Luni, 29 septembrie 2014.- Potrivit unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics, o echipă de cercetători de la Spitalul pentru Copii din Philadelphia (SUA) a identificat mutații genetice care provoacă forme de epilepsie infantilă greu de tratat. Multe dintre mutații perturbă funcționarea sinapsei.
Cercetătorii au secvențiat exomii a 356 de pacienți cu epilepsie severă la copil, precum și părinții lor. Oamenii de știință au căutat noile mutații, cele care au apărut la copiii afectați, dar nu și la părinți. Echipa a identificat 429 de mutații noi.
La 12% dintre copii, aceste mutații au fost considerate a provoca epilepsie. Oamenii de știință au găsit dovezi mari ale noilor gene, multe dintre ele fiind implicate în funcția sinaptică.
Echipa a folosit o metoda numita secventiere de exome bazate pe familie, care priveste partea genomului uman care poarta planuri de proteine. Atunci când au comparat informațiile obținute între copii cu epilepsie și părinții lor, cercetătorii au identificat noile modificări apărute la genomii copiilor afectați.
Principala descoperire a studiului este gena DNM1, care s-a dovedit a fi mutat la cinci pacienți. Gena poartă codul dinaminei-1, o proteină structurală care joacă un rol în transferul veziculelor mici între corpul neuronului și sinapsă. Aceste vezicule sunt structuri care conțin neurotransmițători. Oamenii de știință au descoperit că multe dintre genele mutate la pacienți au avut o legătură clară cu funcția sinapsei.
„Toată lumea are una sau două mutații noi și încercăm să găsim acele schimbări care provoacă boala”, a spus Ingo Helbig de la Spitalul de Copii din Philadelphia. „Munca noastră a fost extragerea genelor care prezintă mai multe mutații decât s-ar fi așteptat la pacienții cu epilepsie. Aceste gene probabil explică ceva mai multe despre mecanismele de bază ale bolii și cum le putem aborda cu noi tratamente”, a adăugat el.
Tag-Uri:
Sexualitate Regenerare Nutriție
Cercetătorii au secvențiat exomii a 356 de pacienți cu epilepsie severă la copil, precum și părinții lor. Oamenii de știință au căutat noile mutații, cele care au apărut la copiii afectați, dar nu și la părinți. Echipa a identificat 429 de mutații noi.
La 12% dintre copii, aceste mutații au fost considerate a provoca epilepsie. Oamenii de știință au găsit dovezi mari ale noilor gene, multe dintre ele fiind implicate în funcția sinaptică.
Echipa a folosit o metoda numita secventiere de exome bazate pe familie, care priveste partea genomului uman care poarta planuri de proteine. Atunci când au comparat informațiile obținute între copii cu epilepsie și părinții lor, cercetătorii au identificat noile modificări apărute la genomii copiilor afectați.
Principala descoperire a studiului este gena DNM1, care s-a dovedit a fi mutat la cinci pacienți. Gena poartă codul dinaminei-1, o proteină structurală care joacă un rol în transferul veziculelor mici între corpul neuronului și sinapsă. Aceste vezicule sunt structuri care conțin neurotransmițători. Oamenii de știință au descoperit că multe dintre genele mutate la pacienți au avut o legătură clară cu funcția sinapsei.
„Toată lumea are una sau două mutații noi și încercăm să găsim acele schimbări care provoacă boala”, a spus Ingo Helbig de la Spitalul de Copii din Philadelphia. „Munca noastră a fost extragerea genelor care prezintă mai multe mutații decât s-ar fi așteptat la pacienții cu epilepsie. Aceste gene probabil explică ceva mai multe despre mecanismele de bază ale bolii și cum le putem aborda cu noi tratamente”, a adăugat el.
