Sindromul Di George este un defect congenital cauzat de pierderea materialului ADN. La rădăcina acestei boli genetice se află pierderea unui fragment de cromozom 22, care are ca rezultat absența a aproximativ 50 de gene. Pacienții au defecte cardiace, tulburări imune și hipoparatiroidism. Cum se tratează sindromul Di George?
Cuprins
- Ce este sindromul Di George?
- Sindromul Di George - cauze
- Sindromul Di George - simptome
- Cum este diagnosticat sindromul Di George?
- Sindromul Di George - tratament
Sindromul Di George, sau sindromul de microdelecție 22q11, este mutația care apare cel mai adesea de novo, adică apare la un copil ai cărui părinți nu o au (apare pentru prima dată în familie) și este moștenită doar în aproximativ 5-10% din cazuri. Defectul genetic se dezvoltă în jur de 6-8 ani. săptămâna de sarcină, nu depinde de sex și provoacă numeroase disfuncții fizice și mentale și este, de asemenea, adesea asociată cu anomalii ale aspectului.
Potrivit Registrului european al defectelor congenitale, incidența sindromului Di George este de 1: 9.700 nașteri vii. Cu toate acestea, în multe studii științifice (de exemplu, în studiul lui Oskarsdottir, care a comparat incidența populației suedeze în Gotland și Göteborg), a fost confirmată o frecvență mai mare a mutațiilor, în funcție de mediul diagnostic.
Ce este sindromul Di George?
Sindromul Di George este un defect genetic care a fost descris pentru prima dată de Dr. Angelo Di George în 1968. Acesta este complexul de microdelecție 22q11, care este, de asemenea, denumit în mod obișnuit și prin alte nume utilizate în mod interschimbabil. Printre acestea se numără:
- Sindromul Shprintzen
- PRINDE 22
- Echipa Takao
- Sindromul Sedlackov
- Echipa VCFS
Cu toate acestea, merită subliniat faptul că în multe articole științifice se poate întâlni încă inconsecvență în nomenclatură și utilizarea denumirilor de mai sus ca defecte diferite, ceea ce nu este adecvat.
Deși, de fapt, fiecare dintre aceste boli se caracterizează prin simptome ușor diferite și severitatea lor, oamenii de știință au unificat acum nomenclatura și au recomandat ca atât sindromul Di George, cât și denumirile mai sus menționate ale bolilor genetice foarte similare să fie definite ca fiind una în lume, nume comun ca complex de ștergere 22q11 sau de microdelecție.
În 90% din cazuri, sindromul Di George afectează 48 de gene, iar în rest - doar 24 de gene. Ca urmare a pierderii genelor menționate mai sus, multe tulburări apar în timpul dezvoltării fetale, care afectează negativ dezvoltarea copilului, care după naștere duc la apariția simptomelor mutației. Prin urmare, persoanele care decid să aibă copii și au sindromul de deleție 22q11 ar trebui să știe că există o șansă de 50% de a transmite boala descendenților lor.
Important, cercetările efectuate în 2015 de Dona Landsman în Canada, arată însă că doar 25% din sarcini au șansa de a naște un copil sănătos.
De asemenea, este important ca incidența sindromului Di George să fluctueze, deoarece cercetările în acest domeniu sunt încă în curs. În plus, trebuie amintit că multe persoane rămân nediagnosticate și adesea fie nu învață deloc despre boală, fie are loc, de exemplu, după nașterea descendenților cu o boală genetică.
Sindromul Di George poate provoca nu numai multe tulburări, dizabilități și probleme grave de sănătate fizică și mentală, ci și avorturi spontane, moartea sugarilor și o viață mai scurtă la adulți.
Sindromul Di George - cauze
Principala cauză a sindromului Di George este o deleție 22q11.2 sau microdelecție. Aceasta înseamnă că pe brațul lung al cromozomului 22 (cel mai mic cromozom uman din orice celulă din corp) există o pierdere a materialului genetic, care poate include un fragment scurt de gene sau un întreg grup de gene. Localizarea sitului în fragmentul genetic este definită ca q11.2.
O altă cauză poate fi, de asemenea, o mutație punctuală a genei TBX1, care este implicată în dezvoltarea inimii, a timusului, a glandelor paratiroide și a anatomiei faciale.
De asemenea, este posibil ca mutațiile genelor HIRA / TUPLE1 și UFD1L să contribuie la sindromul Di George, dar în prezent există cercetări insuficiente care să confirme acest lucru.
Sindromul Di George - simptome
Trebuie subliniat faptul că numărul de simptome și severitatea acestora diferă în funcție de cazul studiat. Unii pacienți pot prezenta un defect genetic imediat după naștere, alții mai târziu în viață și unii pot dezvolta simptome nespecifice care pot duce la faptul că nu sunt diagnosticați niciodată corect.
Cu toate acestea, este demn de remarcat faptul că oamenii de știință au identificat 180 de simptome care pot fi cauzate de sindromul de microdelecție 22q11, dintre care pacientul are cel mai adesea maximum 20.
Sindromul Di George, atunci când este diagnosticat la sugari și nou-născuți, prezintă de obicei:
- defecte cardiace (apar până la 82% dintre copii)
- probleme cu consumul de alimente (dificultate la supt și înghițire)
- fisura palatului sau alte defecte (și ca rezultat, de exemplu, turnarea prin nas)
- hipotonie, adică tensiune musculară scăzută
- dezvoltare întârziată, inclusiv cognitivă, mentală, vorbire etc.
Acest lucru se întâmplă foarte des:
- imunitate slăbită (care este asociată, de exemplu, cu infecții frecvente ale tractului respirator superior și inferior)
- timus slab dezvoltat (sau absent)
- hipocalcemie (și tetanie hipocalcemică înrudită)
- funcționarea defectuoasă a glandelor paratiroide
- greutate corporală inadecvată și statură prea scurtă
Copiii cu acest defect genetic au adesea infecții ale urechii, care adesea suferă de pierderea auzului, care le afectează, de asemenea, în mod negativ dezvoltarea.
După naștere, se găsesc deseori defecte ale sistemului genito-urinar, inclusiv:
- subdezvoltarea rinichilor
- boală chistică renală
- hipospadias la băieți
precum și defecte ale sistemului nervos, cum ar fi:
- hidrocefalie
- chisturi cerebrale
- hernie meningeală
Nu este neobișnuit să experimentați, de asemenea, tulburări ale sistemului digestiv, inclusiv:
- hernie diafragmatică
- defectele anusului
- rotire anormală a intestinului
Sindromul Di George este a doua cea mai frecventă cauză a bolilor cardiace severe și a întârzierii dezvoltării după sindromul Down.
Dezavantajele sunt, de asemenea, similare în ceea ce privește apariția trăsăturilor caracteristice, inclusiv:
- cu ochii deschiși
- urechi mici și joase
- gura de peste
- baza plata a nasului
- diferențe în lungimea degetelor și a picioarelor
În plus, ambii pacienți cu sindroame Di George și Down sunt caracterizați de un tonus muscular slab.
Mai târziu în viață, pacienții cu sindrom Di George pot dezvolta afecțiuni autoimune mai des decât persoanele sănătoase. În plus, specialiștii confirmă că există, de asemenea, o frecvență crescută a bolii Parkinson printre aceștia.
Sindromul Di George afectează și sănătatea mintală, dar, deși 80-100% dintre pacienți suferă de tulburări legate de acesta, acestea sunt rareori asociate cu sindromul Di George. Problemele rezultate sunt cele mai pronunțate la adulți, dar încep să se dezvolte în copilărie.
De regulă, copiii cu sindromul Di George sunt hiperactivi, incapabili să se concentreze și au dificultăți de învățare. De asemenea, au, de obicei, o întârziere mintală ușoară.
Adulții cu această tulburare genetică au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta condiții de sănătate mintală, inclusiv depresie și tulburare bipolară. Având acest sindrom de mutații este, de asemenea, un risc de 30 de ori mai mare de schizofrenie comparativ cu o persoană sănătoasă. În plus, pot apărea și episoade de psihoză și demență.
Sindromul Di George poate avea, de asemenea, simptome nespecifice care pot să nu fie o afecțiune atât de gravă. Acestea includ, printre altele:
- convulsii
- tulburări de anxietate
- curbura coloanei vertebrale
- probleme cu auzul, vorbirea și înghițirea
Cum este diagnosticat sindromul Di George?
Diagnosticul sindromului Di George nu este ușor în multe cazuri și, prin urmare, unii pacienți află despre asta accidental, de exemplu atunci când au un copil cu un defect genetic. Este dificil de diagnosticat această boală, deoarece simptomele acesteia nu sunt adesea evidente și pot fi atribuite multor boli.
O modalitate de a pune un diagnostic este prin testarea genetică. Din păcate, microdelecțiile pot apărea la întâmplare, deci este foarte dificil să se prezică exact ce teste ar trebui efectuate.
Este mult mai ușor să le faci atunci când femeia este încă însărcinată și se știe că, de exemplu, unul dintre părinți are o mutație. În această situație, se efectuează teste prenatale, cum ar fi amniocenteza genetică.
Diagnosticul prenatal implică colectarea lichidului amniotic pentru examinare. Procedura se efectuează între 15 și 18 săptămâni de sarcină.
Cu toate acestea, trebuie să știți că testul este invaziv, ceea ce este asociat cu posibile complicații (de exemplu, există un risc de 1% de avort spontan).
Mai târziu în viață, detectarea unui defect genetic este posibilă și la diagnosticarea altor organe, de exemplu inima în timpul ecocardiografiei sau examinării cu raze X în cazul anomaliilor vertebrale ale coloanei cervicale.
Sindromul Di George - tratament
O persoană diagnosticată cu sindromul Di George trebuie să fie conștientă că este o boală pe tot parcursul vieții. Din momentul diagnosticului, acesta trebuie să fie sub supravegherea constantă a specialiștilor din diferite domenii de-a lungul vieții sale, inclusiv:
- un neurolog
- cardiolog
- gastrolog
- endocrinolog
- un nefrolog
- Specialist ORL
- psiholog
- psihiatru
- un imunolog
- genetică
Datorită acestei proceduri, este posibil nu numai să se minimizeze simptomele, ci și să se prevină agravarea lor și efectele negative și să se recunoască și să se trateze noi tulburări. Acest lucru este deosebit de important la copiii cu sindromul Di George, deoarece eșecul aplicării la timp a terapiilor adecvate poate afecta negativ dezvoltarea lor, nu doar fizic, ci și mental.
Dacă diagnosticul se pune imediat după nașterea unui copil bolnav, acesta este de obicei asociat cu începerea tratamentului în acel moment și, prin urmare, cu multe operații care ajută, printre altele. îndepărtează defectele inimii, ale sistemului digestiv și ale sistemului nervos.
Dacă cele mai grave simptome sunt eliminate, copilul trebuie adesea să fie supus unui tratament de specialitate, care, de exemplu, îmbunătățește auzul sau minimizează problemele de vorbire.
Unii suferinzi necesită tratament psihiatric sau terapie psihologică pentru a ajuta la minimizarea simptomelor precum anxietatea, hiperactivitatea sau tratarea afecțiunilor precum schizofrenia.
Tratamentul farmacologic este adesea implementat la persoanele cu sindrom Di George.
De asemenea, merită să ne amintim că severitatea simptomelor la pacienții cu sindromul Di George poate varia, prin urmare, pe lângă monitorizarea constantă a specialiștilor, există și o nevoie de conștientizare crescândă în mod constant. Nu numai pacientul însuși ar trebui să știe despre boală, ci și rudele sale, ceea ce va ajuta la înțelegerea bolii și va permite furnizarea sprijinului necesar.
