Sindromul Turner este o boală genetică moștenită care apare numai la femei și este cauzată de absența sau dezvoltarea incompletă a cromozomului X. Diagnosticul precoce permite introducerea unui tratament adecvat care îmbunătățește semnificativ calitatea vieții.
Cuprins:
- Sindromul Turner: tulburări hormonale
- Sindromul Turner: diagnostic
- Sindromul Turner: Efecte
- Sindromul Turner: tratament
Numele bolii - sindromul Turner - provine de la numele internistului american Henry Turner, care a fost primul în 1938 care a descris aceleași simptome la șapte tinere. Deși descrierile pacienților cu simptome similare au apărut mai devreme în literatura medicală, doar observațiile sale au interesat alți medici. Turner a observat la pacienții săi statura scurtă, trăsături feminine slab marcate și gâtul palmat. Simptomele pe care le-a menționat în articolul său se numesc stigme ale sindromului Turner (stigme Turner).
Sindromul Turner: tulburări hormonale
Sindromul Turner este cel mai adesea cauzat de lipsa sau dezvoltarea incompletă a cromozomului X. În mod normal, o femeie are un model cromozomial XX (unul vine de la mamă, celălalt este moștenit de la tată). O femeie cu sindrom Turner nu are unul dintre acești cromozomi. Este rezultatul divizării incorecte a acestora deja în procesul de formare a ovulelor și a spermei. Uneori, cel de-al doilea cromozom X poate fi prezent în organism, dar nu este dezvoltat corespunzător, are o formă slabă sau nu conține tot materialul genetic.
Sindromul Turner: diagnostic
În lume, una din 2.500 de fete se naște cu sindromul Turner. Câteva zeci dintre ei se nasc în Polonia în fiecare an. Numărul de cazuri în ani anumiți nu este pe deplin cunoscut, deoarece boala este încă rar diagnosticată după naștere sau în primele săptămâni de viață ale unui copil. De obicei, primul simptom pe care părinții îl observă este statura scurtă a fiicei lor în raport cu colegii ei. Sunt adesea liniștiți că fiica „încă mai are timp și va începe să crească în adolescență”.
Se întâmplă ca ei să fie preocupați doar de lipsa primei menstruații. Uneori boala nu dă simptome evidente și este diagnosticată chiar și după vârsta de 30 de ani, de exemplu prin căutarea motivelor pentru care o femeie nu poate rămâne gravidă sau întreruperea prematură a menstruației.
Sindromul Turner: Efecte
Una dintre cele mai importante caracteristici ale echipei este statura mică. Femeile netratate au avut în medie 143 cm (adică cu aproximativ 20 cm mai puțin decât înălțimea medie într-o populație dată). Fetele cresc mai lent și nu experimentează saltul de creștere tipic perioadei pubertății. Fizicul fetelor cu sindrom Turner este, de asemenea, parțial diferit. Proporțiile incorecte pot fi deosebit de vizibile:
- gât scurt
- brațele și picioarele mai scurte decât lungimea corpului
- corp îndesat
Caracteristicile caracteristice includ:
- palatul foarte arcuit și malocluzia
- coate și genunchi îndoite
- formă neobișnuită a unghiilor
- numeroase alunițe pigmentate
În 80-90 la sută fetele și femeile suferă de subdezvoltare ovariană, care determină întârzierea pubertății, amenoreei și infertilității.
La unele persoane simptomele bolii pot fi vizibile, la altele rămân ascunse. De asemenea, apar rar la o singură persoană. Semnalul pentru diagnosticarea ulterioară ar trebui să fie statura mică a copilului în raport cu colegii săi. Acest lucru poate fi susținut de câștiguri mici ale corpului, care pot fi observate deja în primul an de viață. Cu cât copilul devine mai mare, cu atât această diferență devine mai mare.
Citește și: Sindromul urletului de pisică: cauze, simptome, tratament Sindromul Münchhausen: dependență de tratament Hemofilie și tratament dentar
Unele simptome apar deja la nou-născuți. Acestea includ Limfedem congenital (brațele și picioarele arată ca niște perne minuscule), pliuri suplimentare de piele pe ceafă care dispar odată cu înaintarea în vârstă. Uneori, gâtul unui nou-născut este deja vizibil (pliurile cutanate suplimentare de pe laturi se extind de la marginea inferioară a urechilor spre clavicule).
Prezența bolii se poate datora greutății scăzute la naștere în raport cu durata sarcinii. Fetele cu sindrom Turner mănâncă fără tragere de inimă și în porții mici, toarnă apă frecvent și vărsă și au infecții ale urechii recurente în copilărie.
Sindromul Turner este asociat cu alte boli: incl.
- defecte ale inimii și ale vaselor mari
- hipertensiune
- anomalii ale rinichilor
- boală tiroidiană (în special boala Hashimoto)
- rezistenta la insulina
- diabet de tip 2
Dacă un copil crește prea încet, este recomandabil un test cariotip (un test genetic care determină seturi de cromozomi). Testul nu este dureros și constă în extragerea sângelui dintr-o venă. Alte teste au loc în laborator. După câteva zile, celulele albe din sânge intră într-o stare în care numărul cromozomilor poate fi vizualizat.
Sindromul Turner: tratament
Diagnosticul și tratamentul precoce ameliorează simptomele bolii și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Pacientul trebuie să fie sub îngrijirea unei clinici de endocrinologie pentru copii. Tratamentul staturii scurte implică injecții cu hormoni de creștere în fiecare zi. În Polonia, acestea sunt folosite de la vârsta de 6 ani, în lume începe chiar cu doi ani mai devreme și durează câțiva ani.
Majoritatea bolnavilor necesită administrarea de hormoni feminini, deoarece ovarele lor nu se dezvoltă ca femei normale. Scopul terapiei este și detectarea și tratarea defectelor congenitale, în special a celor ale inimii și ale sistemului urinar.
Articol recomandat:
BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
