Boala Friedreich: cauze, simptome, tratament

Boala Friedreich (ataxia lui Friedreich) este o boală genetică în care ataxia este simptomul predominant. Boala Friedreich poate apărea deja în copilărie, ceea ce este și mai grav - simptomele se înrăutățesc odată cu vârsta și, în cele din urmă, pacientul devine incapabil să se miște independent. Cel mai rău dintre toate, boala Friedreich este acum incurabilă.

Cuprins

1. Boala Friedreich: cauze
2. Boala Friedreich: simptome
3. Boala Friedreich: diagnostic
4. Boala Friedreich: tratament
5. Boala Friedreich: un prognostic

Boala Friedreich (ataxia lui Friedreich) este cea mai frecventă boală în care ataxia este cauzată de defecte genetice. Se estimează că boala afectează una din 50.000 de persoane din populație. Cu toate acestea, prevalența purtătorului genetic mutant este mult mai mare - conform statisticilor, una din 110 persoane este purtătoarea informațiilor genetice incorecte. Boala apare cu o frecvență similară la femei și bărbați.

Primele simptome ale bolii Friedreich apar devreme, chiar și între vârsta de 5 și 15 ani a pacientului. În marea majoritate a pacienților, tulburările încep înainte de vârsta de 20 de ani, dar există forme de ataxie a lui Friedreich în care primele simptome apar doar în a doua sau a treia decadă a vieții.

Boala Friedreich: cauze

Cauza principală a bolii Friedreich sunt mutațiile genei FXN localizate pe cromozomul 9. Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că aveți nevoie de două copii ale genei anormale pentru a obține boala (nu există abateri în purtătorii unei copii ale genei mutante).

În această condiție, problema este numărul excesiv de repetări triplate GAA (guanozină-adenină-adenină). Acest exces specific de informații genetice duce la disfuncția proteinei - frataxin, codificată de gena FXN. Această substanță se găsește în mod normal în mitocondrii și este asociată cu transformarea fierului. Reducerea frataxinei asociată cu mutația duce la depuneri de fier în mitocondrii care pot afecta negativ funcția unei largi varietăți de proteine ​​celulare.

Această relație este considerată una dintre cauzele afectării organelor la pacienții cu boala Friedreich, dar probabil că nu este singurul mecanism al tulburărilor - patogeneza exactă a bolii este încă neclară.

Boala Friedreich: simptome

După cum sugerează un nume, ataxia este o problemă majoră în boala Friedreich. Este cauzată de deteriorarea progresivă a structurilor sistemului nervos, cum ar fi ganglionii rădăcinii nervului dorsal, căile spinale-cerebeloase și cortico-spinale. Boala Friedreich provoacă, de asemenea, leziuni ale tecilor de mielină ale nervilor periferici.

Printre simptomele neurologice ale ataxiei lui Friedreich, cauzate de patologiile menționate mai sus, sunt menționate următoarele:

• slăbiciune musculară progresivă (în principal la nivelul membrelor inferioare, dar și la nivelul membrelor superioare)
• tulburări de coordonare, care pot fi asociate cu căderi frecvente
• tulburări ale organelor de simț (deficiențe de vedere și de auz)
• afectarea anumitor tipuri de senzație (de exemplu, vibrații)
• vorbire neclară

Boala Friedreich se manifestă în primul rând prin afecțiuni ale sistemului nervos, din păcate nu sunt singurele probleme ale pacienților cu această tulburare. Alte probleme găsite la persoanele cu această afecțiune includ:

• probleme cardiologice (sub formă de ex. fibrilație atrială, tulburări de conducere a impulsului în mușchiul inimii sau cardiomiopatie)
• curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză)
• anormal, excesiv scobire a picioarelor
• tulburări ale carbohidraților (sub formă de toleranță la glucoză afectată și uneori chiar diabet)

Merită știut

Ataxia este o afecțiune în care coordonarea motorie este perturbată în diferite grade. Poate duce la stări experimentate de pacient în timpul vieții sale (cum ar fi, de exemplu, un accident vascular cerebral), dar cauza ataxiei poate fi, de asemenea, tulburări genetice moștenite care există la o persoană de la naștere. Un exemplu al acestei din urmă situații este boala Friedreich.

Boala Friedreich: diagnostic

Existența bolii Friedreich la un pacient poate fi suspectată pe baza apariției foarte timpurii (chiar și în copilărie) a tulburărilor neurologice. Abateri specifice pot fi deja găsite în examinarea neurologică efectuată de medic, acestea putând fi:

• dismetrie
• disartrie
• nistagmus
• abolirea reflexelor tendinoase
• scăderea forței musculare

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează teste genetice, în care este posibilă identificarea mutațiilor care duc la boala Friedreich. Testele imagistice sunt, de asemenea, utilizate în întregul proces de diagnostic, tehnica de alegere în acest caz este imagistica prin rezonanță magnetică, care permite vizualizarea gradului de degenerare a structurilor sistemului nervos.

Boala Friedreich: tratament

Ataxia Friedreich este o boală incurabilă - până acum nu a fost posibil să se dezvolte un medicament care să oprească degenerarea progresivă a sistemului nervos. Se încearcă implementarea tratamentului bolii cu inhibitori ai histonei deacetilaze sau interferon, dar aceste terapii sunt doar în stadiul studiilor clinice.

Din motivul menționat mai sus, la persoanele cu boala Friedreich, cele mai importante efecte sunt maximizarea eficienței pacienților. Pot fi utilizate diverse forme de reabilitare cu ele, constând atât în ​​diverse exerciții musculare, cât și (în cazul pacienților cu disartrie) în antrenamentul vorbirii.

Problemele rămase ale pacienților cu ataxie Friedreich fac obiectul unui tratament specific - acesta este cazul, de exemplu, în cazul scoliozei, care poate fi tratată chirurgical prin stabilizarea coloanei vertebrale. În cazul bolilor cardiologice, se utilizează în primul rând tratamentul farmacologic, terapia specifică poate fi implementată și la pacienții care se confruntă cu tulburări de carbohidrați.

Boala Friedreich: un prognostic

Din păcate, prognosticul pacienților cu ataxie a lui Friedreich nu este foarte bun - chiar și mai mult de 95% dintre pacienți sunt obligați să folosească un scaun cu rotile în jurul vârstei de 45 de ani. Boala duce nu numai la pierderea independenței, ci și la moartea prematură - într-unul dintre studiile efectuate s-a stabilit că vârsta medie a pacienților cu boala Freidrech la momentul morții este de aproximativ 38 de ani.

Articol recomandat:

BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic .. Despre autor

Arc. Tomasz Nęcki Absolvent al facultății de medicină de la Universitatea de Medicină din Poznań. Un iubitor al mării poloneze (plimbându-se cel mai bine de-a lungul țărmurilor cu căști în urechi), pisici și cărți. Lucrând cu pacienții, el se concentrează pe a-i asculta mereu și a petrece cât de mult timp au nevoie.