Partenerul meu din copilărie suferea de rara boală Epidermolysis Bullosa, care este o separare veziculară a epidermei.Ne propunem să lărgim familia, dar soțul se teme că și copilul se va naște bolnav și de aici întrebarea mea: care este riscul ca copilul să fie bolnav și este posibil în Polonia să se facă teste genetice care să excludă moștenirea bolii?
În funcție de tipul și subtipul Epidermolizei Buloase și de gena în care apare mutația, precum și de tipul mutației și localizarea acesteia în genă, boala poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă sau autosomală recesivă. Frecvența bolii este estimată la 1 / 50.000 de nașteri. Ar trebui să contactați centrul extrem de specializat care se ocupă cu diagnosticul și tratamentul EB (de exemplu, în Varșovia, un astfel de loc este Departamentul de Dermatologie și Imunodermatologie al Universității de Medicină din Varșovia).
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Dr. Elżbieta SzymańskaDermatolog-venerolog. Se ocupă de dermatologia clasică și estetică. Lucrează ca director adjunct la Clinica de dermatologie din Spitalul Clinic Central din Ministerul de Interne și ca director al pentru probleme medicale, Centrul de Prevenire și Terapie din Varșovia. Din 2011 este director științific al Studiilor Postuniversitare ale Universității Medicale din Varșovia „Medicină estetică”.
