Progeria (din bătrânețea prematură greacă) este o boală rară care implică îmbătrânirea extrem de rapidă a corpului. Aceasta este și traducerea numelui său grecesc: bătrânețe prematură. Progeria este o boală genetică și cauzele sale nu au fost încă elucidate. Se știe doar că progeria apare ca urmare a mutațiilor laminei - proteine conținute în nucleele celulare.
Progeria - deși mecanismul dezvoltării bolii este similar - are două varietăți principale: progeria la copii apare ca sindrom Hutchinson-Gilford, iar progeria la adulți apare ca sindrom Werner. Diferența dintre ele este momentul în care acestea apar în viața unei persoane.
Progeria la copii este cunoscută sub numele de sindrom Hutchinson-Gilford
Progeria Hutchinson-Gilford, așa numită după numele medicilor care au studiat această afecțiune ciudată, se manifestă la copiii mici, cel mai adesea când împlinesc un an. Copiii împovărați cu progeria la naștere au de obicei o greutate corporală normală și în primele douăsprezece luni de viață - în afară de posibile modificări persistente (eczeme și roșeață) pe piele, boala este asimptomatică. Părinții încep să-i suspecteze existența atunci când pielea copilului se lasă, primele riduri se formează pe ea, părul cade, copilul dantura târziu, nu crește și nu se îngrașă corespunzător. Acest lucru se întâmplă de obicei în al doilea an de viață. În anii următori, au loc schimbări mai extinse: copilul este scurt și subțire, dar are un cap disproporționat de mare, cu o mandibulă retrogradată, subdezvoltată, care de multe ori nu conține dinți, vene clare pe scalp, ochi bombați. Pieptul are o formă neregulată, claviculele sunt scurte, șoldurile sunt valgus. Articulațiile sunt clar proeminente pe membrele slabe. Pielea este subțire și uscată, cu riduri și pete multiplicate tipice bătrâneții. Se întâmplă ca tinerii să sufere de osteoporoză localizată în locuri neobișnuite - cel mai adesea în oasele lungi ale picioarelor. Depozitele de calciu se găsesc și în țesuturile moi, iar pielea uscată favorizează formarea de ulcere în jurul coatelor, gleznelor și picioarelor. Copilul nu este matur sexual, are o voce înaltă și scârțâitoare. Cu toate acestea, dezvoltarea sa mentală se desfășoară fără probleme și, uneori, sunt observate chiar și talente peste medie.
Important
Pe parcursul vieții, un tânăr afectat de progeria dezvăluie boli tipice persoanelor în vârstă: artrita și arterioscleroza provoacă rigidizarea articulațiilor, apar și probleme reumatice și se dezvoltă cancerul. Modificările fluxului sanguin în tot corpul provoacă probleme de circulație și întărirea venelor. Ateroscleroza progresivă a vaselor coronare și cerebrale are ca rezultat, de obicei, un atac de cord sau un accident vascular cerebral și, ca urmare, moartea. Tinerii afectați de progeria trăiesc în medie în jur de 12-13 ani.
Citește și: Porfiria: cauze, simptome, tratament Sindromul lui Edwards - riscul de BOLI GENETICE DE BĂRBATĂ DE MATERNITATE tardivă sau ce moștenește un fiu de la tatăl săuProgeria la adulți se numește sindrom Werner
Progeria adultă se numește sindrom Werner. Primele sale simptome sunt vizibile în adolescență și toate apar în anii douăzeci. Și, deși oamenii de știință nu au stabilit încă dacă această afecțiune accelerează cu adevărat procesul normal de îmbătrânire sau doar seamănă cu acesta, efectul este că o persoană cu acest sindrom Werner are vârste cuprinse între 7 și 8 ani în decurs de un an. Așa că moare repede.
ImportantProgeria este o boală rară și sub-recunoscută, deși oamenii de știință sunt deosebit de interesați de aceasta, considerând că cercetarea poate dezvălui mecanismele procesului natural de îmbătrânire. Din păcate, până acum nu a fost inventat niciun remediu pentru acesta și nu au fost formulate principii neechivoce de terapie. Numai kinetoterapia este utilizată pentru a îmbunătăți organismul care îmbătrânește rapid.
