definiție
Hiperplazia suprarenală sau hiperplazia suprarenală congenitală este o boală genetică rară și congenitală. Hiperplazia este proliferarea anormală a celulelor de constituție identică cu celule normale care constituie un țesut sau un organ. Glandele suprarenale sunt glande situate deasupra rinichilor, care permit sinteza mai multor molecule. Hiperplazia suprarenală se datorează unei deficiențe a unei molecule necesare sintezei glucocorticoizilor secretați de glanda suprarenală. Ca răspuns la o deficiență de cortizol, hipofiza secretă un alt hormon în cantități mari, ACTH, provocând hiperplazie. Glanda suprarenală secretă, ca răspuns, mulți hormoni masculini (androgeni).
simptome
Hiperplazia suprarenală apare astfel:
- virilizarea fetelor în timpul vieții embrionare;
- ambiguitate genitală la naștere;
- anomalii genitale externe;
- la băieți, o hipertrofie a penisului cu atrofie testiculară;
- pubertate precoce;
- hipertensiune arterială;
- probleme de fertilitate la vârsta adultă;
- excesul de greutate;
- demineralizare osoasă
diagnostic
Diagnosticul de hiperplazie suprarenală congenitală se realizează în prezent sistematic prin dozarea, la 5 zile de viață, a unui hormon: progesteron 17 OH.
tratament
Tratamentul hiperplaziei suprarenale este o terapie de substituție pe tot parcursul vieții bazată pe hidrocortizon. Aceasta permite compensarea hormonilor cu deficit. La fete, se folosește un tratament care luptă împotriva acțiunii androgenilor.
profilaxie
Debutul hiperplaziei suprarenale congenitale nu poate fi anticipat, dar poate fi diagnosticat sistematic la naștere pentru a iniția măsurile necesare cât mai curând posibil (doză de 17 OH progesteron). În plus, un diagnostic prenatal este propus părinților care au deja un copil afectat sau au o genă care poartă această mutație, cu scopul de a începe terapia intrauterină.
