Miopatii congenitale

Miopatiile sunt cel mai divers grup de boli neuromusculare, deoarece simptomele și severitatea simptomelor pot varia foarte mult - așa că multe dintre ele cad dincolo de orice tipar. Au un lucru în comun - sunt susținute de o defecțiune musculară. Care sunt cauzele miopatiei? Ce rol joacă reabilitarea în miopatie?

Miopatiile sunt un grup de boli rare care duc la slăbiciune musculară și irosire. Procesul bolii începe în celulele musculare scheletice. Boli precum atrofia musculară a coloanei vertebrale, miastenia gravis, sindroamele miastenice sau neuropatiile nu sunt incluse în miopatie, deoarece simptomele lor sunt asociate cu deteriorarea altor structuri ale sistemului nervos. Specialiștii exclud în general din grupul miopatiilor distrofiile musculare, care au un curs ușor diferit și o imagine diferită în testele de laborator.

Pacienții cu miopatie spun adesea că suferă de risipa musculară, care este doar un simptom al multor boli neuromusculare. Mai mult, în miopatii este posibil să nu apară deloc. Aceste boli sunt împărțite în două grupe de bază: miopatii congenitale și miopatii dobândite. Primele pot veni într-un număr imens de soiuri.

Miopatii: o varietate supărătoare

Cazurile individuale de miopatie diferă în ceea ce privește cauza, simptomele și evoluția. Toate sunt determinate genetic, dar modul de moștenire este divers. Poate fi atât autosomal dominant (boala este apoi transmisă din generație în generație), cât și recesivă. De asemenea, se întâmplă ca o genă „defectă” să fie asociată cu cromozomul X, atunci femeile sunt doar purtătorii acestuia și doar bărbații suferă de boală.

De asemenea, se întâmplă ca boala să nu fie moștenită, deoarece apare ca urmare a unei modificări genetice în celulele din care a fost creată o anumită persoană. Deoarece miopatiile sunt determinate genetic, se pare că simptomele lor sunt întotdeauna prezente în copilărie. Într-adevăr, un grup mare din aceste boli apare în acest stadiu al vieții, dar vă puteți îmbolnăvi la orice vârstă, chiar și în deceniul 5 sau 6 din viață.

Dificultățile în descrierea miopatiei sunt cauzate de spectrul larg de simptome și de evoluția variată a acestor boli. La unii, boala progresează lent, la alții progresează rapid, ducând la invaliditate precoce și uneori la insuficiență respiratorie.
Persoanele care suferă de miopatie au nevoie foarte des de îngrijire familială. Dar nu este neapărat cazul.

Pacienții cu boală la vârsta adultă pot trăi până la 90 de ani într-o formă și o stare de sănătate destul de bune. Acestea includ, printre altele pacienți cu anumite miopatii metabolice pentru care simptomele nu sunt consistente. Pot, de exempluuneori ai dureri musculare severe după exerciții, după care totul revine la normal.

Citește și: Scleroza tuberoasă: cauze, simptome și tratament Blestemul Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară Sindromul uman rigid - Cauze, simptome și tratament

Simptomele miopatiei

Slăbiciunea musculară este cel mai caracteristic simptom al miopatiei, dar este nespecifică (apare și în alte boli neuromusculare) și una dintre multe. Deci, care sunt primele semne ale miopatiei care ar trebui să fie îngrijorătoare?

• Simptomele miopatiei la copii - flaciditatea corpului vizibilă în primul an de viață, adesea asociată cu o întârziere a dezvoltării motorii sau psihomotorii. Bebelușii care suferă de miopatie încep să se ridice, să se ridice și să meargă târziu. Un alt simptom care poate adăuga laxitatea și întârzierea mișcării este curbura precoce și rapidă a coloanei vertebrale. Mai rar, semnalul miopatiei sunt infecțiile respiratorii severe, începând cu un nas curbat banal. Uneori, simptomele miopatiei sunt atât de subtile, încât trec neobservate mult timp. Copilul este mai puțin apt din punct de vedere fizic decât colegii săi și evită activitatea fizică.
• Simptomele miopatiei la adulți, spectrul de simptome este foarte larg, variind de la dureri musculare severe care apar de mai multe ori în timpul vieții după exerciții fizice intense, până la slăbiciune în anumite grupe musculare. Pot apărea dificultăți la urcarea scărilor, ieșirea din cadă și o slăbiciune marcată a mâinilor atunci când le ridicați. Dintr-o dată, pieptănarea sau atingerea unui dulap suspendat devine o problemă.

 

Diagnosticarea miopatiei: mușchii la microscop

Lista testelor nu este nici scurtă, nici aceeași pentru toți pacienții, având în vedere gama largă de simptome, evoluția variată și diferitele mecanisme genetice în diferite miopatii. Unele teste sunt întotdeauna efectuate atunci când se suspectează miopatia. Acestea includ un test de laborator pentru enzima creatin kinază (CK). Dar numai în unele miopatii CK este crescută.

Examenul electromiografic (EMG), care permite evaluarea funcțiilor mușchilor și nervilor periferici, are o importanță auxiliară la persoanele cu miopatii, nu determină diagnosticul.

Cele mai multe informații sunt furnizate de examenul histopatologic al specimenului muscular, care prezintă modificări miopatice și anomalii ale fibrelor musculare, caracteristice unei miopatii specifice.

În unele cazuri, este justificat extinderea diagnosticului pentru a include evaluarea sistemului respirator, deoarece slăbirea mușchilor respiratori poate fi un element semnificativ al bolii, precum și ECG și ecoul inimii, deoarece unele miopatii pot fi asociate cu leziuni ale mușchiului inimii. Uneori se efectuează și teste genetice.

Cheia este reabilitarea miopatiei

Nu putem vindeca miopatia. Cu toate acestea, le putem trata simptomatic pentru a asigura o calitate mai bună a vieții pacienților și pentru a preveni complicațiile grave. Tratamentul de bază este reabilitarea regulată de către un kinetoterapeut pentru a întinde și întări mușchii. Aceasta este singura metodă cunoscută în prezent de inhibare a progresiei bolii și menținerea capacității fizice cât mai mult timp posibil, motiv pentru care pacienții cu miopatii congenitale necesită acces îmbunătățit la reabilitarea rambursată.

Activitățile terapeutice sunt întotdeauna personalizate și corectate în mod continuu, în funcție de necesități. Pentru majoritatea miopatiilor congenitale, farmacologia nu are încă nimic de oferit pacienților.

Reabilitarea trebuie selectată și dozată corespunzător. Una este necesară timp de 5 zile pe săptămână pe tot parcursul anului pentru tot restul vieții sale, pentru alții este suficient să facă mișcare timp de o lună sub supravegherea unui kinetoterapeut o dată pe trimestru sau șase luni, suplimentată cu auto-exerciții acasă.

Elementele îngrijirii constante sunt, de asemenea, monitorizarea activității sistemelor respiratorii și cardiovasculare pentru a implementa un tratament adecvat, dacă este necesar. Unele necesită utilizarea de echipamente ortopedice (de exemplu, orteze, corsete). Accesul la acesta s-a îmbunătățit în ultimii ani, dar situația nu este perfectă. Comanda pentru consumabile ortopedice trebuie începută în termen de 30 de zile de la emiterea de către un medic. Din diverse motive, acest termen poate fi un termen prea scurt pentru îngrijitorii cu cei mai grav bolnavi. Cofinanțarea materialelor ortopedice din Fondul Național de Sănătate nu este întotdeauna suficientă.

Medicii încă așteaptă terapii noi (de exemplu, gena, celule stem) care ar putea trata tratamentul inovator al miopatiei. S-au făcut multe cercetări în ultimii 10 ani, astfel încât neurologii privesc spre viitor cu optimism prudent. Dar totuși, cel mai important lucru este să folosiți toate metodele disponibile de tratament, astfel încât, datorită exercițiilor grele, unei îngrijiri neurologice, cardiologice, pulmonologice și ortopedice atente, pacienții să le mențină în formă bună.

Important

Miopatii dobândite

Miopatiile dobândite sunt boli inflamatorii de natură autoimună (autoimună) care se pot dezvolta la orice vârstă. Cele mai frecvente sunt dermatomiozita și polimiozita. Tratamentul medicamentos este disponibil pentru acest grup de boli. În general, este eficient. Îmbunătățește mobilitatea, încetinește progresia miopatiei și previne complicațiile acesteia. Cu toate acestea, reabilitarea trebuie integrată în planul de tratament.

Articol recomandat:

Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Po ... lunar "Zdrowie"