Avortul și bolile genetice? Astăzi, bolile genetice fetale pot fi diagnosticate datorită examinărilor prenatale din uter. O indicație pentru astfel de teste este, de exemplu, sarcina târzie, deoarece atunci riscul de boli genetice crește. Constatarea unei daune grave și ireversibile a fătului dă dreptul la avort.
Bolile genetice reprezintă o mare provocare pentru părinți și medici care îngrijesc copii bolnavi. Prin urmare, în cazurile de diagnosticare a unei boli genetice incurabile, legislația multor țări permite posibilitatea avortului. Nu toți părinții profită de opțiunea de avort, dar au de ales. Deoarece decizia de a naște un copil care nu va fi niciodată sănătos, nu se va dezvolta normal și va suferi adesea - necesită multă determinare și consimțământ pentru greutăți și probleme.
Boli genetice. Ce poate justifica un avort
Bolile genetice apar atunci când o genă sau gene mutează. Posibilitatea unor astfel de tulburări este practic nelimitată. Cu toate acestea, există tipuri de mutații care se repetă și au devenit cunoscute sub numele de boli. Frecvența lor variază. Uneori este unul din 50.000 de daune, alteori este 1 din 10000 de daune. Unii dintre fetușii care suferă de tulburări genetice sunt îndepărtați de la sine de la natură - duce la avort spontan. Uneori, totuși, astfel de copii se pot naște. Ce se poate întâmpla?
- Sindromul Down. Boala este o trisomie cromozomială, ceea ce înseamnă că una dintre cele 23 de perechi de cromozomi pe care fiecare dintre noi le are în ADN are un al treilea cromozom. În sindromul Down, un cromozom suplimentar se găsește în perechea 21. Boala provoacă tulburări în structura anatomică și funcționarea diferitelor organe. Consecințele sale sunt dizabilitatea intelectuală, scăderea tensiunii musculare, defecte cardiace congenitale și tendința la infecții frecvente sau boli tiroidiene. O persoană cu sindrom Down este dependentă și poate avea nevoie de îngrijire pentru tot restul vieții.
- Sindromul Edwards. Este, de asemenea, o trisomie, dar 18 perechi de cromozomi. 95 la sută fetușii cu această tulburare mor în urma avortului spontan. Când un copil se naște viu, acesta dispare de obicei în primele luni după naștere, dar există cazuri în care ajunge la vârsta de cinci ani. Există multe defecțiuni anatomice și de organ la un copil. Au un reflex de alăptare slab dezvoltat și se sufocă la hrănire. Copiii cu sindrom Edwards au defecte ale inimii, sistemului respirator, circulator, nervos și muscular. Au nevoie de terapie tot timpul, cu greu pot învăța să meargă, sunt retardați mental.
