Porfiria: cauze, simptome, tratament

Porfiria este, în majoritatea cazurilor, o boală moștenită, cu simptome inclusiv fotofobie. Din acest motiv, a fost odată asociat cu vampirismul. Porfiria are multe tipuri, este incurabilă, dar știm deja cum să-i atenuăm efectele și atacurile severe, uneori fatale. Care sunt cauzele și simptomele porfiriei? Cum merge tratamentul?

Cuprins

1. Porfir - clasificare
2. Porfiria acută intermitentă
3. Porfirie mixtă
4. Porfirie cutanată târzie

Porfirii sunt un grup de boli metabolice genetice legate de tulburările de sinteză a hemului și care duc la acumularea unor cantități excesive de porfirine sau precursorii acestora în organism. Majoritatea hemului este sintetizat în celulele din linia eritroblastică pentru a fi utilizat la producerea hemoglobinei. Orice altceva este sintetizat în ficat.

Porfir - clasificare

Împărțim porfirii în funcție de organul în care a fost descoperit defectul enzimatic:

• Porfiria eritropoietică - tulburări care afectează în principal pielea
• porfirie hepatică - tulburări ale sistemului nervos

O altă metodă de diviziune se bazează pe evoluția bolii și face distincție între:

• porfirie acută, cum ar fi: porfirie acută intermitentă, deficit de ALA dehidratază, coproporfirie congenitală, porfirie mixtă
• porfirie cutanată, de exemplu: porfirie târzie cutanată, porfirie hepato-eritropoietică, protoporfirie eritropoietică și porfirie eritropoietică congenitală

Porfiria acută intermitentă

Porfiria acută intermitentă este cea mai frecventă porfirie acută. Este moștenit autosomal în mod dominant și este cauzat de un deficit de porfoblinogen deaminază.

Porfiria acută intermitentă - simptome:

Boala este asimptomatică în multe cazuri. Factorii care cresc sinteza porfirinelor, cum ar fi contraceptivele, alcoolul, fumatul sau marijuana, o dietă de slăbit, infecția, stresul, intervențiile chirurgicale, unele medicamente, contribuie la inducerea unei convulsii. Simptomele frecvente sunt:

• dureri abdominale paroxistice cu vărsături și diaree sau constipație
• neuropatii, paralizie și hiperalgezie
• tulburări de urinare
• febră, transpirație crescută
• tahicardie
• hipertensiune
• simptome mentale care pot anunța un atac iminent, cum ar fi confuzie, insomnie, anxietate, depresie și halucinații

Porfiria intermitentă acută - diagnostic

Cel mai util parametru pentru diagnosticul acestei tulburări este excreția crescută de ALA și PBG în urină în timpul unui atac. Alte studii de susținere includ:

• testul de sânge care prezintă de obicei hiponatremie, hipomagnezemie și leucocitoză
• test enzimatic pentru a dovedi reducerea activității PBG deaminazei
• EKG
• Radiografie abdominală

Porfiria acută intermitentă - tratament

Este foarte important să se evite factorii care cresc sinteza porfirinei și declanșează convulsiile. Fiecare pacient ar trebui să fie familiarizat cu lista medicamentelor care nu trebuie luate și să aibă grijă de o dietă adecvată care să ofere suficiente calorii și carbohidrați.

În cazul unui atac acut, pacientul trebuie să se prezinte la spital. Medicamentele simptomatice sunt:

• analgezice precum paracetamolul și analgezicele opioide
• medicamente pentru hipertensiunea arterială sub formă de beta-blocante
• medicamente pentru greață și vărsături: fenotiazine, ondansetron
• în tratamentul infecțiilor se utilizează următoarele: peniciline, cefalosporine, aminoglicozide

Porfirie mixtă

Porfiria mixtă este cea mai frecventă boală din Africa de Sud. Este moștenit autosomal în mod dominant și este cauzat de scăderea activității protoporfirinogen oxidazei.

Porfirie mixtă - simptome

Deseori unul dintre simptomele porfiriei este suprasensibilitatea la lumina soarelui, care în trecut era asociată cu vampirii. Alte simptome includ simptomele neurovasculare caracteristice:

• dureri paroxistice de stomac
• neuropatii si paralizie

Porfirie mixtă - diagnostic

Testele efectuate pentru diagnosticarea porfiriei mixte includ:

• testul de urină care prezintă excreție crescută de ALA, PBG și coproporfirină
• studiul fecalelor se caracterizează și printr-o creștere a excreției coproporfirinelor, precum și a protoporfirinelor
• studiul emisiei fluorescente a spectrului de porfirină plasmatică

Porfirie mixtă - tratament

Tratamentul pentru porfiria mixtă este același ca și pentru porfiria acută intermitentă.

Porfirie cutanată târzie

Porfiria târzie cutanată este cea mai comună porfirie din Europa. Poate fi o boală dobândită sau o boală moștenită autozomală dominantă. Această tulburare este cauzată de un deficit de uroporfirinogen decarboxilază. Consecința acestui fapt este acumularea de uroporfirină și porfirină 7-carboxilică. Fierul se acumulează și în hepatocite.

Porfirie cutanată tardivă - simptome

Porfiria cutanată tardivă poate fi asimptomatică sau se poate manifesta în principal sub formă de leziuni cutanate precum;

• sensibilitatea pielii la lumină, care provoacă vezicule și vezicule, în special la nivelul feței, spatelui mâinilor și picioarelor, al picioarelor și antebrațelor
• eroziuni
• modificări atrofice
• cicatrici
• decolorarea pielii
• hirsutism

Pe lângă simptomele pielii, poate apărea mărirea ficatului. Forma dobândită a acestei porfirie este dezvăluită ca urmare a abuzului de alcool, a utilizării contraceptivelor, a suplimentelor de fier sau în cursul unei infecții.

Porfirie cutanată tardivă - diagnostic

Cele mai importante teste care demonstrează prezența bolii sunt:

• test de scaun care relevă excreția izocoproporfirinei
• test de urină care arată excreția în urină a uroporfirinelor și a porfirinelor 7-carboxilice

Printre alte studii recomandate se numără:

• studiul caracteristicilor biochimice ale afectării ficatului
• test de sânge pentru niveluri ridicate de fier și feritină
• examen histologic al ficatului

Porfirie cutanată tardivă - tratament

Ca și în cazul altor porfirie, este important să se evite factorii care sporesc sinteza hemului.

În plus, epuizarea sângelui este utilizată pentru a reduce depozitele de fier din ficat. De obicei, aproximativ 450 ml de sânge sunt scăpate în timpul unui singur tratament. Când această metodă este contraindicată, poate fi utilizat tratamentul cu sulfat de clorochină.

Bibliografie:

1. Interna Szczeklik 2019 editat de Dr. med. Piotr Gajewski, ediția a XI-a, Cracovia, Medicină practică, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3