Presupus hipoparatiroidism sau sindrom Albright

Presupusul hipoparatiroidism, sau sindromul Albright, este un grup de boli metabolice determinate genetic, în cursul cărora există un deficit de calciu în organism și tulburări conexe. Care sunt cauzele și simptomele pseudohipoparatiroidismului (sindromul Albright)? Care este tratamentul acestei boli?

Presupusul hipoparatiroidism (pseudohipoparatiroidism) sau sindromul Albright este un grup de boli metabolice determinate genetic, a căror esență este rezistența oaselor și a rinichilor la acțiunea hormonului paratiroidian (PTH) - un hormon produs de glandele paratiroide. În consecință, există o lipsă de calciu în organism și tulburări asociate.

Sindromul Albright nu trebuie confundat cu sindromul McCune-Albright, care este o boală complet diferită.

Ce este PTH și cum funcționează?

Hormonul paratiroidian (PTH) este un hormon produs de glandele paratiroide care reglează nivelurile de calciu, fosfat și vitamina D din sânge. Secreția sa de către glandele paratiroide depinde de doi factori: nivelul de calciu și forma activă a vitaminei D3 din sânge. Dacă nivelul de calciu din sânge este prea scăzut, glandele paratiroide sunt stimulate să elibereze PTH pentru a restabili nivelurile normale ale acestui element în organism. Cu toate acestea, nivelurile ridicate de calciu inhibă producția acestui hormon. Este similar cu vitamina D3 - o scădere a nivelului său în sânge stimulează secreția de PTH de către glandele paratiroide, iar creșterea sa este inhibată.

Hormonul paratiroidian, eliberat în sânge de glandele paratiroide, se leagă de un receptor situat pe celulele organelor țintă, adică oasele și rinichii. În consecință, se activează o enzimă numită adenilat ciclază, care începe să producă mediatorul activității hormonului paratiroidian - AMPc (adenozin monofosfat ciclic). Prin acest mediator hormonul paratiroidian poate crește concentrația de calciu din sânge, care, sub influența hormonului paratiroidian, pătrunde din oase. În plus, hormonul paratiroidian elimină excesul de fosfat din organism prin creșterea excreției sale în urină.

Hipoparatiroidism posibil (sindrom Albright) - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genei receptorului hormonului paratiroidian, care contribuie la deteriorarea acestui receptor și, în consecință, la disfuncționalitatea acestuia. În consecință, deși glandele paratiroide funcționează corect și produc cantități adecvate de hormon paratiroidian, hormonul nu poate acționa asupra organelor țintă. În consecință, este presupus a fi deficitar, urmat de o scădere a nivelului de calciu din sânge și o creștere a nivelului de fosfat și a efectelor conexe. Trebuie remarcat faptul că concentrația de calciu și fosfat este interdependentă. Dacă nivelurile de calciu scad, nivelurile de fosfați cresc.

Sindromul Albright este o boală autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți doar o genă defectă pentru a dezvolta boala.

Tipuri de presupus hipoparatiroidism și caracteristicile acestora

• Tipul Ia - rezistența țesuturilor este observată nu numai la PTH, ci și la receptorii TSH, glucagon și gonadotropine. În consecință, există multe anomalii sub formă de modificări ale sistemului osos și de întârziere mintală. Mai mult, tulburările genetice se traduc în modificări ale concentrației anumitor ioni. Pacienții sunt dominați de un nivel scăzut de calciu în serul sanguin, denumit în terminologia medicală hipocalcemie (fiecare prefix, hipo-, înseamnă o cantitate redusă de substanță). În plus, există un exces de fosfat - hiperfosfatemie (prefixul hiper înseamnă ceva care este în exces). Datorită rezistenței tisulare descrise la hormonul paratiroidian, acest lucru determină acumularea acestui compus în organism. Pe de altă parte, hiperfosfatemia serică se reflectă în examenul general de urină, unde are loc secreția redusă de fosfat.
• Tipul Ib - aceasta este o formă de pseudohipoparatiroidism, în care cursul, ca și la tipul Ia, se caracterizează prin hipocalcemie, hiperfosfatemie, niveluri excesiv de ridicate de hormon paratiroidian, dar secreție redusă de fosfat în urină. În raport cu forma Ia, nu există insensibilitate a țesuturilor țintă la alte substanțe - TSH, glucagon sau gonadotropine.
• Tipul Ic - din punct de vedere morfologic și clinic este o imagine oglindă a lui Ia, dar etiologia tulburării nu este pe deplin specificată.
• Tipul II - caracterizat printr-o reacție corectă a receptorilor pentru TSH, glucagon și gonadotropine, fără tulburări în sistemul osos, ci o tulburare în secreția de fosfați după administrarea hormonului paratiroidian. Motivul este concentrația scăzută de vitamina D. Mai mult, la pacienții cu acest tip de sindrom Albright, se observă coexistența distrofiei miotonice, adică o boală genetică cu atrofia structurilor musculare.Originea genei anormale este crucială, în cazul moștenirii paterne nu se manifestă cu tulburări hormonale, dar atunci când gena provine de la mamă, pacientul prezintă simptome ale bolii.

Posibil hipoparatiroidism (sindrom Albright) - simptome

Simptomele sindromului Albright sunt:

• aspect caracteristic: obezitate, statură scurtă, gât scurt, față rotundă;
• modificări ale sistemului osos: demineralizarea țesutului osos (rahitism, înmuiere osoasă), scurtarea degetelor distale și a oaselor metacarpiene, scurtarea degetelor metatarsiene, falange și oase metacarpiene, calcificare și osificare subcutanată, „mâna obstetricianului” (strângerea caracteristică a mâinii);
• tulburări ale secreției glandelor endocrine - cel mai adesea hipotiroidism, hiperfuncție a glandelor suprarenale;
• tulburări ale sistemului neuromuscular: hiperactivitate neuromusculară, crampe la picioare și picioare, spasme ale mușchilor pleoapelor, spasme ale laringelui, convulsii;
• întârziere în dezvoltare și pubertate, scăderea libidoului (din cauza eșecului ovarelor la femei și a testiculelor la bărbați);

Posibil hipoparatiroidism (sindrom Albright) - diagnostic

În cursul sindromului Albright, există hipocalcemie, adică o scădere a nivelului de calciu din sânge (mai puțin de 2,25 mmol / l) și hipofosfatemie - o creștere a concentrației de fosfat din sânge (peste 1,4 mmol / l). Prin urmare, se efectuează mai întâi teste de laborator pentru a determina concentrația acestor substanțe în sânge.

În plus, nivelul de:

• estradiol la fete,
• testosteron la băieți
• Nivelul FSH (hormon foliculostimulant care stimulează maturarea foliculilor Graaf și producerea de estrogeni),
• LH (lutropina - un hormon care stimulează sinteza testosteronului de către celulele Leydig la bărbați și crește producția de progesteron la femei).

Posibil hipoparatiroidism (sindrom Albright) - tratament

Scopul tratamentului pseudohipoparatiroidismului este normalizarea nivelurilor de calciu și fosfat. Terapia constă în combaterea hipocalcemiei cu suplimentarea cu calciu și vitamina D3, precum și în tratamentul tulburărilor de magneziu și fosfat. Tratamentul este completat de o dietă săracă în fosfați.