Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (sindromul GSS) este o boală prionică rară, incurabilă. Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker se desfășoară de obicei în familii - motivul este că apariția unui individ este influențată de mutații moștenite. Care sunt simptomele acestei boli? Se poate vindeca?
Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker se desfășoară de obicei în familii - motivul este că apariția unui individ este influențată de mutații moștenite. În cazul acestui sindrom, mutația se referă la gena PRNP, boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, în cazul unui cuplu în care unul dintre părinți este purtător al mutației care cauzează sindromul, riscul de a-l transmite fiecărui copil este de până la 50%. Cu toate acestea, mutația nu trebuie să provină întotdeauna de la părinți - este posibil să apară pentru prima dată într-o anumită familie (astfel de tulburări sunt denumite mutații de novo).
Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: boala prionică
Bolile prionice au trezit la un moment dat interesul multor oameni - motivul au fost cazurile așa-numitelor "boala vacii nebune". În ciuda faptului că bolile care implică prioni în patogeneză sunt extrem de rare, ele încă atrag atenția multor oameni de știință. Motivul pentru aceasta este gravitatea acestor boli și faptul că în prezent medicina nu are mijloacele de a le vindeca.
Citește și: Boala Kuru: blestemul canibalilor Boala Huntington (coreea Huntington): cauze, simptome, tratament Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD): cauze, simptome, tratamentSindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: cauze
Prioni se găsesc în fiecare ființă umană și sunt deosebit de abundente în țesutul nervos. Proteinele în forma corectă - deși funcția lor nu este încă complet clară - sunt complet inofensive. Pe de altă parte, formele anormale modificate ale proteinelor prionice sunt considerate patogene. Acestea se disting de creaturile inofensive prin faptul că au capacitatea de a genera daune în structurile sistemului nervos, dar pot influența și proteinele prionice normale și le pot transforma în forme patogene.
Fenomenele descrise mai sus stau la baza tuturor bolilor prionice, inclusiv a sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Boala este extrem de rară, deci incidența ei exactă este dificil de determinat - cu toate acestea, se estimează că afectează până la 10 din 100 de milioane de oameni.
Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: simptome
Deși majoritatea pacienților cu mutație o prezintă de la naștere, simptomele sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker apar după o perioadă relativ lungă de timp - de obicei primele simptome sunt observate între 35 și 55 de ani. Ordinea apariției și intensitatea simptomelor pot varia de la pacient la pacient, dar sindromul include:
- ataxie spinocerebeloasă progresivă (sub formă de diferite tulburări de coordonare motorie)
- simptome de demență (de exemplu, afectarea memoriei, încetinirea ritmului proceselor de gândire)
- disartrie (dificultăți de articulare a vorbirii)
- insuficiență a deglutiției (disfagie)
- nistagmus, tulburări vizuale (uneori chiar sub formă de orbire)
- spasticitate (o creștere semnificativă a tonusului muscular)
- simptome parkinsoniene (cum ar fi rigiditate sau tremurături)
Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnostic
Desigur, tabloul clinic al bolii este luat în considerare în diagnosticul sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker, cu toate acestea, testele genetice joacă un rol decisiv în diagnostic. Aceștia permit confirmarea diagnosticului - sarcina lor este de a determina dacă un pacient are o mutație în gena PRNP.
Boala poate fi confirmată și pe baza examinării anatomice post-mortem a creierului. La pacienții cu acest sindrom, se poate găsi acumularea de plăci amiloide, realizate din proteine prionice patologice - patognomonice (adică specifice pentru sindromul GSS) sunt așa-numitele plăci multi-core.
Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: Tratament
GSS, ca și alte boli prionice, este o entitate incurabilă. Nu se cunoaște nici tratamentul cauzal, nici măsurile care ar întârzia progresia bolii pacientului. Cu toate acestea, pacienții nu sunt lăsați singuri - se aplică un tratament simptomatic, care vizează reducerea intensității bolilor lor cât mai mult posibil și îmbunătățirea calității vieții lor.
Unele speranțe sunt ridicate de lucrările asupra terapiilor genetice a căror utilizare ar inactiva genele mutante. Cu toate acestea, aceste tipuri de terapii sunt încă în curs de dezvoltare, așa că trebuie să așteptăm ceea ce ne rezervă viitorul - este posibil ca într-un timp sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker și alte boli prionice să fie tratate cu succes.
Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognostic
Prognosticul persoanelor cu sindrom este destul de nefavorabil - când apar simptomele bolii, acestea cresc în severitate în timp, ducând la creșterea dizabilității pacientului. Timpul mediu de supraviețuire de la diagnosticarea sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker este de aproximativ 5 ani, dar acesta variază: la unii pacienți boala progresează într-un ritm semnificativ și se termină prin deces chiar și după 3 luni, în timp ce la alții supraviețuirea depășește 10 ani.
Articol recomandat:
Encefalopatii spongiforme: boli misterioase ale prionilor
