Vineri, 5 iulie 2013.-Un nou studiu publicat în „American Journal of Human Genetics” găsește dovezi că se poate datora adesea unei contribuții genetice recesive, adică moștenire a autismului cu handicap intelectual semnificativ. De asemenea, autorii fac predicții despre cât timp în istoria familiei s-au întâmplat variantele asociate bolii.
Echipa de cercetare, condusă de Eric Morrow, profesor asistent de Biologie în Departamentul de Biologie Moleculară, Biologie Celulară și Biochimie la Brown University, în Statele Unite, și-a prezentat concluziile prin analizarea ADN-ului a mai mult de 2.100 de copii cu autism. care s-au născut în familii „simplex”, unde nici părinții și nici un frate nu au tulburare de autism. Oamenii de știință au studiat genomii copiilor afectați și frații lor a așa-numitei „încărcături homozigote”, șiruri lungi de ADN în care materialul genetic prezentat de mamă și tată se dovedește a fi același.
Multe afecțiuni genetice sunt recesive, ceea ce înseamnă că nu apar la persoanele care sfârșesc cu cel puțin o copie sănătoasă a unei gene, ceea ce poate permite ca variantele asociate cu boala să se ascundă în populație de generații, fără a provoca boală sau să se estompeze. . Dar copiii cu o „încărcătură homozigotă” ridicată, în care au primit cursuri lungi de același ADN de la fiecare părinte, este posibil să nu aibă nicio copie de lucru, deoarece mama și tatăl au dat același ADN defect. Este posibil ca acești părinți să fi acordat din neatenție o coerență recesivă comună a acestor variante de la o rudă îndepărtată de care niciunul dintre părinți nu a fost conștient.
Practic toți participanții la studiu au avut serii mici de omozigoză în ADN-ul lor. Cercetătorii au descoperit că dintre cei peste 500 de copii din eșantionul cu autism și dizabilitate intelectuală, un coeficient de coeficiență intelectuală de 70 sau mai puțin, au existat deseori alergări de homozigoză mai mari decât la frații lor neafectați, sugerând că frații afectați au fost de acord mai mult Variante genetice recesive ale fiecărui părinte și că aceste variante sunt derivate din strămoșii împărtășiți părinți, conform autorilor.
Studiul nu gaseste niciun indiciu ca homozigotoza sau antecedente comune recente este un factor de risc pentru autism in populatie, a spus Morrow. În schimb, în cadrul aceleiași familii, individul afectat de autism are, de obicei, mai multe urme de homozigotă decât o soră neafectată, a spus el, sugerând că ar putea adăuga variante recesive.
"La cel mai înalt nivel, importanța acestei lucrări este să se concentreze pe liniile homozigote ca un element de variație genetică care poate contribui la susceptibilitatea bolilor", a spus Morrow, un genetician și psihiatru care tratează pacienții cu autism în Spitalul Bradley. „Această nouă specie de variantă pare a fi importantă într-un subset de autism”, spune el.
Pentru minimum 2, 5 milioane de scrisori de ADN, frații afectați au avut de 1, 32 ori mai multe fugi de homozigoză decât frații lor neafectați. Pe de altă parte, probabilitatea de a fi afectat cu autism și a avea un coeficient de coeficiență chimică sub 70 a crescut odată cu creșterea lungimii totale a omozigozei lungi.
Lucrarea arată, așadar, o asociere, în care o povară mai mare de homozigotie a prezis un risc crescut de a dezvolta autism cu dizabilități intelectuale în comparație cu o soră. Studiul nu a găsit nicio asociere între lungi probe de homozigotă și un risc de tulburări de autism fără handicap intelectual.
Cercetarea a constatat, de asemenea, o diferență de gen. În general, fetele sunt mult mai puțin susceptibile să fie afectate de autism, dar tind să aibă cele mai grave cazuri, atunci când sunt, a declarat autorul studiului Ece Gamsiz, expert în Fraternitatea în neuroștiința translațională la Brown și sistemul de îngrijire. de sănătate pe durata de viață la Institutul Prince Norman de Neuroștiințe.
"În familiile simplex, femeile tind să aibă homozigotă mai mare în comparație cu frații lor neafectați în rândul persoanelor de același gen. Această tendință nu a fost observată la frații de sex de sex masculin", a spus Gamsiz. studiul prezintă una dintre primele date care sugerează că susceptibilitatea genetică la boală poate avea unele aspecte diferite la fete și la autism. "
Tag-Uri:
Știri Glosar Familie
Echipa de cercetare, condusă de Eric Morrow, profesor asistent de Biologie în Departamentul de Biologie Moleculară, Biologie Celulară și Biochimie la Brown University, în Statele Unite, și-a prezentat concluziile prin analizarea ADN-ului a mai mult de 2.100 de copii cu autism. care s-au născut în familii „simplex”, unde nici părinții și nici un frate nu au tulburare de autism. Oamenii de știință au studiat genomii copiilor afectați și frații lor a așa-numitei „încărcături homozigote”, șiruri lungi de ADN în care materialul genetic prezentat de mamă și tată se dovedește a fi același.
Multe afecțiuni genetice sunt recesive, ceea ce înseamnă că nu apar la persoanele care sfârșesc cu cel puțin o copie sănătoasă a unei gene, ceea ce poate permite ca variantele asociate cu boala să se ascundă în populație de generații, fără a provoca boală sau să se estompeze. . Dar copiii cu o „încărcătură homozigotă” ridicată, în care au primit cursuri lungi de același ADN de la fiecare părinte, este posibil să nu aibă nicio copie de lucru, deoarece mama și tatăl au dat același ADN defect. Este posibil ca acești părinți să fi acordat din neatenție o coerență recesivă comună a acestor variante de la o rudă îndepărtată de care niciunul dintre părinți nu a fost conștient.
Practic toți participanții la studiu au avut serii mici de omozigoză în ADN-ul lor. Cercetătorii au descoperit că dintre cei peste 500 de copii din eșantionul cu autism și dizabilitate intelectuală, un coeficient de coeficiență intelectuală de 70 sau mai puțin, au existat deseori alergări de homozigoză mai mari decât la frații lor neafectați, sugerând că frații afectați au fost de acord mai mult Variante genetice recesive ale fiecărui părinte și că aceste variante sunt derivate din strămoșii împărtășiți părinți, conform autorilor.
Studiul nu gaseste niciun indiciu ca homozigotoza sau antecedente comune recente este un factor de risc pentru autism in populatie, a spus Morrow. În schimb, în cadrul aceleiași familii, individul afectat de autism are, de obicei, mai multe urme de homozigotă decât o soră neafectată, a spus el, sugerând că ar putea adăuga variante recesive.
"La cel mai înalt nivel, importanța acestei lucrări este să se concentreze pe liniile homozigote ca un element de variație genetică care poate contribui la susceptibilitatea bolilor", a spus Morrow, un genetician și psihiatru care tratează pacienții cu autism în Spitalul Bradley. „Această nouă specie de variantă pare a fi importantă într-un subset de autism”, spune el.
Pentru minimum 2, 5 milioane de scrisori de ADN, frații afectați au avut de 1, 32 ori mai multe fugi de homozigoză decât frații lor neafectați. Pe de altă parte, probabilitatea de a fi afectat cu autism și a avea un coeficient de coeficiență chimică sub 70 a crescut odată cu creșterea lungimii totale a omozigozei lungi.
Lucrarea arată, așadar, o asociere, în care o povară mai mare de homozigotie a prezis un risc crescut de a dezvolta autism cu dizabilități intelectuale în comparație cu o soră. Studiul nu a găsit nicio asociere între lungi probe de homozigotă și un risc de tulburări de autism fără handicap intelectual.
Cercetarea a constatat, de asemenea, o diferență de gen. În general, fetele sunt mult mai puțin susceptibile să fie afectate de autism, dar tind să aibă cele mai grave cazuri, atunci când sunt, a declarat autorul studiului Ece Gamsiz, expert în Fraternitatea în neuroștiința translațională la Brown și sistemul de îngrijire. de sănătate pe durata de viață la Institutul Prince Norman de Neuroștiințe.
"În familiile simplex, femeile tind să aibă homozigotă mai mare în comparație cu frații lor neafectați în rândul persoanelor de același gen. Această tendință nu a fost observată la frații de sex de sex masculin", a spus Gamsiz. studiul prezintă una dintre primele date care sugerează că susceptibilitatea genetică la boală poate avea unele aspecte diferite la fete și la autism. "
