinovăție că ai transmis genelor „rele” copilului tău. Trebuie să crezi că nu ai niciun control asupra ei. În ciuda îngrijirilor medicale și psihologice, părinții copiilor bolnavi se simt adesea neajutorați și înstrăinați. Pentru că de obicei oamenii se distanțează de astfel de familii pentru că nu știu cum să facă față nenorocirii. Prin urmare, căutați sprijin în familiile care au aceeași soartă. În lume și tot mai des în țara noastră, se formează asociații de familii afectate de diferite boli genetice. Din păcate, o boală genetică nu poate fi vindecată. O genă modificată nu poate fi reparată, este prezentă de-a lungul vieții. Deseori rolul medicului este de a însoți bolnavii în suferință. În ultimii ani, totuși, a devenit evident că unele boli genetice, considerate până acum de puține zile letale, pot fi tratate, adică să reducă sau chiar să elimine simptomele acestora. Terapia inițiată trebuie continuată pe tot parcursul vieții, deoarece atunci când este întreruptă, simptomele vor reveni cu o forță dublată. Boala va fi în continuare la om până când oamenii de știință vor descoperi o terapie genetică eficientă. Tratamentul cauzal a fost cel mai vechi tratament pentru fenilcetonurie și se bazează pe o dietă de eliminare. Unele boli metabolice rare sunt acum tratate cu terapie de substituție, care constă în administrarea perfuziilor intravenoase ale unei enzime izolate pe care organismul nu le poate produce. Tratamentul de substituție enzimatică este efectuat de Centrul de Sănătate pentru Copii din Varșovia, în secția de boli metabolice. Este extrem de costisitor (de exemplu, tratamentul anual pentru 18 pacienți cu boală Pompe este de aproximativ 7,4 milioane PLN). Unele tratamente pentru pacienți sunt finanțate de companii în scopuri caritabile. Din păcate, nu există încă un remediu pentru majoritatea bolilor genetice.
lunar "Zdrowie"
