Boala Niemann-Pick (boala Alzheimer din copilărie) - simptome, cauze și tratament

Boala Niemann-Pick este adesea denumită „Alzheimer în copilărie”. În cursul bolii, colesterolul și alte lipide se acumulează în creier, ducând la degradarea acestuia și, în consecință, la apariția simptomelor de demență. Ce alte simptome provoacă boala Niemann-Pick? Care este tratamentul?

Boala Niemann-Pick (boala Alzheimer din copilărie) este o boală rară care este progresivă și în cele din urmă fatală. Esența sa este acumularea de lipide (colesterol, sfingolipide și glicolipide) în diferite organe - splină, ficat, plămâni, măduvă osoasă și creier - perturbând buna lor funcționare. În Polonia, aproximativ treizeci de persoane suferă de această boală.

Există mai multe tipuri de boală, în funcție de vârsta pacientului în momentul primelor simptome și de dinamica progresiei bolii: A, B, C. Tipul A este diagnosticat în copilărie. Tipul B este de obicei diagnosticat în adolescență. Tipurile C și D apar la vârste diferite și se pot manifesta la copii mici, în adolescență sau la maturitate.

Boala Niemann-Pick - cauze

Boala este genetică. Moștenește într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala se poate manifesta numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. În mod normal, aceste gene sunt responsabile pentru producerea enzimei necesare pentru metabolismul adecvat al lipidelor. La pacienții cu boala Pick, această enzimă este fie absentă, fie insuficient produsă. Mutația genei SMPD1 este cauza tipurilor A și B. La ambele tipuri, acumularea de sfingomielină în organe este responsabilă pentru simptome. La tipul A, acest lucru se datorează lipsei de sfingomielinază, iar la tipul B, producția este insuficientă. Testul care diferențiază ambele tipuri este nivelul de sfingomielinază din sânge. Tipul C este cauzat de genele mutante NPC1 și NPC2. Tipul D este probabil asociat cu o mutație a genei NPC1. În tipurile C și D, transportul colesterolului între celulele creierului este perturbat.

Citește și: SINDROMUL VÂNĂTORULUI - Simptome și tratamentul mucopolizaharidozei Boala Fabry tip II: cauze, moștenire, simptome și tratament Mucopolizaharidoză: cauze, simptome și tratament

Boala Niemann-Pick - simptome

În funcție de evoluția clinică, mai ales de la debutul primelor simptome, se disting mai multe tipuri de boală:

• Tipul A - primele simptome se manifestă în perioada neonatală / sugar; acesta este cel mai comun tip; principalele simptome includ: icter, hepatomegalie (ficat mărit), afectarea sistemului nervos central manifestată prin reflexe anormale, convulsii, retard mental; are un prognostic extrem de nefavorabil, perioada de supraviețuire este de 2 până la 4 ani;
• Tipul B - debutul simptomelor în copilărie / adolescență; Se manifestă ca: hepatosplenomegalie (pe lângă ficat, splina este și mărită), dificultăți de respirație (legate de capacitatea toracică redusă prin organe mărite), insuficiență cardiacă; lipsa implicării sistemului nervos central este caracteristică; timpul de supraviețuire de la sfârșitul copilăriei până la maturitate;
• Tipul C și Tipul D (varianta Nova Scotia) - momentul debutului primelor simptome este variabil (copilărie / adolescență / maturitate); simptomul observat este atât mărirea splinei și a ficatului, cât și degenerarea progresivă a sistemului nervos, care se manifestă prin:

Boala Niemann-Pick este, de asemenea, cunoscută sub numele de Alzheimer în copilărie, leucodistrofie sau boală de depozitare a lipidelor.

• ataxia cerebeloasă, adică ataxia mișcării. Există probleme cu menținerea echilibrului, atât în ​​poziția în picioare (se observă scuturarea ritmică a capului și a trunchiului), cât și în timpul mersului (pacientul are dificultăți în menținerea poziției verticale a corpului, mersul său este lent, instabil, pe așa-numita bază largă)
• disartrie - este o tulburare de vorbire cauzată de pareza mușchilor gurii, limbii și laringelui
• disfagie (disfagie)
• demență progresivă
• mișcare verticală a globilor oculari
• cataplexie - constă într-o pierdere bruscă a tonusului muscular și căderea la pământ sau adormirea bruscă
• convulsii
• distonie - aceasta este efectuarea involuntară a mișcărilor nenaturale

Boala Niemann-Pick - diagnostic

La pacienții cu cele de mai sus. simptome, trebuie efectuat un examen neurologic care să includă: evaluarea tonusului și forței musculare, evaluarea reflexelor, evaluarea mișcării, audiogramă, examinarea BEP evocate. În plus, pacientul trebuie să fie supus unor examinări oftalmologice, psihologice și psihiatrice.

Diagnosticul include, de asemenea, o biopsie a măduvei osoase, splinei, ficatului, plămânilor și ganglionilor limfatici
prezența celulelor de spumă (acestea sunt macrofage încărcate cu lipide).

Diagnosticul final se face pe baza rezultatelor unui test genetic.

Boala Niemann-Pick - tratament

Pacienții necesită îngrijire constantă. Acestea ar trebui monitorizate de o echipă formată din medici de diverse specialități: genetician, neonatolog sau pediatru, neurolog, cardiolog, pulomolog, internist, hepetolog, gastroenterolog și chirurg.

Cercetările privind noi medicamente și terapii genetice sunt în curs de desfășurare, dând speranță pacienților cu boala Niemann-Pick.

Până în prezent, nu a fost găsit niciun tratament eficient pentru boala Niemann-Pick de tip A.

Pacienții cu tip B sunt supuși unui transplant de măduvă osoasă, ceea ce aduce un rezultat satisfăcător.

Pentru tipul C, medicamentul orfan Miglustat (Zavesca) este eficient. Din păcate, terapia este foarte costisitoare și nu este rambursată.

Tipurile C și D urmează o dietă săracă în colesterol. Din păcate, efectele nu sunt satisfăcătoare.

Boala Niemann-Pick - prognostic

Boala Niemann-Pick de tip A este rapid fatală în primii ani de viață. Majoritatea pacienților cu boală de tip C mor înainte de vârsta de 20 de ani (mulți înainte de vârsta de 10 ani). Debutul târziu al bolii poate duce la o prelungire a vieții, dar este foarte rar ca o persoană cu boală să trăiască până la vârsta de 40 de ani.

Merită știut

Boala Pick este considerată o boală rară, ceea ce înseamnă că afectează mai puțin de 1 în 2000. Incidența acestei boli este mai mare la unele populații. Tipul A și B sunt caracteristice evreilor askenazi, tipul B pentru zona Maghrebului, tipul C pentru populația hispano-americană din sudul New Med și Colorado, tipul D pentru populația franco-canadiană din Noua Scoție

Articol recomandat:

Boala Gaucher - Cauze, simptome și tratament Unde să obțineți ajutor

Asociația persoanelor cu Niemann-Pick și boli conexe „Trăiește cu speranță”

Este o asociație care lucrează pentru copii și familiile acestora cu sindrom Niemann-Pick și boli conexe.

Bibliografie:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenia bolilor de depozitare a lipidelor, "Postępy Biochemii" 2011, Nr. 57 (2)