Sindromul Kabuki este asociat cu dizabilități intelectuale, dar cel mai caracteristic simptom care apare la toți pacienții este dismorfia facială - fețele pacienților seamănă cu fețele deghizate ale actorilor din teatrul tradițional japonez Kabuki (Kumadori).
Sindromul Kabuki (sindromul machiajului Kabuki, sindromul Kabuki, sindromul machiajului Kabuki, KMS, sindromul Niikawa-Kuroki) a fost descris pentru prima dată în Japonia de către medici: Norio Niikawa și Yoshikazu Kuroki la începutul anilor 1980 secol. Numele provine din faptul că simptomele specifice bolii se referă la dismorfia facială, care seamănă cu caracterizarea actorilor din teatrul kabuki japonez tradițional. Boala este genetică și, în majoritatea cazurilor, este cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Apare sporadic, adică niciunul dintre părinți nu trebuie să poarte gena mutantă pentru ca un copil să se nască cu sindrom Kabuki. Cu toate acestea, simptomele pot fi mai mult sau mai puțin intense, deci nu este întotdeauna posibil să spunem că un copil suferă de această boală rară imediat după nașterea unui copil.
Sindromul Kabuki: simptome vizibile
Imediat după naștere, un nou-născut poate obține până la 8 sau 9 puncte pe scara Apgar și se poate dezvolta corespunzător în primele săptămâni. Ceea ce de obicei îi deranjează pe doctori chiar de la început este prea puțină tensiune musculară și probleme cu suptul (lipsă de reflex, probleme de înghițire, turnare). Când un nou-născut nu se îngrașă corespunzător, începe o căutare plictisitoare a cauzei. Este mult mai ușor să diagnosticați copii ușor mai mari, deoarece apar trăsăturile caracteristice ale feței. Ei includ:
- goluri lungi ale pleoapelor
- eversiunea părții laterale a pleoapei inferioare
- spațiere largă a orificiilor pentru ochi
- sprâncene mari, arcuite, dar adesea subțierea în lateral
- sclera albastră a globului ocular
- podul nasului destul de larg
- asa numitul riduri unghiulare, adică o pliere a pielii care trece de la pleoapa superioară la cea inferioară
- buza superioară ridicată cu gura deschisă
- auricule deseori proeminente și destul de groase
- uneori, un palat despicat și defecte la nivelul dentiției (de exemplu, mugurii dentari lipsă sau la distanță mare).
Sindromul Kabuki: alte simptome
Simptomele sindromului Kabuki nu sunt doar caracteristici externe. Din păcate, boala este, de asemenea, însoțită de modificări ale sistemului osos și scheletic, inclusiv:
- brahidactilie (degete scurte), în special degetul mic, care poate fi și îndoit
- defecte ale coloanei vertebrale (scolioză, vertebre formate incorect)
- probleme cu articulațiile, în special mobilitatea excesivă a acestora
- asa numitul tampoane fetale ale degetelor și degetelor de la picioare care sunt convexe și asemănătoare unei perne.
Defectele cardiace congenitale și tulburările de conducere cardiacă sunt, de asemenea, o mare problemă la copiii cu sindrom Kabuki:
- defect al septului interventricular
- defect al septului atrial
- tetralogia lui Fallot
- coarctația aortică
- brevet ductus arteriosus
- anevrism aortic
- deplasarea vaselor mari
- bloc de ramură dreaptă.
De asemenea, copiii cu sindrom Kabuki nu se îngrașă în mod corespunzător, cresc prea încet, ceea ce la rândul său provoacă tulburări în dezvoltarea motorie (mai târziu încep să se așeze și să meargă). De obicei, acestea sunt, de asemenea, cu handicap intelectual într-o măsură mai mare sau mai mică, de obicei ușoare sau moderate.
Sindromul Kabuki: diagnostic
Dacă testele genetice confirmă sindromul Kabuki, copilul va fi supus unui diagnostic suplimentar, deoarece boala poate fi însoțită de alte defecte congenitale, de exemplu, ale inimii, ale sistemului digestiv, urinar sau endocrin. Unii pacienți pot dezvolta, de asemenea, convulsii epileptice, microcefalie, defecte cerebrale și adesea copiii sunt mai susceptibili la infecții ale tractului respirator superior. Din acest motiv, pacienții tineri trebuie să fie îngrijiți nu numai de un medic pediatru, ci și de medicii specialiști, inclusiv un neurolog, ortoped, endocrinolog sau cardiolog, în funcție de ce boli însoțesc sindromul Kabuki. Boala nu este vindecabilă, dar reabilitarea este utilizată pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților și pentru a preveni întârzieri semnificative în dezvoltare. Într-un stadiu incipient, se obțin rezultate bune, printre altele terapia prin efort folosind metoda NDT-Bobath, care susține în primul rând sugarii și copiii mici cu tulburări neurologice sau anomalii în dezvoltarea motorie. Într-un astfel de caz, reabilitarea constă în stimularea corpului pacienților tineri pentru a ajuta la dezvoltarea reacțiilor reflexe adecvate și are un efect pozitiv asupra tonusului muscular corect. Alte metode de reabilitare ușor utilizate includ Metoda lui Vojta, integrarea senzorială sau logopedia.
Articol recomandat:
BOLI RARE care deformează FATA și CORPULUI
