Degenerescența cortico-bazală este o boală neurodegenerativă destul de rară, care este inclusă în așa-numita parkinsonism atipic. Această clasificare a bolii provine din faptul că, în cazul său, apar simptome similare bolii Parkinson, cum ar fi rigiditatea sau tremurăturile. Cu toate acestea, există câteva trăsături distincte care diferențiază degenerescența corticobazală de Parkinson - deci când se poate suspecta că un pacient are această afecțiune specială?
Cuprins
- Degenerescenta corticobazala: cauze
- Degenerescența corticobazală: simptome
- Degenerescenta cortico-bazala: diagnostic
- Degenerescenta cortico-bazala: tratament
- Degenerescenta corticobazala: prognostic
Degenerescența corticobazală (CBD) apare în literatura medicală de o perioadă relativ scurtă - primele descrieri ale acestei unități provin din 1968. De atunci, au existat diferite rapoarte cu privire la alte cazuri ale acestei boli în rândul oamenilor, dar nu au fost cu adevărat multe - de exemplu, puteți cita date furnizate într-o publicație (din 2014), în care s-a sugerat că în Polonia a fost descrisă în general până atunci doar 17 cazuri de degenerescenta corticobazala.
În general, se poate spune că degenerescența corticobazală nu este o boală obișnuită - se estimează că această entitate afectează 5 până la 7 din 100.000 de persoane din populația generală. Conform datelor disponibile în prezent, bărbații și femeile suferă de boală cu o frecvență similară. De obicei, primele simptome ale degenerescenței corticobazale se dezvoltă la pacienții cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani.
Degenerescenta corticobazala: cauze
Cauzele exacte ale degenerescenței cortico-bazale nu au fost stabilite până acum - în prezent, opinia dominantă este că factorii de mediu și genele influențează apariția acestei boli. Marea majoritate a cazurilor sunt sporadice, dar au fost raportate cazuri de pacienți la care boala a fost asociată cu mutații ale proteinei tau.
Degenerescența cortico-bazală este o boală neurodegenerativă în care există o disfuncție a cortexului cerebral și a nucleilor din creierul anterior (ganglionii bazali). Pacienții se confruntă cu o pierdere progresivă a celulelor nervoase și, în plus, se constată anomalii precum umflarea specifică a neuronilor din aceste regiuni ale creierului. În cele din urmă, pacienții au pierderea țesutului nervos.
Dar ce este responsabil pentru ei? Ei bine, proteina tau este de vină în acest caz. Această substanță este necesară pentru funcționarea celulelor nervoase, dar atunci când nu este metabolizată corect și se acumulează în sistemul nervos central - care are loc în degenerescența cortico-bazală, dar și în alte boli neurodegenerative - are cu siguranță un efect negativ asupra structură și poate duce la moartea celulelor nervoase. De ce, totuși, unii oameni fac acest lucru și în cele din urmă dezvoltă degenerescența cortico-bazală nu este cunoscut în prezent.
Degenerescența corticobazală: simptome
Afecțiunile care apar la persoanele cu degenerescență corticobazală seamănă cu cele care constituie simptomele bolii Parkinson - de aceea CBD este inclus în grupul așa-numitelor parkinsonism atipic. La pacienți, pot exista:
- dificultăți de control al mișcărilor unui membru (apariția asimetrică a tulburărilor este destul de caracteristică degenerescenței cortico-bazale)
- rigiditate musculară
- distonie
- dificultăți în menținerea unei posturi corporale stabile
- tulburări de echilibru și coordonare motorie
- mișcări involuntare (de exemplu, tremor, atetoză și diskinezie)
- tulburări senzoriale
- dificultăți de vorbire (disartrie)
- dificultate la înghițire (disfagie)
Un simptom interesant al degenerescenței corticobazale este așa-numitul sindromul mâinii străine - această problemă este că pacientul simte că membrul pe care îl deține (de obicei unul dintre membrele superioare) nu îi aparține deloc.
În cursul degenerescenței corticobazale, pacienții pot dezvolta alte afecțiuni decât cele menționate până acum. Posibile, alte probleme în acest caz includ demență sau tulburări ale dispoziției (de obicei sub formă de tulburări depresive).
Caracteristica degenerescenței corticobazale este evoluția sa progresivă - pe măsură ce trece timpul de la debutul bolii, pacienții nu numai că pot suferi din ce în ce mai multe afecțiuni, dar este, de asemenea, posibil ca simptomele care anterior afectau doar o zonă a corpului să înceapă să includă următorul (așa cum se întâmplă, de exemplu, în cazul membrelor, în care rigiditatea și tulburările senzoriale pot afecta mai întâi doar un singur membru și apoi afectează și celelalte membre).
Degenerescenta cortico-bazala: diagnostic
Trebuie subliniat aici faptul că nu este ușor să puneți un diagnostic de degenerescență cortico-bazală - tabloul clinic nu este caracteristic în acest caz, în plus, alte boli mult mai frecvente sunt luate în considerare ca fiind cauzele simptomelor.
Inițial, pacientul este supus unui examen neurologic, în timpul căruia abaterile menționate anterior pot fi vizibile, cum ar fi de ex. mișcări involuntare, dezechilibru sau rigiditate musculară.
Mai târziu, testele imagistice sunt de obicei comandate - tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică a capului - în care poate fi găsit, printre altele, atrofie asimetrică în interiorul cortexului cerebral sau atrofie a ganglionilor bazali. De obicei, totuși, testele funcționale de imagistică, cum ar fi SPECT sau PET, sunt considerate a fi mai importante - permit observarea tulburărilor de flux și a metabolismului țesutului în acele structuri ale creierului în care există leziuni caracteristice degenerescenței cortico-bazale.
În afară de testele menționate anterior, pacienților li se solicită, de obicei, să efectueze un examen electroencefalografic.
Necesitatea unor diagnostice extinse nu se datorează faptului că toate testele menționate mai sus sau alte teste sunt necesare pentru diagnosticul degenerescenței cortico-bazale, ci pentru că se suspectează că este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial. Bolile cu care ar trebui diferențiată unitatea discutată aici includ:
- atrofie multiplă a sistemului
- boala Parkinson
- paralizie supranucleară progresivă
- Boala lui Pick
Degenerescenta corticobazala: tratament
În prezent, degenerescența cortico-bazală rămâne o boală incurabilă - până în prezent nu au fost descoperite metode de tratament cauzal al acestei unități.
Terapia utilizează în principal un tratament simptomatic, datorită căruia este posibilă atenuarea intensității afecțiunilor experimentate de pacient.
La fel ca în boala Parkinson, levodopa poate fi utilizată, deși răspunsul la aceasta este de obicei mic, în plus, în formele avansate ale bolii, luând-o de obicei nu are niciun efect.
Alte măsuri care uneori sunt recomandate pacienților cu degenerescență corticobazală includ preparatele care reduc tensiunea musculară (cum ar fi benzodiazepinele sau baclofenul), iar în cazul contracțiilor musculare severe, utilizarea toxinei botulinice este uneori utilă. Reabilitarea este de obicei recomandată pacienților.
Degenerescenta corticobazala: prognostic
După cum sa menționat deja, degenerescența cortico-bazală este, din păcate, progresivă și, cu timpul, are ca rezultat o deteriorare din ce în ce mai semnificativă a funcționării pacientului.
Boala durează de obicei 5-10 ani (6 ani în medie) și este în cele din urmă fatală.
Surse:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Degenerescența cortico-bazală, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, nr. 2, acces on-line
- Parmer J.B. și colab., sindromul corticobazal. O enigmă de diagnostic, Dement Neuropsychol 2016 decembrie; 10 (4): 267-275, acces on-line
- Materiale Organizația Națională pentru Tulburări Rare, acces on-line
Citiți mai multe articole ale acestui autor
