Ecografie genetică fetală: scopul și cursul examinării

Ecografia genetică fetală este un test genetic neinvaziv care vă permite să evaluați riscul de defecte genetice, cum ar fi sindroamele Down, Pateau sau Edwards. De asemenea, permite detectarea defectelor cardiace congenitale, a malformațiilor tubului neural și, printre altele, fisura palatului. Când se efectuează ecografia genetică? Cum se efectuează testul?

Ecografia genetică este un examen prenatal neinvaziv care se efectuează în săptămâna 11 până în săptămâna 13 și ziua 6 a sarcinii. Examinarea poate fi efectuată dacă lungimea parietală a fătului este cuprinsă între 45 și 84 mm.

Ecografie genetică: cum funcționează?

Ecografia genetică a fătului se efectuează cu un traductor transabdominal (numai în cazul obezității semnificative - transvaginale). Sonda cu ultrasunete este plasată pe abdomenul femeii mincinoase. Înainte de a începe examinarea, un gel special este aplicat pe abdomen pentru a crește fluxul de ultrasunete.

Citește și: Testele prenatale: ce sunt și când să le faci?

Ecografie genetică: la ce servește?

Ecografia genetică include o evaluare preliminară a tuturor organelor fătului, dar mai presus de toate medicul evaluează transluciditatea gâtului (NT) și prezența osului nazal (NB). O lărgire a NT peste 2,5 mm indică faptul că fătul poate avea unele boli: o aberație cromozomială (de exemplu sindroamele Down, Edwards, Turner), un defect cardiac sau un defect în alt organ. În plus, medicul, efectuând ultrasunete genetice, efectuează:

• evaluare uterină
• evaluarea fătului: cap, trunchi, membre
• evaluarea mișcărilor fetale
• măsurarea distanței scaunului de cap și a distanței de două octave
• evaluarea ritmului cardiac cu calculul numărului de bătăi pe minut
• evaluarea spectrului de flux în conducta venoasă - examen Doppler - aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down au un flux anormal în conducta venoasă
• evaluarea valvei tricuspidiene în Doppler spectral - aproximativ 50% dintre fetușii cu sindrom Down au defecte cardiace, este al treilea marker pentru captarea timpurie
• măsurând lungimea vezicii urinare
• măsurând lungimea osului maxilarului
• locația corionului

Citește și: Testul lui Coombs: testele PTA și BTA

Ecografie genetică: ce poți detecta?

Ecografia genetică vă permite să evaluați cu exactitate dacă copilul are un defect genetic, cum ar fi sindroamele Down, Edwards sau Turner și defecte de dezvoltare - de exemplu, un tub neural sau un palat despicat. Luată după a 20-a săptămână de sarcină, poate contribui la detectarea defectelor cardiace congenitale, care se formează până la a 43-a zi de sarcină, dar numai la sfârșitul lunii a cincea sunt suficient de mari pentru a fi examinate cu ultrasunete. După 27-28 de săptămâni de gestație, scheletul și plămânii în curs de dezvoltare fac dificilă atingerea ușurării inimii fetale.

Ecografie genetică: rambursare și preț

Examenul cu ultrasunete genetică este rambursat dacă trimiterea este emisă de un medic care are un contract cu Fondul Național de Sănătate. Preț fără rambursare: aproximativ 250 PLN.

Autor: Materiale de presă

În ghid veți învăța:

• care este calendarul actual al tuturor testelor de sarcină recomandate de experți
• care sunt normele testelor de urină și a numărului de sânge pentru femeile gravide
• la ce servește testul de încărcare a glucozei și cum se citesc rezultatele acestuia
• Când trebuie făcute trei examinări ultrasunete importante și ce poți învăța de la ele
• ce sunt examinările prenatale neinvazive și invazive și la ce servesc.