Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) - Cauze, simptome și tratament

Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip rar de leucemie care apare la sugari și copii mici, de obicei la cei cu vârsta sub 2 ani, mai des la băieți. Care sunt cauzele și simptomele leucemiei mielomonocitare juvenile? Care este tratamentul?

Cuprins

Leucemia mielomonocitară juvenilă (LMMM) - cauze
Leucemia mielomonocitară juvenilă (LMMM) - simptome
Leucemie mielomonocitară juvenilă (LMMM) - diagnostic
Leucemie mielomonocitară juvenilă (LMMM) - tratament
Leucemia mielomonocitară juvenilă (LMMM) - prognostic

Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip rar de leucemie care apare la sugari și copii mici, de obicei la cei cu vârsta sub 2 ani, mai des la băieți.

Leucemia mielomonocitară juvenilă aparține grupului de neoplasme mielodisplazice / mieloproliferative (MDS / MPN, sindro-mes mielodisplazice / neoplasme mieloproliferative), care include și:

leucemie mielomonocitară cronică (CMML)
leucemie mieloidă cronică atipică (aCML)

Leucemia mielomonocitară juvenilă (LMMM) - cauze

Mutațiile genei PTPN11 apar în 34% din cazuri. Aceste mutații sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului Noonan, dar la 1/3 din pacienții cu JMML, în ciuda mutațiilor din gena PTPN11, acest sindrom nu apare. La rândul lor, 25 la sută. cazuri există o mutație oncogenă în gena RAS.

Alte 25 la sută. pacienții au neurofibromatoză de tip 1 (cunoscută și sub numele de neurofibromatoză de tip 1, NF1, boala Recklinghausen), care este cauzată de o mutație a genei NF1.

În plus, unii pacienți pot fi diagnosticați cu monozomie (pierderea unui cromozom într-o pereche) a cromozomului 7 sau alte anomalii (de exemplu, trisomia 8 și 21 sau sindromul Down).

Aceste anomalii duc la multiplicarea fără restricții a celulelor leucemice.

Citește și: Limfom: cauze, simptome, tipuri, tratament Leucemie cu celule păroase: cauze, simptome, tratament Leucemie la sugari - cauze, simptome și tratament

Leucemia mielomonocitară juvenilă (LMMM) - simptome

Cele mai frecvente simptome ale JMML sunt:

În 10-15 la sută pacienții pot transforma boala în leucemie mieloidă acută (LMA)

paloare
febră
semne de infecție, de exemplu bronșită sau amigdalită
simptome ale unei tulburări de sângerare pe piele (vânătăi sub piele sau echimoză pe piele)
tuse
mărirea splinei
ficat mărit
mărirea ganglionilor limfatici

Leucemia mielomonocitară juvenilă, spre deosebire de leucemia mieloidă acută (LMA), afectează rar sistemul nervos central.

Leucemie mielomonocitară juvenilă (LMMM) - diagnostic

Pentru a diagnostica boala, se efectuează hemogramele periferice (se constată creșterea leucocitelor, anemie și trombocitopenie), biopsia măduvei osoase și teste genetice.

În timpul diagnosticului, medicul trebuie să excludă reacțiile leucemice și alte neoplasme mieloide, precum și infecția cu virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul, virusul herpesului uman 6 și parvovirusul B19.

Trebuie menționat, totuși, că găsirea acestor infecții nu exclude diagnosticarea JMML.

Leucemie mielomonocitară juvenilă (LMMM) - tratament

Singurul tratament eficient dovedit pentru pacienții cu JMML este transplantul de celule hematopoietice. Ar trebui efectuat cât mai curând posibil după diagnostic.

Niciun tratament pre-transplant nu sa dovedit a fi eficient, dar chimioterapia ar trebui luată în considerare la copiii cu boli mai progresive.