Joi, 25 aprilie 2013.- Dezvoltarea de noi teste genetice prenatale neinvazive, printr-un simplu test de sânge la mama în timpul sarcinii, poate reduce performanța de până la 95 la sută pe termen scurt sau mediu. amniocenteză pentru a detecta posibile anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
Acest lucru a fost declarat de directorul Departamentului de Diagnostic Molecular al Iviomicii, Julio Martín, în cadrul unei întâlniri organizate de această entitate la Madrid pentru a face publice noi instrumente de screening pentru modificările genetice ale fătului „mai eficiente și cu mai puțin risc”.
De fapt, de-a lungul acesteia au raportat apariția unui nou test numit „Born Plus” care acoperă 84 la sută din toate anomaliile cromozomiale proprii detectate de amniocenteză - care constă în extragerea lichidului amniotic de puncția - și asta, în cazul sindromului Down, are o eficacitate de 99, 9 la sută, cu o rată falsă pozitivă de doar 0, 2 la sută. „Practic îmi este imposibil să nu reușesc”, spune acest expert.
Această eficiență este „importantă”, potrivit doctorului Antonio Requena, director medical al Grupului IVI, deoarece în ultimii ani vârsta maternității a fost întârziată în Spania, ceea ce a crescut riscul de anomalii cromozomiale .
De fapt, deși sindromul Down apare la una din 700 de sarcini, când mama are peste 40 de ani, riscul crește și poate apărea la una din 80 de sarcini.
Alte anomalii cromozomiale sunt sindromul Edwards (un caz la fiecare 8.000 de sarcini) sau sindromul Patau (unul la fiecare 20.000 de sarcini), tulburări al căror risc de mortalitate în primul an de viață este de 90 la sută.
Pentru diagnosticul precoce, în primul trimestru de sarcină se efectuează diferite teste neinvazive, cum ar fi ecografia (deoarece analiza foilor nucale sau dimensiunea oaselor nazale poate avertiza asupra unui risc crescut de aceste tulburări). Și dacă aceste teste sunt pozitive și în funcție de vârsta mamei, se efectuează amniocenteza.
"Problema cu acest test este că este invaziv și acest lucru face ca acesta să aibă un risc de avort cuprins între 0, 5 și 1 la sută", a spus dr. Antonio Requena, director medical al Grupului IVI.
Acest fapt, subliniază acest expert, generează o „teamă emoțională” în mama care provoacă „există cazuri în care, deși recomandate, decid să nu fie testate”. În plus, adăugă el, în peste 80 la sută rezultatul este pozitiv și nu este detectat niciun risc, astfel că „ajung să fie inutile”.
Prin urmare, apariția acestor noi teste neinvazive poate fi importantă pentru a reduce utilizarea altor tehnici mai sigure și pentru a îmbunătăți screeningul acestor tulburări.
În plus, acest test poate fi făcut în săptămâna a 10-a de sarcină (în timp ce amniocenteza se efectuează între săptămâna 13 și 15) și „în viitor aș putea detecta chiar mai multe anomalii până când vom oferi harta genetică completă a fătului”.
Cu toate acestea, "amniocenteza nu va înceta să facă, va fi în continuare necesar", recunoaște Julio Martín, care recunoaște totuși că aceste noi teste sunt o completare a screeningului tradițional neinvaziv. Iar amniocenteza, pe de altă parte, ar putea fi continuată în acele cazuri în care detectarea acestor modificări nu este posibilă în alt mod.
Unul dintre dezavantajele acestor noi teste neinvazive este costul ridicat al acestuia, aproximativ 800 de euro în acest moment, însă directorul comercial al testului „Born Plus” din Spania, Alfonso Sánchez, recunoaște că, pe măsură ce utilizarea sa este extinsă, „este de asemenea își va reduce costul ”.
De fapt, au raportat că Societatea Spaniolă de Ginecologie și Obstetrică (SEGO) analizează deja eficacitatea acestor teste și comoditatea de a le putea include în protocoalele de screening prenatal, astfel încât, de acolo, să poată fi utilizate și în sănătate publică
Tag-Uri:
Diferit Medicamente Frumuseţe
Acest lucru a fost declarat de directorul Departamentului de Diagnostic Molecular al Iviomicii, Julio Martín, în cadrul unei întâlniri organizate de această entitate la Madrid pentru a face publice noi instrumente de screening pentru modificările genetice ale fătului „mai eficiente și cu mai puțin risc”.
De fapt, de-a lungul acesteia au raportat apariția unui nou test numit „Born Plus” care acoperă 84 la sută din toate anomaliile cromozomiale proprii detectate de amniocenteză - care constă în extragerea lichidului amniotic de puncția - și asta, în cazul sindromului Down, are o eficacitate de 99, 9 la sută, cu o rată falsă pozitivă de doar 0, 2 la sută. „Practic îmi este imposibil să nu reușesc”, spune acest expert.
Această eficiență este „importantă”, potrivit doctorului Antonio Requena, director medical al Grupului IVI, deoarece în ultimii ani vârsta maternității a fost întârziată în Spania, ceea ce a crescut riscul de anomalii cromozomiale .
De fapt, deși sindromul Down apare la una din 700 de sarcini, când mama are peste 40 de ani, riscul crește și poate apărea la una din 80 de sarcini.
Alte anomalii cromozomiale sunt sindromul Edwards (un caz la fiecare 8.000 de sarcini) sau sindromul Patau (unul la fiecare 20.000 de sarcini), tulburări al căror risc de mortalitate în primul an de viață este de 90 la sută.
Pentru diagnosticul precoce, în primul trimestru de sarcină se efectuează diferite teste neinvazive, cum ar fi ecografia (deoarece analiza foilor nucale sau dimensiunea oaselor nazale poate avertiza asupra unui risc crescut de aceste tulburări). Și dacă aceste teste sunt pozitive și în funcție de vârsta mamei, se efectuează amniocenteza.
MAI AMNIOCENTEZĂ ȘI MENȚIUNE RISC DE ABORT
"Problema cu acest test este că este invaziv și acest lucru face ca acesta să aibă un risc de avort cuprins între 0, 5 și 1 la sută", a spus dr. Antonio Requena, director medical al Grupului IVI.
Acest fapt, subliniază acest expert, generează o „teamă emoțională” în mama care provoacă „există cazuri în care, deși recomandate, decid să nu fie testate”. În plus, adăugă el, în peste 80 la sută rezultatul este pozitiv și nu este detectat niciun risc, astfel că „ajung să fie inutile”.
Prin urmare, apariția acestor noi teste neinvazive poate fi importantă pentru a reduce utilizarea altor tehnici mai sigure și pentru a îmbunătăți screeningul acestor tulburări.
În plus, acest test poate fi făcut în săptămâna a 10-a de sarcină (în timp ce amniocenteza se efectuează între săptămâna 13 și 15) și „în viitor aș putea detecta chiar mai multe anomalii până când vom oferi harta genetică completă a fătului”.
COMPLEMENT PENTRU PROGRAMARE TRADIȚIONALĂ
Cu toate acestea, "amniocenteza nu va înceta să facă, va fi în continuare necesar", recunoaște Julio Martín, care recunoaște totuși că aceste noi teste sunt o completare a screeningului tradițional neinvaziv. Iar amniocenteza, pe de altă parte, ar putea fi continuată în acele cazuri în care detectarea acestor modificări nu este posibilă în alt mod.
Unul dintre dezavantajele acestor noi teste neinvazive este costul ridicat al acestuia, aproximativ 800 de euro în acest moment, însă directorul comercial al testului „Born Plus” din Spania, Alfonso Sánchez, recunoaște că, pe măsură ce utilizarea sa este extinsă, „este de asemenea își va reduce costul ”.
De fapt, au raportat că Societatea Spaniolă de Ginecologie și Obstetrică (SEGO) analizează deja eficacitatea acestor teste și comoditatea de a le putea include în protocoalele de screening prenatal, astfel încât, de acolo, să poată fi utilizate și în sănătate publică
.jpg)
.jpg)
