Sindromul Dandy-Walker - cauze, simptome, tratament

Sindromul Dandy-Walker este un defect complex de dezvoltare al sistemului nervos central, care este în principal legat de educația incompletă a viermelui cerebelos. În cursul bolii pot apărea simptome precum hidrocefalie, tonus muscular anormal sau nistagmus. Destul de des, pacienții suferă, de asemenea, de afecțiuni din alte sisteme decât sistemul nervos, cum ar fi, de exemplu, defecte cardiace sau tulburări oculare. Ce cauzează sindromul Dandy-Walker și cum este tratat?

Cuprins:

1. Sindromul Dandy-Walker - cauze
2. Sindromul Dandy-Walker - tipuri de defect
3. Sindromul Dandy-Walker - simptome
4. Sindromul Dandy-Walker - Alte anomalii
5. Sindromul Dandy-Walker - diagnostic
6. Sindromul Dandy-Walker - tratament
7. Sindromul Dandy-Walker - prognostic

Sindromul Dandy-Walker (sindromul Dandy-Walker) a fost prezent în literatura medicală de relativ mult timp - primele descrieri ale afecțiunilor conexe au apărut în literatură la sfârșitul secolului al XIX-lea.

Cu toate acestea, această unitate nu a fost examinată mai atent până în secolul următor - în 1914, în lucrările sale, neregulile legate de boală au fost descrise de Walter Dandy și colegul său, iar în 1942, au fost publicate descrieri mai detaliate ale abaterilor anatomice aferente, împreună cu un alt autor, de Arthur Walker.

În cele din urmă, numele sindromului Dandy-Walker a fost propus în 1954 de către un psihiatru german, Clemens Benda, iar individul este menționat cu acest nume până în prezent.

Sindromul Dandy-Walker, potrivit statisticilor, afectează una din 25.000 până la 50.000 de nașteri vii. Se raportează că este puțin mai frecvent la fete.

Sindromul Dandy-Walker - cauze

Anomaliile de bază asociate bolii sunt subdezvoltarea viermelui cerebelos, dilatarea ventriculului al patrulea, prezența chisturilor în cavitatea craniană posterioară și creșterea cortului cerebelos și a sinusurilor cerebrale.

Cu toate acestea, care sunt cauzele exacte ale acestor nereguli, nu a fost posibil să se stabilească clar până astăzi.

Cel mai probabil, boala este cauzată de tulburări ale proceselor de migrație și diferențiere a celulelor sistemului nervos central, care au loc relativ devreme, în jurul valorii de 5-6. săptămână de viață fetală.

Teoriile despre patogeneza sindromului se concentrează în primul rând pe participarea diferitelor gene la dezvoltarea acestuia. Uneori se observă o apariție familială a acestui individ - apoi se moștenește, este autosomal recesiv.

Se remarcă, de asemenea, coexistența sindromului Dandy-Walker cu alte boli genetice cu asociere PHACE, sindrom Edwards și sindrom Patau.

Sindromul Dandy-Walker - tipuri de defect

Datorită faptului că anomaliile apar la pacient, există mai multe tipuri diferite de boli, care sunt:

• sindrom tipic Dandy-Walker, malformație Dandy-Walker (descrisă mai sus),
• Malformația variantei Dandy-Walker (varianta Dandy-Walker, unde există subdezvoltare a cerebelului, viermele său și expansiunea ventriculului IV, fără lărgirea simultană a structurilor creierului posterior),
• marele rezervor mărit (mega cisterna magna, unde marele rezervor este lărgit, iar camera IV și viermele cerebelos sunt de structură normală).

Sindromul Dandy-Walker - simptome

Cea mai caracteristică anomalie a sindromului Dandy-Walker este hidrocefalia, care apare la până la 80% dintre pacienții cu forma tipică a bolii.

De obicei, se dezvoltă în primul an de viață al pacientului și apare de obicei în termen de trei luni de la naștere. Semnele că un copil are hidrocefalie pot include:

• creșterea circumferinței capului
• vărsături
• somnolență excesivă
• iritabilitate
• convulsii

Pe măsură ce timpul trece de la naștere, pacienții dezvoltă din ce în ce mai multe simptome ale sindromului Dandy-Walker. În primul rând, există diferite simptome neurologice, cum ar fi:

• tonus muscular anormal (poate fi atât slăbit, cât și tonus muscular crescut)
• nistagmus
• tulburări de vorbire
• tulburări de mers
• tulburări de echilibru
• tulburări de respirație (care apar la cei care suferă de leziuni ale centrului de respirație din trunchiul cerebral)

De asemenea, trebuie menționat aici că la majoritatea pacienților cu sindrom Dandy-Walker dezvoltarea psihomotorie încetinește, în plus, aproximativ jumătate dintre pacienți au în cele din urmă o dizabilitate intelectuală.

Sindromul Dandy-Walker - Alte anomalii

Pacienții cu sindrom Dandy-Walker, în afară de simptomele neurologice, se luptă adesea cu multe alte probleme cauzate de alte organe. Cele mai frecvente patologii asociate cu defectele sistemului nervos includ:

• defecte cardiace (de exemplu, ductus arterios brevetat, coarctație aortică, defecte ale septului atrial)
• boli oculare (cum ar fi cataracta, displazia nervului optic sau miopia)
• tulburări psihice (care pot fi tulburări de comportament, dar și tulburări bipolare, tulburări psihotice și tulburări hiperkinetice)
• defecte de postură (de exemplu, scolioză)

Sindromul Dandy-Walker - diagnostic

La un pacient cu sindrom suspectat de Dandy-Walker, cel mai important lucru este să efectueze examinări imagistice ale capului - tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică.

Rezultatele lor fac posibilă detectarea anomaliilor în anatomia sistemului nervos caracteristice acestui individ și, în plus, aceste teste sunt, de asemenea, importante pentru determinarea cursului tratamentului.

Cel mai adesea, sindromul Dandy-Walker este diagnosticat după nașterea bebelușului, dar uneori este posibil să se identifice boala în perioada vieții intrauterine - se poate utiliza chiar și o ecografie în acest scop, dar examinarea preferată este imagistica prin rezonanță magnetică a fătului, care permite imagistica mult mai precisă. structurile sistemului nervos central.

Sindromul Dandy-Walker - tratament

În tratamentul sindromului Dandy-Walker, cel mai important lucru este de a controla orice hidrocefalie - problema poate duce la o creștere a presiunii intracraniene, care poate provoca leziuni permanente ale țesutului nervos.

Pentru a preveni astfel de riscuri, se utilizează un tratament chirurgical, de obicei bazat pe introducerea unei valve la pacient, pentru a scurge excesul de lichid cefalorahidian din interiorul craniului.

Uneori se utilizează proceduri ventriculostomice ventriculare III - această metodă permite evitarea introducerii unei valve pentru a scurge excesul de lichid la pacient, dar are unele limitări (este rareori eficientă, de exemplu, la pacienții cu hidrocefalie congenitală care nu comunică).

Restul intervențiilor terapeutice puse în aplicare la pacienții cu sindrom Dandy-Walker depind exact de ce probleme apar la aceștia.

Reabilitarea regulată și sprijinul precoce pentru dezvoltare sunt recomandate pacienților.

De exemplu, în cazul unor defecte cardiace, poate fi necesară corectarea lor chirurgicală.

Sindromul Dandy-Walker - prognostic

Prognosticul pacienților cu sindrom Dandy-Walker depinde în primul rând de două aspecte: dacă dezvoltă hidrocefalie și dacă acesta va fi tratat corespunzător și ce defecte suplimentare vor apărea la pacienți.

În general, mortalitatea perinatală pentru această unitate variază de la 30% la puțin peste 50%.

Prognosticul pe termen lung - datorită diversității tabloului clinic - este foarte dificil de estimat.

Surse:

1. Oleksy M., Krajewska M., Tabloul clinic al sindromului Dandy-Walker cu un raport de caz în lumina metodelor actuale de tratament cu hidrocefalie, Practical Neurolingwistyka 2016, nr. 2, 14-26 - acces online
2. Al-Turkistani K.H., sindromul Dandy-Walker, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - acces on-line
3. Haddadi K. și colab.: Sindromul Dandy-Walker: o revizuire a diagnosticului și gestionării noi la copii, J Pediatr Rev. 2018 iulie; 6 (2): e63486 - acces on-line
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, acces on-line

Citiți mai multe articole ale acestui autor