Riscul trisomiei cromozomului 21 la făt

Fiica mea se află la a doua sarcină. Primul a mers fără probleme și s-a născut o fată. Acum avem o problemă, deoarece clinica care a efectuat examinări prenatale (ultrasunete și biochimie conform standardelor FMF) a stabilit că riscul trisomiei 21 este 1: 251 și ar trebui efectuată o amniocenteză. În descrierea publicată a studiului, a fost făcută o eroare prin introducerea incorectă a datei nașterii și a numărului PESEL. Când a încercat să obțină descrierea corectă a examinării, medicul a declarat că standardele clinicii sale nu iau în considerare faptul că examinarea cu ultrasunete a osului nazal a fost găsită în descrierea examinării (NB +). Prin urmare, am o întrebare pentru dumneavoastră, doctore: Standardul FMF al acestor teste ia în considerare faptul că osul nazal se găsește la făt? A avea o amniocenteză este o decizie foarte stresantă. Te rog raspunde.

Când vine vorba de evaluarea riscului de trisomie a cromozomului 21 la făt, în primul rând, un program de calculator bazat pe standardele FMF (Fetal Medicine Foundation) calculează riscul în funcție de vârsta mamei, măsurătorile translucenței nucale ale fătului (NT - transluciditatea nucleului) și rezultatele. chimia sângelui matern (gonadotropină corionică, proteină PAPPA-A).

În plus, este de asemenea posibil să se evalueze osul nazal fetal în timpul unei examinări cu ultrasunete și, pe această bază, să se modifice calculul preliminar computerizat al riscului. Dacă riscul a fost inițial definit ca un risc între 1:50 și 1: 1000, găsirea unui os nazal fetal îl reduce în general.

FMF acordă certificate speciale care confirmă abilitățile medicului care efectuează ultrasunete - un certificat separat privind capacitatea de a evalua transluciditatea capului fetal și un certificat separat privind capacitatea de a evalua osul nazal fetal.

În cazul descris, vă recomand să solicitați consiliere genetică cât mai curând posibil. Contactul prin intermediul unei terțe părți, chiar și cea mai prietenoasă persoană, în plus prin intermediul internetului și fără posibilitatea unei conversații personale cu pacientul și fără posibilitatea ca un specialist să vadă rezultatele testelor efectuate până acum, nu permite o evaluare fiabilă și credibilă a unei situații clinice date. Trebuie amintit că o vizită la clinica genetică nu echivalează cu o decizie de a efectua amniocenteza. Discuția cu un genetician clinic specialist îi va permite pacientului să ia o decizie în cunoștință de cauză cu privire la efectuarea sau neefectuarea unui test prenatal.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Krystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.