Sindromul TAR este o boală moștenită rară a sângelui și a oaselor.Un bebeluș cu TAR se naște fără os radial și cu niveluri scăzute de trombocite în sânge (trombocitopenie), ceea ce crește riscul de sângerare în creier care pune viața în pericol în primii ani de viață a unui bebeluș. Care sunt cauzele și simptomele TAR? Care este tratamentul?
Sindromul TAR, sau sindromul trombocitopeniei radiale sau trombocitopenia congenitală hipoplazică, este un sindrom rar, determinat genetic, al defectelor congenitale care constă în absența bilaterală a unui os cu rază (unul dintre oasele din antebraț), numărul scăzut de trombocite (trombocitopenia) și alte defecte.
Sindromul TAR - cauze
La majoritatea pacienților cu TAR, boala este cauzată de o mutație într-o copie a genei RBM8A și de lipsa unui fragment ADN specific (deleție) în cromozomul 1q21.1 care conține a doua copie a genei RBM8A. Un număr mic de persoane afectate de această boală au o mutație în ambele copii ale genei RBM8A, dar nu au un fragment de ADN șters în cromozomul 1q21.1.
TAR este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a se îmbolnăvi.
Sindromul TAR - simptome
În sindromul TAR, osul radial nu se deformează, ci doar mugurii săi (aplazia). În plus, ulna este scurtată, deși poate lipsi. Drept urmare, mâinile sunt foarte scurte, iar mâinile (pacienții au de obicei toate degetele) cresc direct din brațe. În plus, humerusul poate fi mai scurt decât cel al unui copil sănătos și plasat transversal. Pacientul se poate lupta și cu alte defecte ale sistemului osteoarticular, de obicei ale membrelor inferioare.
Aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindrom TAR sunt alergici la laptele de vacă, ceea ce poate agrava simptomele trombocitopeniei
Al doilea element inerent al sindromului TAR este trombocitopenia (corpul nu produce suficiente trombocite), care împiedică coagularea sângelui în mod normal, care se manifestă prin vânătăi pe piele, vânătăi ușoare, sângerări nasale frecvente, gingii, mucoase și sângerări după chiar cele mai mici leziuni. Cu toate acestea, episoadele de trombocitopenie scad odată cu vârsta, iar numărul de trombocite poate reveni la normal până la vârsta adultă.
În legătură cu trombocitopenia, sângerarea poate apărea și în interiorul corpului, de exemplu în creier, care poate pune viața în pericol și pune viața în pericol. Riscul unei astfel de sângerări este mare, mai ales în primul an de viață și poate duce la moartea sau dizabilitatea mentală a unui copil.
În plus, persoanele cu TAR pot avea și alte defecte congenitale, precum cele ale inimii sau ale sistemului genito-urinar (anomalii ale rinichilor, agenezie - adică subdezvoltare - a uterului, colului uterin și a vaginului superior). Persoanele cu TAR pot avea, de asemenea, deformări ale feței - maxilar anormal de mic (micrognation), urechi slabe, frunte înaltă și largă.
Sindrom TAR - diagnostic
Diagnosticul se face pe baza simptomelor și a testelor genetice. În momentul diagnosticului, medicul ar trebui să excludă alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul RAPADILINO, sindromul Edwards, sindromul Roberts și asocierea VACTERL.
Sindromul TAR - tratament
Pacientul trebuie să aibă un nivel regulat al trombocitelor monitorizat și, dacă este necesar, să facă transfuzii de trombocite. La adulții care încă se luptă cu trombocitopenia, se poate efectua splenectomie, care îndepărtează o parte a splinei (și, prin urmare, elimină locul principal de distrugere a trombocitelor). Cu toate acestea, după cum arată medicii, 30-40 la sută. pacienții nu răspund la splenectomie sau au trombocitopenie recurentă.
Persoanele cu TAR ar trebui să evite traumele, chiar și cele mai mici, și anumite medicamente anti-trombocite (cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene), deoarece acestea pot duce la sângerare.
În absența unei raze, se poate efectua o operație de îndreptare și întindere a încheieturii mâinii și a antebrațului pentru a extinde brațul.
Sindrom TAR - prognostic
Primii doi ani de viață sunt decisivi în echipa TAR. Acesta este momentul în care bebelușul este cel mai expus riscului de sângerare care pune viața în pericol - în special în creier. În plus, persoanele cu TAR pot avea un risc crescut de a dezvolta leucemie acută în copilărie sau la vârsta adultă.
Sursă: Referință genetică pentru casă
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
Citește și: Sindromul Bernard-Soulier - cauze, simptome și tratament Sindromul de exfoliere (sindrom de exfoliere, XFS) - cauze, simptome și tratament Sindromul Alagille - cauze, simptome și tratament
