Blestemul lui Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară

Blestemul lui Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație centrală este o boală genetică rară în care respirația în somn poate înceta și poate duce la moarte. Care sunt cauzele și simptomele blestemului lui Ondine? Cum este tratamentul persoanelor cu sindrom de hipoventilație centrală congenitală?

Sindromul congenital de hipoventilație centrală (CCHS), cunoscut și sub numele de Blestemul lui Ondine sau hipoventilația alveolară primară, este o boală genetică rară în care controlul respirator este perturbat. Respirația nu este un proces automat în blestemul lui Ondine, așa că trebuie să-și amintească să respire.

Numele bolii este inspirat de numele unei zeițe din mitologia nordică. Potrivit legendei, Ondine se îndrăgostește de un muritor de care este trădată. Apoi i se pune un blestem și trebuie să-și amintească tot timpul despre Ondine pentru a putea respira. Când iubitul adoarme și încetează să se mai gândească la zeiță, ea nu poate respira și moare.

Sindromul congenital de hipoventilație (blestemul lui Ondine) - cauze

Cauza sindromului congenital de hipoventilație este o mutație genetică - probabil o mutație a genei homeotice PHOX2B din locusul 4p12, care duce la subdezvoltarea centrului respirator din creier.

Sindromul congenital de hipoventilație (blestemul lui Ondine) - simptome

Simptomul bolii este insuficiența respiratorie acută, care este rezultatul hipoventilației, adică slăbirea funcției respiratorii a plămânilor. Consecința insuficienței respiratorii este o cantitate redusă de oxigen în sânge și, prin urmare, - hipoxia corpului (hipoxie), precum și eliminarea insuficientă a dioxidului de carbon din organism, manifestată printr-o creștere a presiunii parțiale a dioxidului de carbon din sângele arterial (hipercapnie).

Simptome, cum ar fi activitatea vizibilă a mușchilor respiratori suplimentari, creșterea frecvenței respiratorii, dificultăți de respirație, cianoză, infecții repetate ale sistemului respirator, schimbarea vocii și tahicardie pot apărea, de asemenea, în cursul bolii. Blestemul lui Ondine se caracterizează și prin slăbiciune și oboseală ușoară, concentrare afectată și dureri de cap dimineața. Cu toate acestea, cele mai supărătoare sunt problemele legate de adormirea, trezirea frecventă noaptea și coșmarurile, deoarece problemele de respirație se agravează noaptea și pot fi apoi fatale.

În plus, pacienții sunt adesea diagnosticați și cu disfuncții ale sistemului nervos autonom (tulburări de motilitate esofagiană, leșin din cauza aritmiilor, transpirații excesive). De asemenea, pot dezvolta afecțiuni precum neuroblastomul sau boala Hirschsprung. Unii pacienți au fost, de asemenea, diagnosticați cu Sindromul Haddad, adică coexistența celor menționate mai sus simptome cu ușoare modificări ale aspectului fețelor pacienților.

Merită să știm că pacienții reacționează prost la alcool - unii pacienți, după ce au băut alcool cu ​​un procent ridicat, au căzut în comă sau au murit din cauza inhibării centrului respirator.

Sindromul congenital de hipoventilație (blestemul lui Ondine) - tratament

Din păcate, tratamentul cauzal nu este posibil în cazul bolilor genetice. În blestemul lui Ondine, singura formă de terapie este respirația de urgență cu ventilatoare sau respiratoare electrice, care sunt esențiale în timpul somnului și uneori în timpul zilei. Când pacienții nu pot respira deloc singuri, aceștia sunt supuși de obicei ventilației mecanice sub presiune pozitivă printr-o traheotomie 24 de ore pe zi. Terapia cu oxigen este, de asemenea, utilizată ca tratament de susținere.

Sindromul congenital de hipoventilație (blestemul lui Ondine) - o nouă intervenție chirurgicală care vă permite să respirați noaptea fără respirator

Medicii de la Spitalul Clinic Universitar din Olsztyn au fost primii din Polonia în decembrie 2017 care au efectuat o operație inovatoare unui pacient de 13 ani cu blestemul Ondine. Scopul operației este de a restabili respirația pe timp de noapte și implică implantarea de electrozi pe nervii frenici sub pielea gâtului. Acestea vor fi conectate (fără fir) la un stimulator mic în afara corpului. Pacemakerul va stimula electrozii și aceștia vor stimula corpul să respire noaptea.

Mai multe despre boală pot fi găsite, printre altele de pe site-ul Asociației CCHS Americane a Oamenilor cu site-ul CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 ORE - Blestemul lui Ondine

Sursa: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL