Sindromul urletului de pisică este o boală genetică rară. Simptomul său caracteristic este plânsul unui bebeluș, care seamănă cu o miaună de pisică - de unde și numele colocvial de sindrom de miaună de pisică. Care sunt celelalte simptome ale sindromului țipătului de pisică? Care sunt cauzele bolii? Care este tratamentul acesteia? De ce copilul afectat sună ca o pisică care miau?
Cuprins
- Sindromul urletului de pisică - cauze
- Sindromul urletului de pisică - simptome
- Diagnosticul sindromului urletului de pisică
- Tratamentul sindromului urletului de pisică
Sindromul țipătului de pisică (sindromul Cri du Chat, sindromul Lejeune, CDS) este o boală genetică care este diagnosticată o dată la 15 și, potrivit unor surse, până la 50.000 de nașteri. Ca atare, sindromul miaunului de pisică aparține grupului cunoscut sub numele de boli rare.
Numele său este asociat cu cel mai caracteristic simptom al bolii, adică cu copiii bolnavi care scot sunete asemănătoare cu o miaună de pisică. Există aproximativ 50 de copii în Polonia care se luptă cu CDS.
Auzi despre sindromul țipătului de pisică. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri
Sindromul urletului de pisică - cauze
Sindromul urletului de pisică este cauzat de o deleție, o mutație genică spontană în care se pierde un material genetic în brațul scurt al cromozomului 5. Genele care codifică proteinele implicate în dezvoltarea creierului se pierd. Deoarece cauza bolii este o mutație genetică imprevizibilă, aceasta nu este ereditară.
Sindromul urletului de pisică - simptome
Primul simptom al bolii este un strigăt caracteristic emis de un copil din primele zile de viață, a cărui intonație seamănă cu miaunatul unei pisici.
- Cum se citește Plânsul unui bebeluș?
Acest plâns este rezultatul unei structuri anormale a laringelui - care este mică, îngustă și în formă de diamant - și a unei epiglote subțiri și mici. Tulburările sistemului nervos au, de asemenea, un impact. Plânsul dispare de obicei după câteva luni, uneori câteva luni.
Există, de asemenea, un set caracteristic de trăsături dismorfice faciale, care includ:
- microcefalie (cap mic)
- față rotundă, asimetrică
- micrognacja (maxilarul inferior mic)
- rid ocular, adică o pliere verticală a pielii care acoperă ambele colțuri paranasale ale ochiului
- tumori frontale
- structura caracteristica a nasului (baza plata si larga, creasta scurta)
- hipertelorism ocular - ochi mari
În sindromul țipătului de pisică, există și probleme cu sistemul digestiv - copilul nu are un reflex suficient de dezvoltat de supt și de înghițire, prin urmare există probleme de hrănire și, astfel, - copilul câștigă puțin sau deloc în greutate. Alte simptome ale bolii sunt saliva severă și constipația.
De-a lungul anilor, se remarcă dizabilitatea intelectuală și întârzierea dezvoltării motorii. În majoritatea cazurilor, pacienții comunică fără utilizarea vorbirii - prin intermediul comunicării non-verbale.
Alte condiții, cum ar fi sindromul țipătului de pisică, pot coexista
- defecte cardiace
- buza despicată și palatul
- spina bifida
- defecte renale
- structura anormală a intestinului
- picioruș (îndoire permanentă a picioarelor spre interior)
Din cauza acestor defecte, unii copii care se luptă cu această boală rară mor în primii ani de viață.
Diagnosticul sindromului urletului de pisică
Diagnosticul sindromului Scream Cat se bazează pe rezultatele testelor cariotipului - un tip de test genetic care analizează cromozomii.
Tratamentul sindromului urletului de pisică
Sindromul țipătului de pisică este genetic și, prin urmare, nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, este posibil să-i atenueze simptomele.
Elementul de bază al tratamentului este reabilitarea, datorită căreia pacienții au șansa de a trăi până la maturitate.
Deoarece copiii cu sindrom de miaună de pisică sunt mai mult sau mai puțin deficienți fizic, reabilitarea constă în învățarea activităților de bază, cum ar fi așezarea, mâncarea și mersul pe jos.
CITEȘTE ȘI:
- Boli genetice: cauze, moștenire și diagnostic
- Sindromul Williams (copiii elfilor): cauze, simptome
- Blestemul lui Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară
Bibliografie:
- Posmyk R., Midro A., Consilierea genetică în sindromul de monozomie 5p („țipăt de pisică”) partea I. Diagnosticul fenotipului. Fenotip morfologic și fenotip comportamental, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol. 33, nr. 4
Citiți mai multe articole ale acestui autor
