Atât boala renală polichistică renală autosomală dominantă (ADPKD), cât și cea autosomală recesivă (ARPKD) este o boală genetică care duce la insuficiență renală. Nu există nici un tratament, iar tratamentul utilizat servește doar pentru a combate simptomele ulterioare. Cel mai adesea, pacienții cu boală renală polichistică necesită un transplant.
Cuprins
- Boală renală polichistică: tipuri
- Boală renală polichistică autozomală
- Boală renală polichistică autosomală recesivă
- Cum să trăiești cu boală renală polichistică?
Boală renală polichistică (boală renală chistică, lat. degeneratio polycystica renumboala renală polichistică (PKD) este o boală genetică care afectează rinichii.
În funcție de forma bolii renale polichistice, primele simptome pot fi de așteptat în diferite momente ale vieții și exacerbarea bolii în sine variază.
Cu toate acestea, finala este întotdeauna aceeași. Datorită numeroaselor chisturi în creștere constantă (chisturi umplute cu lichid) care exercită o presiune constantă asupra rinichilor (pe care se află), structurile organului în sine sunt deteriorate.
Rinichii pot „crește” în acest fel, iar „bula” lor, suprafața chistică poate fi simțită chiar prin atingere și vizibilă cu ochiul liber. Acest lucru duce inevitabil la deteriorarea suplimentară și la formarea insuficienței renale cronice.
Boală renală polichistică: tipuri
Există două forme principale de boală renală polichistică:
- Boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) - apare cu o frecvență de 1: 400-1: 1.000 nașteri, este cea mai frecventă boală renală determinată genetic, reprezintă 8-15% din cazurile de insuficiență renală în stadiul final care necesită terapie de substituție renală
- boală renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD) - apare cu o frecvență de aproximativ 1: 20.000 nașteri; este dezvăluit în copilărie, este posibil să-l detectăm prenatal
De asemenea, pot apărea boli chistice dobândite, displazie renală chistică, nefropatie polichistică și alte nefropatii.
Boală renală polichistică autozomală
Boala de rinichi a polichistinei moștenită predominant cu gena autozomală (ADPKD) este cauzată de o mutație a genelor PKD1 și PKD2 (responsabile de codificarea proteinelor polichistin-1 și policistin-2).
Cele mai frecvente complicații care duc la deces sunt hipertensiunea și sechelele acesteia, accident vascular cerebral datorat ruperii anevrismului și infecții ale tractului urinar.
De obicei apare între 30 și 50 de ani și afectează întotdeauna ambii rinichi simultan.
Boala este diagnosticată prin examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale, care poate fi susținută de teste suplimentare, de exemplu tomografie.
Dacă diagnosticul arată cel puțin trei chisturi la unul dintre rinichi, cu antecedente familiale pozitive (cineva din familie a suferit de această afecțiune), se poate concluziona că este ADPKD.
ADPKD dă următoarele simptome:
- hipertensiune
- slăbiciune
- durere în regiunea abdominală și lombară (durerile pot fi ascuțite și scurte, precum și lungi și plictisitoare)
- infectii ale tractului urinar
- dureri de cap
- proteinele și celulele roșii din sânge pot fi adesea găsite în urina unei persoane bolnave.
În plus, datorită faptului că este o boală cu mai multe organe, în afară de modificările rinichilor, la pacienții cu ADPKD se afirmă:
- chisturi hepatice, cel mai adesea asimptomatice
- chisturile splinei
- chisturi pancreatice
- chisturi pulmonare (mai puțin frecvente)
- anevrisme ale arterelor bazei creierului
- prolapsul valvei mitrale sau alte boli cardiace valvulare (insuficiență mitrală, insuficiență tricuspidă)
- anevrisme aortice
- diverticuloză de colon
- hernii abdominale
Boală renală polichistică autosomală recesivă
Boala renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD) se dezvoltă în perioadele neonatale și perinatale. Acesta ia o formă mult mai periculoasă decât ADPKD și este adesea fatală.
ARPKD nu numai că afectează funcția renală, ci și provoacă:
- anomalii ale sistemului respirator (hipoplazie pulmonară, atelectazie) care provoacă insuficiență respiratorie
- simptome legate de hipertensiune portală (splenomegalie, hipersplenism, varice esofagiene)
Datorită bolii, chisturile se dezvoltă în rinichi și, de asemenea, în plămâni.
Funcția renală este grav afectată și duce adesea la insuficiență respiratorie sau hipertensiune arterială. Până în jurul vârstei de 20 de ani, aproape toți pacienții dezvoltă boală renală în stadiul final. Boala poate fi detectată în timpul examinărilor prenatale.
Cum să trăiești cu boală renală polichistică?
La pacienții care suferă de orice boală renală polichistică, se recomandă în primul rând tratamentul nefroprotector, adică menit să mențină funcția rinichilor cât mai mult timp posibil: un stil de viață sănătos și, mai ales, o alimentație sănătoasă. Dieta utilizată trebuie să fie săracă în proteine și grăsimi.
În plus, ar trebui să aveți grijă de greutatea corporală, să monitorizați echilibrul calciu-fosfat și tensiunea arterială.
În prezența insuficienței renale și a insuficienței renale în stadiul final, trebuie administrată terapia de substituție renală (dializă).
