Hipotiroidism congenital - Cauze, simptome, test de screening și tratament

Hipotiroidismul congenital este o boală care poate duce la întârzierea mintală severă a unui copil. Prin urmare, fiecare nou-născut este examinat pentru a diagnostica boala cât mai curând posibil și pentru a putea implementa un tratament adecvat. Care sunt cauzele și simptomele insuficienței congenitale a tiroidei? Care este terapia?

Hipotiroidismul congenital (hipotiroidism) este o boală a cărei esență este producerea de cantități insuficiente de hormoni tiroidieni în uter. Acești hormoni sunt necesari pentru buna dezvoltare a creierului fătului, al nou-născutului și al copilului mic, prin urmare deficiența lor poate duce la întârziere mintală. Prin urmare, în Polonia, un test de screening pentru hipotiroidismul congenital este obligatoriu pentru toți nou-născuții, pentru a implementa un tratament adecvat cât mai curând posibil.

Hipotiroidismul congenital (hipotiroidism) - cauze

Hipotiroidismul congenital poate fi cauzat de diferite tulburări ale dezvoltării glandei tiroide, cum ar fi:

• subdezvoltarea glandei tiroide;
• lipsește un lob al tiroidei;
• ectopie - prezența glandei tiroide într-un loc diferit decât ar trebui, de exemplu în limbă;
• agenezie (sau aplazie) - tufă subțire a glandei tiroide;

Hipotiroidismul, ca și alte boli ale acestui organ, este adesea moștenit.

O altă cauză a hipotiroidismului congenital poate fi erorile înnăscute în sinteza hormonilor tiroidieni. Aceasta înseamnă că glanda tiroidă s-a dezvoltat, dar nu își poate îndeplini funcția de sintetizare a hormonilor. Boala poate fi, de asemenea, rezultatul unor probleme cu hipotalamusul sau hipofiza.

Hipotiroidismul poate fi, de asemenea, o consecință a bolii tiroidiene materne, unde unele medicamente antitiroidiene și anticorpi antitiroidieni traversează placenta. Deficitul sau excesul de iod din dieta mamei poate contribui, de asemenea, la dezvoltarea acestei boli.

Hipotiroidism congenital (hipotiroidism) - simptome

Primul semn al hipotiroidismului congenital poate fi icter prelungit la nou-născut. Apoi, la copil, puteți observa:

• deficiență de creștere;
• creșterea întârziată a fontanelelor;
• erupție dentară întârziată;

Hipotiroidismul este mai frecvent la copiii care au alte defecte congenitale (în principal ale inimii) sau sindromul Down.

• slăbirea tonusului muscular, încetinirea mișcărilor copilului;
• piele uscată și rece:
• burta „vărsată” (așa-numita broască) cu buricul proeminent;
• limbaj mare;
• voce răgușită și aspră;
• nicio tendință de a plânge (chiar dacă apare, este răgușit);
• simptome deranjante din sistemul digestiv - lipsa poftei de mâncare, constipație;
• ritm cardiac lent;

Hipotiroidism congenital (hipotiroidism) - diagnostic

După ce nou-născutul ajunge la a 3-a zi de viață, asistenta medicală va înțepa călcâiul bebelușului și va lua sânge pe o hârtie de țesut, care este apoi trimis la un laborator pentru evaluarea nivelurilor de tirotropină (TSH). Un test de screening pentru hipotiroidismul congenital, efectuat înainte ca bebelușul să aibă vârsta de 3 zile, ar putea fi adulterat de hormonii tiroidieni dați bebelușului în sânge de către mamă.

Dacă rezultatul este suplimentele, copilul este îndreptat imediat la clinica de endocrinologie, unde endocrinologul va efectua diagnostice suplimentare. Un test de screening efectuat într-un spital nu este baza pentru un diagnostic final al bolii.

Ce se întâmplă dacă copilul este externat din spital în ziua 2 de viață? Apoi, părinții aflați la externare primesc o hârtie de țesut specială, pe care ar trebui să fie prelevat sânge în timpul primei vizite a asistentei din clinică sau să meargă cu copilul la clinică, astfel încât asistenta să poată preleva o probă pentru testare. Sângele trebuie extras înainte ca copilul să aibă 6 zile.

BINE DE STIT >> Primele analize ale nou-nascutului in spital

Hipotiroidism congenital (hipotiroidism) - tratament

Tratamentul hipotiroidismului congenital se bazează pe aportul zilnic al hormonului tiroidian lipsit (L-tiroxină). Pe măsură ce copilul crește, doza de hormoni tiroidieni trebuie modificată, deoarece depinde, printre altele, de asupra greutății copilului.

Cercetările arată că majoritatea copiilor care primesc tratament devreme se dezvoltă bine și nu au abilități intelectuale reduse.

Unele forme de hipotiroidism congenital pot fi tranzitorii. Prin urmare, atunci când un copil împlinește 2 ani, diagnosticul este pus din nou. În acest scop, nu mai oferiți bebelușului hormonii tiroidieni lipsă timp de 4-6 săptămâni. Apoi se efectuează teste hormonale. Dacă nivelul TSH este normal, înseamnă că boala a fost temporară și medicamentele pot fi întrerupte. Dacă rezultatele testului sunt din nou anormale, ar trebui să luați L-tiroxină pe viață.