Canalopatiile sunt un grup de boli cardiace rare, determinate genetic. Acestea sunt cauzate de mutații din genele care codifică canalele ionice. O caracteristică comună a canalopatiei este tendința pentru aritmiile ventriculare care pun viața în pericol la persoanele cu o inimă sănătoasă din punct de vedere structural.
Cuprins
- Sindromul QT lung congenital (LQTS)
- Sindromul QT scurt congenital (SQTS)
- Sindromul Brugada
- Tahicardie ventriculară polimorfă dependentă de catecolamină (CPVT)
Canalopatiile sunt un grup de boli care ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial al sincopei și episoadelor de stop cardiac inexplicabile - în special la tinerii care nu au nicio boală cardiacă în test care ar putea provoca aritmii ventriculare.
Este important ca pacientul cu o boală suspectată a canalului ionic să fie în îngrijire de specialitate cât mai curând posibil. În ciuda incapacității de a elimina cauza care stă la baza canopatiei, este posibil să se influențeze calitatea vieții pacientului și să se îmbunătățească siguranța acestuia. Datorită prezenței familiei, trebuie amintit să includem diagnosticul și observarea rudelor pacientului. Tratamentul profilactic poate fi luat în considerare la pacienții anterior asimptomatici.
Canalele ionice sunt proteine încorporate în membrana celulară care transportă ionii. Canalele din celulele musculare (inclusiv mușchiul inimii) sunt implicate în producerea unui potențial de acțiune - o schimbare tranzitorie a potențialului electric. Acest fenomen se numește depolarizare.
Este urmat de o revenire la starea inițială, adică repolarizare. Efectul final al depolarizării este de a iniția contracția fibrelor musculare.
Anomaliile în funcționarea acestui mecanism complex și, în special, anomaliile fazei de repolarizare, pot duce la o tendință de a dezvolta aritmii periculoase. Mai jos sunt caracteristicile celor mai importante echipe.
Citește și: Aritmii ventriculare: cauze, tipuri, tratament Cele mai frecvente defecte cardiace congenitale la copii și adulți Retinita pigmentară - cauze, simptome, tratamentul degenerescenței pigmentare ...Sindromul QT lung congenital (LQTS)
Sindromul QT lung congenital este cauzat de mutații în subunitatea canalului ionic de potasiu sau sodiu. Tulburările sale duc la prelungirea duratei potențiale de acțiune, care la rândul său prezintă riscul de aritmie. Până în prezent, au fost identificate 15 tipuri de mutații responsabile de această boală.
O caracteristică comună a tuturor echipelor este extinderea așa-numitelor Intervalul QT (măsurat de la începutul complexului QRS până la sfârșitul undei T) în înregistrarea ECG și apariția sincopei cardiogene - cel mai de obicei în cursul tahicardiei polimorfe ventriculare, așa-numita torsada de puncte.
- Tahicardie: când inima ta bate brusc mai repede
Din păcate, boala poate provoca moarte subită cardiacă, în special la tineri. Uneori canopatia este însoțită de alte simptome caracteristice. Acest lucru ne permite să distingem echipele clinice de acestea, inclusiv:
- Sindromul Romano-Ward - forma cea mai frecventă; este moștenit într-un mod autosomal dominant
- Sindromul Jervell-Lange-Nielsen - moștenirea recesivă, coexistă cu surditatea
- Sindromul Andersen-Tawil - există pareze temporare și caracteristici dismorfice, cum ar fi: maxilarul mic, hipertelorismul (distanța mare a globilor oculari) și tulburările de dezvoltare ale degetelor
Diagnosticul LQTS se bazează în mare parte pe un istoric medical și un ECG. Istoricul pacientului prezintă episoade recurente de aritmii ventriculare care duc la sincopă și alte simptome sugestive de aritmie.
Atacurile de tahicardie în anumite tipuri de boală pot fi declanșate de situații specifice, cum ar fi exercițiile fizice, emoțiile și chiar somnul și odihna.
În primul tip (LQTS1), înotul este un factor caracteristic provocator. Datorită eredității sindromului, cazurile de deces subit, inexplicabil, în familia pacientului pot fi foarte sugestive.
Simptomele LQTS apar de obicei la tineri - în primele două decenii de viață.
Acest lucru este confirmat de electrocardiografie (EKG), care arată un interval QT prelungit corectat. Această stare ar trebui diferențiată de așa-numita sindrom dobândit de QT lung. Cauzele sale sunt în primul rând tulburări electrolitice, cum ar fi deficiența de potasiu sau deficitul de magneziu și efectele medicamentelor. Ca și în sindromul congenital, există un risc crescut de evenimente aritmice grave.
La unii pacienți, lungimea intervalului QT poate fi în limitele normale. În testele de diagnostic, se folosesc și testele de provocare: teste de efort sau test de epinefrină.
Testarea genetică joacă un rol foarte important în LQTS, confirmând diagnosticul și identificând sindromul la alți membri ai familiei înainte de apariția primelor simptome.
Sindromul QT lung congenital este o boală determinată genetic, deci nu este posibil să se elimine complet cauza.
Tratamentul se bazează pe îmbunătățirea calității vieții prin prevenirea atacurilor de aritmie și prevenirea morții subite cardiace. Baza este modificarea stilului de viață care implică eliminarea declanșatorilor, cum ar fi suprasolicitarea, sunetele puternice sau stresul emoțional.
De asemenea, este important să se evite medicamentele care prelungesc QT și să mențină electroliții (în principal potasiul) la un nivel adecvat. Utilizarea cronică a beta-blocantelor (sunt preferate nadolo și propranolol) joacă un rol major în tratamentul farmacologic. Mexiletina antiaritmică joacă, de asemenea, un rol auxiliar și poate scurta intervalul QT.
Tratamentul invaziv este de o mare importanță. La persoanele cu sindrom QT congenital lung, poate fi luată în considerare implantarea unui cardioverter-defibrilator (ICD). Dispozitivul este conceput pentru a detecta și termina aritmiile ventriculare cu un impuls electric.
Indicația principală pentru o implantare ICD este un episod care sosește de stop cardiac. Acestea ar trebui luate în considerare și în cazul evenimentelor aritmice recurente și a eșecului terapiei antiaritmice.
Dacă farmacoterapia este ineficientă și ICD este contraindicată sau descărcările sale sunt prea frecvente, alternativa este denervarea cardiacă simpatică lăsată (LCSD), care implică îndepărtarea a 4 ganglioni toracici simpatici. Denervarea contribuie la scurtarea QT și la reducerea riscului de atacuri de aritmie.
Sindromul QT scurt congenital (SQTS)
Spre deosebire de sindromul QT lung, acest tip de canalopatie este extrem de rar. Până în prezent, la nivel mondial au fost descrise mai puțin de 300 de cazuri ale acestei boli.
Sindromul QT scurtat este cauzat de mutațiile genelor care codifică proteinele canalelor de calciu și potasiu. În acest moment, au fost identificate 6 mutații, distingând 6 subtipuri de boală. Moștenirea este autozomală dominantă.
Ca și în alte channelopathies, SQTS predispune la apariția aritmiilor ventriculare recurente. Tahicardia rapidă se poate transforma în fibrilație ventriculară și poate provoca moarte subită cardiacă. Sindromul QT scurt poate contribui, de asemenea, la atacurile de aritmii supraventriculare, cum ar fi fibrilația atrială.
Scurtarea intervalului QT pe ECG este baza diagnosticului. Caracteristicile suplimentare, caracteristice înregistrării sunt undele înalte, undele T ascuțite în cablurile V1-V3.
Pacienții care au avut un episod de stop cardiac din cauza SQTS sunt candidați la implantarea unui cardioverter-defibrilator ca parte a așa-numitului prevenirea secundară.
Medicamentele antiaritmice sunt importante în farmacoterapie, deoarece prelungesc intervalul QT prin mecanismul lor de acțiune. Acestea includ chinidina, propafonenona și sotalolul.
Sindromul Brugada
Sindromul Brugada este o boală cardiacă aritmogenă cauzată de o mutație a genei care codifică canalele de sodiu. Ca și în cazul canopatiilor anterioare, moștenirea este autozomală dominantă.
Numele formației provine de la frații Brugada - cardiologi spanioli care au descris-o mai întâi. Incidența este în medie de 1-30 la 100.000 de persoane. Bărbații se îmbolnăvesc de aproximativ 8 ori mai des decât femeile. Simptomele bolii apar de obicei la persoanele mai tinere (în jur de 20-40 de ani)
Tahicardia ventriculară polimorfă este, de asemenea, tipul major de aritmie în sindromul Brugada. Convulsiile apar de obicei noaptea - acest lucru se datorează faptului că ritmul cardiac încetinește în timp ce dormi. Ca și în cazul altor canalopatii, tahicardia se poate dezvolta în fibrilație ventriculară și poate duce la stop cardiac.
Elementul cheie al recunoașterii este o imagine foarte semnificativă a așa-numitei punctul J văzut în derivații deasupra ventriculului drept pe ECG. Este demn de remarcat faptul că există până la 3 tipuri de înregistrări caracteristice acestui ansamblu.
Mai mult, modificările vizibile pe ECG se pot schimba dinamic - apar și dispar spontan. Când rezultatul este îndoielnic, o alternativă poate fi testele de provocare cu medicamente antiaritmice - ajmalină sau flecainidă.
Prima regulă este evitarea declanșatorilor de aritmie, cum ar fi consumul de alcool și mesele grele. Acest lucru este valabil și pentru numeroasele medicamente care pot declanșa aritmii în sindromul Brugada.
Din acest motiv, este necesar să consultați un medic cu privire la oportunitatea administrării preparatelor individuale. Medicamentele care pot contribui la aritmie pot fi găsite la www.brugadadrugs.org
Ca și în cazul altor sindroame aritmice congenitale, unii pacienți pot fi eligibili pentru un ICD. Vorbim în principal despre pacienții care au avut un episod de stop cardiac. Farmacoterapia are o importanță foarte limitată.
Tahicardie ventriculară polimorfă dependentă de catecolamină (CPVT)
CVPT este în majoritatea cazurilor cauzată de o mutație a genei receptorului ryanodinei și a proteinei kalsekquestrin. Consecința este o eliberare excesivă de ioni de calciu în interiorul celulei, ceea ce duce la declanșarea aritmiilor.
Moștenirea este autozomală dominantă. Prin testarea genetică, gena defectă poate fi identificată la majoritatea pacienților.
Ca și în alte channelopatii, simptomul predominant este episoadele de sincopă recurente datorate tahicardiei ventriculare polimorfe sau bidirecționale la persoanele cu o inimă sănătoasă din punct de vedere structural.
Atacurile de aritmie sunt puternic asociate cu efortul fizic și stresul emoțional - condiții în care există o secreție crescută de catecolamine (de exemplu, adrenalină). Simptomele CVPT pot apărea foarte devreme - în copilărie.
Se crede că este responsabil pentru aproximativ 15% din decesele subite în rândul tinerilor. În medie, la vârsta de 12-20 ani, peste 60% dintre persoanele afectate au experimentat primul lor episod de sincopă sau stop cardiac.
Testul principal care confirmă diagnosticul este testul de exerciții electrocardiografice, al cărui scop este de a declanșa aritmii. Un ECG în repaus este de obicei normal, deși persoanele cu CVPT pot avea o frecvență cardiacă ușor mai lentă. Aritmiile supraventriculare sunt, de asemenea, frecvente.
Principala recomandare este de a evita efortul fizic. Tratamentul la alegere este utilizarea beta-blocantelor. Un istoric de stop cardiac sau atacuri recurente, documentate de tahicardie în ciuda tratamentului sunt indicații pentru implantarea unui cardioverter-defibrilator. Poate fi luată în considerare și denervarea cardiacă pe partea stângă.
Surse:
- "Cardiologie - un manual bazat pe principiile EBM" Volumul 1; editat de prof. dr hab. A. Szczeklik și prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Cracovia 2009
- „Aritmii cardiace în practica medicală de zi cu zi” editat de K. Mizi-Stec și M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
Canalopatia include și boli precum:
- miotonie congenitală
- ataxie episodică
- eritromelalgie
- hipertermie malignă
- miastenia gravis
- migrenă hemiplegică familială
- mucolipidoză de tip IV
- fibroză chistică
- hemiplegie alternativă
- neuromiotonie
- paralizie hiperkalemică periodică
- paralizie hipokalemică periodică
- epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus
- hiperinsulinemie congenitală
.jpg)
.jpg)
