Un geneticist se ocupă de problemele moștenirii trăsăturilor, bolilor congenitale și ereditare. Un genetician, cu ajutorul multor instrumente de diagnostic, este capabil să detecteze cauza și originea bolilor, de exemplu cele neurologice. La o vizită la un genetician ar trebui să participe persoanele care moștenesc boli care apar în familie.
Un genetician nu este un specialist vizitat la fel de des ca un medic pediatru, ORL sau ginecolog. Este un specialist pe care îl vizităm doar din câteva motive, dar foarte importante. Numele însuși „geneticist” provine din grecescul „genesis”, adică începutul. Un genetician studiază moștenirea - genele din ADN și ARN sunt responsabile pentru aceasta.
Cabinetul geneticianului este vizitat de cupluri care planifică un copil ale cărui familii au boli ereditare, precum și de cei care așteaptă deja descendenți și care ar dori să obțină informații despre apariția (sau nu) a unui defect genetic datorită testelor prenatale. Pentru a obține un diagnostic adecvat legat de bolile ereditare, acest specialist vizitează și părinții copiilor deja născuți. Geneticianul ajută și cuplurile care încearcă fără succes să rămână însărcinate.
Ai nevoie de o sesizare pentru a merge la un genetician. De asemenea, puteți aranja o vizită privată.
O altă problemă parentală cu care se ocupă geneticianul este testarea paternității. Specialistul compară profilul genetic al copilului și al tatălui (presupus) și, dacă copilul nu este încă născut, se ia sângele viitoarei mame și a potențialului tată.
Geneticianul este vizitat și de adulți care doresc să prevină bolile genetice și să determine singuri probabilitatea ca aceștia să se îmbolnăvească. În acest scop, ei merg la un genetician, în special la persoanele ale căror familii au cancer. Merită adăugat că doar aproximativ 5% din toate cazurile de cancer sunt ereditare. Acestea includ, totuși, cel mai frecvent cancer de sân în rândul femeilor poloneze, precum și cancerul ovarian, cel pulmonar, cel renal și cel colorectal.
Datorită rezultatelor obținute, geneticianul poate dezvolta metode adecvate de acțiuni preventive.
Citește și:
Diagnosticul molecular al neoplasmelor
Moștenirea genelor, adică influența unei combinații de gene asupra aspectului, caracterului și temperamentului nostru
Ce moștenim de la strămoșii noștri?
Genetician clinic și genetician molecular
Un genetician clinic (medical) este un medic la care mergem din motivele menționate mai sus - ia măsuri preventive și tratează persoanele din familii cu un risc genetic crescut.
Pe de altă parte, un genetician molecular nu este un medic, ci un biolog care lucrează într-un laborator: studiază modul în care se produc genele și modul în care sunt transferate informațiile genetice. Scopul geneticienilor moleculari este să înțeleagă genomul uman.
Prin urmare, pacienții merg la un genetician clinic, nu la un genetician molecular.
Cum arată o vizită la un geneticist?
Atunci când alegeți să vizitați un genetician, trebuie să vă pregătiți toată documentația medicală legată de motivul vizitei dvs.: sarcina planificată, cursul sarcinii, prevenirea cancerului etc. Este, de asemenea, important să pregătiți informații despre bolile și defectele din familie.
Geneticianul va colecta un interviu detaliat de la pacient și, pe baza acestuia, va stabili un plan de tratament diagnostic, inclusiv vă va îndruma către teste adecvate, de exemplu, teste moleculare sau cariotipare. Testarea genetică implică prelevarea unui eșantion de sânge al pacientului sau, mai rar, a unui alt tip de material, cum ar fi în cazul unui test de paternitate pe un tampon de obraz.
După primirea rezultatelor testului, medicul le interpretează în timpul următoarei vizite și determină cursul ulterior al tratamentului / prevenirii. De obicei este suficient să mergi de mai multe ori la geneticist.
Citește și:
Moștenirea - Ce determină genetica?
Boli și gene - Predispozițiile pentru multe boli sunt ereditare
Cum sunt detectate leziunile genetice la soiurile de cancer pulmonar?
