Teste prenatale: indicații pentru diagnosticul prenatal

Testele prenatale sunt efectuate în interesul superior al copilului și al părinților săi. Unele dintre defecte pot fi tratate înainte de nașterea bebelușului. În plus, medicii, știind că se va naște un copil bolnav, se pot pregăti mai bine pentru naștere și pot oferi rapid nou-născutului asistență profesională. Care sunt indicațiile pentru testarea prenatală?

Examinările prenatale sunt împărțite în non-invazive și invazive. Scopul lor este de a detecta posibile defecte ale copilului nenăscut. În primul rând, se efectuează teste neinvazive și numai atunci când ceva îl îngrijorează pe medic - invaziv. Din fericire, din 100 de femei examinate, sunt detectate doar trei cazuri de anomalii fetale grave și boli. Se estimează că atunci aproximativ 3 la sută. cuplurile decid să facă avort. Care sunt indicațiile pentru testarea prenatală?

Indicații pentru examinările prenatale

• Femeia are peste 35 de ani.
• Bolile genetice au apărut anterior în familia gravidei sau a soțului ei.
• Mama însărcinată a născut anterior un copil cu un defect genetic (de exemplu, sindromul Down) sau cu un defect al sistemului nervos central (de exemplu, hidrocefalie, hernie cefalorahidiană) sau cu un grup specific de boli metabolice (de exemplu, fibroză chistică).
• Testul triplu a detectat niveluri ridicate de alfa-fetoproteină (o proteină produsă în ficatul și intestinul fetal) în serul de sânge al gravidei. Valorile crescute pot sugera, printre altele, copil spina bifida.

Citește și: Testul lui Coombs: testele PTA și BTA

Citește și: Testarea prenatală: ce este și când să o faci?

Testele prenatale: rambursarea de către Fondul Național de Sănătate

Testele prenatale se află pe lista testelor rambursate de Fondul pentru sănătate. O recomandare pentru ei este emisă de un ginecolog. Dacă o femeie nu are indicații pentru examinare, dar dorește să o facă (de exemplu, pentru că are 34 de ani și este îngrozită de a avea un copil cu un defect), trebuie să o plătească singură. Dacă o femeie aparține unui grup cu o indicație - datoria medicului este să o informeze cu privire la posibilitatea de a efectua analize și să furnizeze adresa centrului unde poate efectua teste prenatale.

>>> TESTE PRENATALE - îndatoririle medicului și drepturile pacientului

Screening prenatal: beneficii pentru copii și părinți

Testele prenatale sunt efectuate în interesul superior al copilului și al părinților săi. Unele dintre defecte pot fi tratate chiar înainte de nașterea bebelușului (acesta este cazul, de exemplu, în cazul obstrucției tractului urinar, a trombocitopeniei). În plus, medicii, știind că se va naște un copil bolnav, se pot pregăti mai bine pentru naștere și pot oferi rapid nou-născutului asistență profesională. Acest lucru este valabil mai ales pentru defectele cardiace. Apoi, există două echipe de specialiști în sala de naștere: una dă naștere bebelușului, iar cealaltă - formată din neonatologi și cardiologi - preia copilul imediat pentru a-i salva viața.
Dacă testele prenatale arată că se va naște un copil bolnav terminal, părinții vor avea timp să se obișnuiască cu aceste informații. Dacă decid să nască un copil bolnav, vor putea să-și organizeze viața în așa fel încât să poată dedica mai mult timp copilului cu dizabilități - tratamentul și îngrijirea acestuia. Desigur, vor avea, de asemenea, ceva timp pentru a lua decizia dificilă de a avorta. Conform reglementărilor noastre, baza pentru întreruperea sarcinii este o mare probabilitate de insuficiență fetală severă și ireversibilă și o boală incurabilă care amenință viața copilului sau a mamei.

De unde vin defectele genetice?

Fiecare celulă umană conține până la 46 de cromozomi care apar în 23 de perechi. Una dintre perechi provine de la tată, cealaltă de la mamă. Cromozomii conțin fire ADN înfășurate în spirală care poartă codul genetic pentru structura întregului organism. Erorile în numărul de cromozomi sau structura lor sunt cauza multor boli genetice. De exemplu, sindromul Down este rezultatul unui cromozom suplimentar în perechea 21 (numită trisomie), în timp ce sindromul Edwards este o consecință a unei trisomii cromozomiale în perechea a 18-a.
Aceste erori cromozomiale pot apărea deja în timpul fertilizării ovulului de către spermatozoizi, de exemplu dacă spermatozoizii conțin cromozomi anormali. De asemenea, o mamă care poartă genele anormale, deși ea însăși este sănătoasă, poate transmite boala ereditară descendenților săi (acesta este cazul, de exemplu, în cazul hemofiliei și distrofiei musculare Duchenne).
Bolile genetice sunt transmise din generație în generație. Dar întotdeauna trebuie să fie „prima dată”. La un făt, boala poate apărea brusc ca urmare a tulburărilor din mecanismele de transmitere a trăsăturilor ereditare. Scopul testelor prenatale este de a determina numărul și structura cromozomilor din celulele fătului (așa-numitul cariotip fetal) pentru a detecta defectele și bolile moștenite și nou dezvoltate. Apoi se examinează cromozomii celulelor lichidului amniotic, trofoblastului sau sângelui din cordonul ombilical.

lunar "Zdrowie"

Autor: Materiale de presă

În ghid veți învăța:

• care este calendarul actual al tuturor testelor de sarcină recomandate de experți
• care sunt normele testelor de urină și a numărului de sânge pentru femeile gravide
• la ce servește testul de încărcare a glucozei și cum se citesc rezultatele acestuia
• Când trebuie făcute trei examinări ultrasunete importante și ce poți învăța de la ele
• ce sunt examinările prenatale neinvazive și invazive și la ce servesc.