Sitosterolemia (fitosterolemia) este o boală metabolică rară moștenită. Doar 45 de cazuri au fost descrise până acum. Cu toate acestea, procentul de pacienți poate fi mult mai mare, deoarece este probabil ca unii pacienți cu hiperlipidemie să fie diagnosticați greșit.
Sitosterolemia (fitosterolemia) este o boală autozomală recesivă. Mutația se referă la gene care codifică transportorii de proteine din familia ABC (ABCG8 și ABCG5 situate în locusul 2p21). Celulele de mamifere nu utilizează steroli vegetali - în mod normal, sterolii vegetali sunt slab absorbiți din tractul gastrointestinal - mai puțin de 5% este absorbit.
Sterolii trec pasiv în celulele intestinale și apoi majoritatea sunt pompate înapoi în lumenul intestinal de către transportorul de proteine ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
La pacienții cu sitosterolemie, pomparea prin transportorul ABC este perturbată. Capacitatea ficatului de a excreta steroli vegetali în bilă este semnificativ redusă. În schimb, sinteza acizilor biliari are loc ca la persoanele sănătoase.
Excreția biliară a sterolilor este redusă cu 50% comparativ cu grupul martor. Mecanismul secreției hepatice scăzute este necunoscut.
La pacienți există o reducere a sintezei colesterolului: asociată cu inhibarea sintezei hepatice și intestinale, o scădere a HMG-CoA reductazei (o enzimă care controlează biosinteza colesterolului). Este discutabil dacă acest lucru se datorează acumulării de steroli în organism. Date recente indică faptul că efectele secundare ale regulatorilor necunoscuți pot duce la scăderea activității HMG-CoA reductazei în această boală. Acest lucru merge mână în mână cu expresia semnificativ crescută a receptorilor LDL.
Sitosterolemie: simptome
Sitosterolaemia are mai multe caracteristici cu hipercolesterolemia familială (FH), cum ar fi apariția icterului tendinos în primii 10 ani de viață și dezvoltarea prematură a aterosclerozei. În plus, pot fi prezente următoarele:
- interval redus de mișcare în articulații
- înroșind
- mâncărime
- căldură excesivă asociată cu inflamația
Icterul poate apărea, de asemenea, subcutanat pe fese la copii. Trebuie reamintit faptul că nu fiecare pacient dezvoltă galben de tendon, de aceea absența lor nu exclude un diagnostic. Degenerarea lipidică a corneei și smocurile galbene de pe pleoape sunt mai puțin frecvente.
Spre deosebire de FH, pacienții cu sitosterelomie au colesterol total normal sau moderat crescut și niveluri foarte ridicate de steroli vegetali (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) și 5a-stanoli.
Bolile coronariene și consecințele asociate acesteia asupra sănătății sunt o problemă majoră și cauza morții premature la pacienții cu sitosterolemie.
Sitosterolemie: diagnostic
Boala este confirmată prin teste de laborator de bază: enzime hematologice și hepatice.
Sitosterolemie: tratament
Principala bază a tratamentului este reducerea consumului de produse alimentare bogate în steroli vegetali (inclusiv uleiuri vegetale, măsline și avocado). Deoarece sterolii din plante se găsesc în toate produsele alimentare derivate din plante, tratamentul dietetic nu este suficient pentru a controla această boală. Se utilizează statine, care, pe lângă scăderea nivelului de colesterol și un efect pozitiv asupra bolilor aterosclerotice, scad ele însele nivelul sterolilor din plante.
Se pot lua în considerare rășinile de legare a acidului biliar (de exemplu colestiramină, colestipol).
În octombrie 2002, a fost introdus un nou inhibitor al absorbției colesterolului, ezetimibul, pentru tratarea sitosterolemiei. Acest medicament este standardul de îngrijire, deoarece blochează absorbția sterolului și poate fi utilizat împreună cu rășinile de acid biliar. Înainte de apariția esimibului, în unele cazuri, s-a efectuat un bypass în ileon pentru a reduce nivelul sterolilor din corp.
Eficacitatea terapiei trebuie monitorizată în mod regulat prin măsurarea nivelului de steroli din organism.
Articol recomandat:
Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze, simptome și tratament
