Dacă sunt rudă cu prietena mea în așa fel încât atât străbunicul ei, cât și străbunica mea sunt frați, copiii noștri pot fi cu handicap mental? Vor fi bolnavi? Care este probabilitatea acestui lucru? Ce amenință?
Pe baza datelor din literatura medicală, o relație de gradul III (de exemplu, între un văr) sau una mai apropiată este considerată semnificativă din punct de vedere practic. În timpul consilierii genetice, se întocmește un arbore genealogic, care ilustrează gradul exact de relație dintre parteneri.
Este important, printre altele indiferent dacă în familie, și mai îndepărtat, nu mai existau relații între rude. De asemenea, se colectează informații cu privire la prezența bolilor determinate genetic în familie și la diverse probleme medicale.
Pe baza istoricului familial, un specialist în domeniul geneticii clinice evaluează probabilitatea apariției bolilor genetice la descendenții unei perechi date, în primul rând cele care sunt condiționate într-un mod autosomal recesiv (adică cele care apar doar atunci când copilul moștenește o copie defectuoasă a unei gene date atât de la tată, cât și de la tată). și de la mame care sunt purtătoare sănătoase de mutații pe una dintre cele două copii ale genei - cealaltă copie este corectă).
Din motivele menționate mai sus, nu este posibil să se ofere consiliere genetică fiabilă online, este necesară o vizită personală la clinică.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.
