Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) înseamnă absența vaginului și a uterului

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este o absență congenitală sau subdezvoltare a uterului și a vaginului. Pacientele cu sindrom MRKH nu pot avea act sexual, rămân însărcinate și pot da naștere unui copil. Cu toate acestea, medicina modernă oferă o șansă pentru o viață sexuală de succes și chiar pentru maternitate. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? Care este tratamentul?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este un sindrom de malformație a cărui caracteristică principală este absența sau subdezvoltarea uterului și a vaginului. Apare la 1 din 4.000-10.000 de fete născute.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - cauze

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se dezvoltă între săptămâna a 8-a și a 10-a de gestație. Poate fi cauzată de o deficiență a receptorilor de progesteron și / sau estrogen în canalele perirenale ale Müller (aceste tuburi formează ovarele, uterul și vaginul in utero) sau inhibarea dezvoltării lor de către un factor teratogen, adică un factor care cauzează defecte fetale (poate fi, de ex. alcool, fumat). Unii specialiști indică o mutație genetică ca fiind cauza.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - simptome

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) se caracterizează printr-o absență congenitală sau subdezvoltare a uterului și a vaginului. Cu toate acestea, structura trompelor uterine este normală, iar ovarele își îndeplinesc funcția (clasic tip 1 al sindromului MRKH).Prin urmare, pubertatea la fetele cu sindrom MRKH este aproape normală - sânii, părul pubian și axilar se dezvoltă, iar forma corpului feminin este modelată.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este de obicei diagnosticat în adolescență. Amenoreea la fetele cu vârsta peste 16 ani ar trebui să fie atentă.

Se observă amenoreea Jedak. Alte simptome ale sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser includ:

• incapacitatea de a avea act sexual
• incapacitatea de a rămâne însărcinată și de a naște un copil
• fetele mici se pot plânge de dureri ciclice la nivelul abdomenului inferior

Mai mult de 1/3 dintre pacienții cu sindrom MRKH prezintă alte malformații - trompele uterine și tractul urinar (tip 2 neclasic) sau anomalii ale rinichilor, defecte ale sistemului osos, ale inimii și ale vaselor mari, slăbiciune musculară, pierderea auzului (tip MURCS).

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - diagnostic

Pacienții cu sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser consultă cel mai adesea un ginecolog din cauza absenței menstruației, care ar fi trebuit să apară deja. Cu toate acestea, nu fiecare medic face imediat un diagnostic precis. El poate constata că cauza umărului menstruației este o perturbare endocrină și poate prescrie un curs de terapie hormonală. Doar atunci când acest lucru nu aduce rezultate, pacientul merge la alți specialiști.

Dacă se suspectează sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, se efectuează un examen ginecologic și examene imagistice (ecografie a bazinului mic și a cavității abdominale, urografie, rezonanță magnetică pelviană, radiografie a coloanei vertebrale).

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - tratament

La un pacient cu sindrom MRKH, se poate crea un vagin artificial pentru a-i permite să aibă relații sexuale. Dacă se păstrează nișa vaginală, aceasta poate fi întinsă și alungită mecanic, ceea ce durează de obicei multe luni.

Operația pentru crearea unui vagin artificial este efectuată de specialiști de la Clinica de ginecologie a Universității de Medicină din Karol Marcinkowski în Poznań.

Cu toate acestea, dacă rămășițele vaginale nu sunt conservate, acestea pot fi create chirurgical. Operația constă în efectuarea unei incizii la nivelul mucoasei unde ar trebui să fie intrarea în vagin. Apoi țesuturile sunt disecate, creând un tunel cât mai adânc posibil. O proteză este introdusă în vaginul creat astfel (astfel încât pereții să nu se lipească împreună), care se poartă până când vaginul s-a vindecat. La trei luni după operație, pacientul ar trebui să înceapă să întrețină relații sexuale sau să utilizeze dilatatoare speciale, altfel vaginul creat se micșorează și se micșorează.

Există, de asemenea, o altă metodă de creare a unui vagin artificial. În 2014, „The Lancet” a anunțat că operațiunea de creare a unui vagin artificial din propriile celule ale corpului a fost finalizată cu succes.

Pacientul ar trebui să fie sub îngrijirea multor specialiști, inclusiv psihologi, sexologi și psihoterapeuți.

Celulele pentru cultură au fost recoltate din țesuturile vulvei fiecăruia dintre cei patru pacienți cu MRKH care au participat la experiment. Apoi, oamenii de știință le-au crescut în laborator, în substanțe nutritive speciale pe o schelă biodegradabilă în formă de vagin.

Medicina modernă oferă, de asemenea, pacienților cu MRHK o șansă de maternitate. În 2014, a avut loc primul copil născut într-un uter transplantat.

Dacă pacientul are ovare sănătoase, ea poate alege o mamă surogat, în care este implantat un embrion, creat datorită metodei in vitro.

Articol recomandat:

Bibliografie:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Valoarea laparoscopiei în diagnosticul și tratamentul sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser la fete, „Nowa Pediatria” 2003, nr. 2
2. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzie W., Sexualitatea unei femei cu sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - un raport de caz, „Ginecologie poloneză” 2013, nr. 84