Sindromul Werner - cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Werner este o entitate de boală determinată genetic caracterizată prin îmbătrânire prematură. Simptomele sale apar de obicei în adolescență. Din acest motiv, sindromul Werner este denumit adesea „progeria adultă”. Tratamentul simptomatic este utilizat pentru sindromul Werner.

Cuprins:

1. Sindromul Werner - cauze
2. Sindromul Werner - simptome
3. Sindromul Werner - diagnostic
4. Sindromul Werner - tratament
5. Sindromul Werner - prognostic

Sindromul Werner este o boală genetică rară, adesea descrisă ca îmbătrânire prematură, ale cărei simptome sunt caracteristice pacienților. De obicei duce la cenușie prematură, căderea părului sau cataractă. Cu toate acestea, tulburări precum boala Alzheimer sau demența senilă nu sunt prezente. Boala apare de obicei în prima jumătate a celui de-al doilea deceniu de viață.

Sindromul Werner - cauze

Sindromul Werner este o tulburare genetică autosomală recesivă. O mutație a genei WRN pe brațul scurt al cromozomului 8 se referă la proteina WRN, care este o ADN helicază, adică o enzimă care deșurubează catena dublă a ADN-ului. Prin urmare, ADN-ul persoanelor bolnave conține zone mult mai deteriorate, ceea ce contribuie la simptomele îmbătrânirii premature.

Sindromul Werner - simptome

Boala se manifestă prin schimbări în multe zone ale corpului uman. Trăsăturile caracteristice ale îmbătrânirii în acest sindrom sunt:

• albire
• Pierderea parului
• apariția timpurie a ridurilor
• cataractă
• osteoporoză
• ateroscleroza
• diabet de tip 2

Alte simptome frecvente ale sindromului Werner sunt:

• focare de scleroză și subțierea pielii cu atrofia însoțitoare a țesutului subcutanat
• hiperkeratoza în locurile de proeminență osoasă
• ulcere
• poikilodermia, adică coexistența telangiectaziei, hiperpigmentarea reticulară cu focarele de hipopigmentare
• mic de statura
• un aspect specific de „pasăre” al feței caracterizat printr-un nas cu cioc și obrajii scufundați
• tulburări endocrine precum hipogonadism, ginecomastie, amenoree, insuficiență prematură a ovarelor, infertilitate și impotență
• tulburări ale metabolismului calciului rezultând modificări osteoporotice și calcificare a țesuturilor moi
• picioarele plate
• deformări ale articulațiilor și oaselor
• simptome neurologice, cum ar fi neuropatii senzoriale, oboseală musculară și miopatii

Pacienții sunt, de asemenea, mult mai predispuși să dezvolte neoplasme precum cancer tiroidian, melanom, meningioame, sarcom al țesuturilor moi, leucemie și osteosarcom.

Sindromul Werner - diagnostic

De obicei, se observă mai întâi leziunile cutanate, care pot sugera în mod incorect un diagnostic de sclerodermie, iar diagnosticul corect se face mult mai târziu. Pentru a diagnostica corect boala, simptomele au fost împărțite în simptome principale și suplimentare.

Principalele simptome includ: cenușie prematură, subțierea părului, alopecie, cataractă bilaterală, modificări ale pielii, statură scurtă.

Simptome suplimentare includ membrele subțiri, fața „păsării”, trăsături ascuțite, osteoporoză, decolorarea vocii, hipogonadism, diabet de tip 2, calcificare a țesuturilor moi, cancer și ateroscleroză. Un diagnostic fiabil necesită recunoașterea a patru simptome principale și a două simptome suplimentare.

Ar trebui efectuat un test genetic pentru confirmarea bolii. Testele suplimentare efectuate în cursul bolii nu sunt foarte caracteristice.

• Testele de sânge arată adesea niveluri crescute de trigliceride și glucoză
• testele de urină pot arăta niveluri ridicate de acid hialuronic
• Examenele radiologice sunt utile în diagnosticul modificărilor osteoporotice și degenerative asociate acestei entități de boală
• ECG și ecocardiografia fac posibilă evaluarea modificărilor inimii

Sindromul Werner - tratament

Tratamentul acestei tulburări este simptomatic. Este important să tratați diabetul și tulburările lipidice pentru a preveni complicațiile cardiovasculare. Sunt tratate și leziunile cutanate.

Sindromul Werner - prognostic

Majoritatea persoanelor cu sindrom Werner mor între 40 și 60 de ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt atacurile de cord și neoplasmele, care sunt complicații ale bolii.

Citește și:

• Progeria: bătrânețe prematură. Cauze și simptome ale îmbătrânirii premature
• Sindromul Williams (copiii elfilor): cauze, simptome
• Sindromul Cockayne
• Sindromul Edwards: cauze și simptome. Tratamentul sindromului Edwards
  

Bibliografie:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medicină genetică, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspecte interdisciplinare ale sindromului Werner - raport de caz, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, nr. 1, pp. 12-15.