Mucopolizaharidoză: cauze, simptome și tratament

Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală metabolică rareori diagnosticată cu o bază genetică, care provoacă leziuni la multe organe și, prin urmare, la eșecul lor. Care sunt cauzele și simptomele mucopolizaharidozei? Cum este tratamentul pacienților care se luptă cu această boală?

Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală rară de stocare lizozomală, adică o boală determinată genetic în care, din cauza unui defect sau lipsei de activitate a uneia dintre enzime (proteine), se acumulează diferite substanțe în lizozomi. Esența mucopolizaharidozei este deficiența sau defectul enzimelor care sunt responsabile pentru descompunerea mucopolizaharidelor (componentele țesutului conjunctiv) în molecule mici individuale. În consecință, acestea se acumulează în organe, care sunt apoi deteriorate.

Mucopolizaharidoza aparține grupului de boli rare, deoarece apare o dată la 100.000 de nașteri.

Există mai multe tipuri de mucopolizaharidoză, fiecare cauzată de un deficit enzimatic diferit:

• tip I - boala Hurler (fosta tip V)
• tip II - sindromul Hunter
• tip III - sindrom Sanfilippo
• tip IV - sindrom Morquio
• tip VI - sindrom Maroteaux-Lamy
• tip VII - sindromul Sly

Mucopolizaharidoză - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genei care controlează producția enzimelor potrivite. Din cauza unei erori genetice, o enzimă care este responsabilă pentru descompunerea mucopolizaharidelor poate să nu fie produsă sau poate fi produsă o proteină care nu este capabilă să descompună mucopolizaharidele sau nu o face așa cum ar trebui.

Mucopolizaharidoză - moștenire

Mucopolizaharidele sunt moștenite în principal într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie modificată a aceleiași gene de la fiecare părinte. Dacă un copil moștenește o copie modificată și o copie normală, va fi un purtător sănătos, deoarece prezența copiei corecte compensează prezența celei defecte (acesta este cazul în majoritatea cazurilor). A fi purtător înseamnă că nu ești afectat, dar gena defectă poate fi transmisă descendenților tăi.

Excepția este mucopolizaharidoză tip II (boala Hunter), a cărei moștenire este legată de cromozomul X.

Mucopolizaharidoză - simptome

Îngroșarea pielii și a țesutului subcutanat și, ca rezultat, îngroșarea trăsăturilor faciale (așa-numita față grotescă, mascară) și modificările osoase care cauzează deformări și dizabilități motorii sunt simptome caracteristice mucopolizaharidozei. În plus, de obicei apar următoarele:

• hernie ombilicala
• hernie inghinală
• polipii mucoasei
• pierderea auzului
• rigidizarea articulațiilor
• simptome neurologice

În timp, pot apărea, de asemenea, mobilitate excesivă, înnorarea corneei și convulsii. Boala poate duce, de asemenea, la o întârziere a dezvoltării fizice (deficit de greutate și înălțime).

Mucopolizaharidoză - diagnostic

Pentru a diagnostica boala, este necesar să se efectueze un test care constă în cuantificarea mucopolizaharidelor în urină (în cazul mucopolizaharidozei sunt secretate în exces) și să se determine tipul acestora.

O metodă de diagnostic suplimentară este identificarea mutațiilor, adică analiza ADN-ului.

Important

Mucopolizaharidoza poate fi diagnosticată și prin teste prenatale efectuate în săptămâna 14-16 de sarcină. În prezent, legea din Polonia permite avortul în cazul în care fătul este diagnosticat cu mucopolizaharidoză.

Mucopolizaharidoză - tratament

Tratamentul cauzal al mucopolizaharidozei, ca orice boală genetică, nu este posibil. Prin urmare, scopul terapiei este de a atenua simptomele supărătoare. În unele tipuri de boli, acest obiectiv este atins prin transplantul de măduvă osoasă. În alte cazuri, o metodă eficientă este așa-numita terapia de substituție enzimatică, adică administrarea intravenoasă directă a enzimei purificate. Din păcate, această metodă este foarte scumpă.

Unul dintre primele simptome ale mucopolizaharidozei este hernia ombilicală și inghinală, prin urmare intervenția chirurgului poate fi necesară deja în copilărie. În următoarele etape ale vieții pacientului, este nevoie de exerciții pentru a evita rigidizarea articulațiilor. Dacă pacientul se confruntă cu diaree, medicul poate prescrie medicamente pentru a slăbi mișcarea intestinului. Problema poate fi, de asemenea, excitabilitatea excesivă și mobilitatea copiilor. Poate fi necesar să se administreze sedative.

Mai multe informații pot fi găsite pe site-ul Asociației Mucopolysaccharidosis (MPS) și Rare Diseases.

Citește și: Sindromul Chediak-Higashi: cauze, simptome, tratament Sindromul Sotos (gigantism cerebral) Fenilcetonurie - o boală metabolică congenitală

Articol recomandat:

Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ...