Fenilcetonuria este o boală metabolică moștenită. Constă într-o transformare incorectă a unuia dintre aminoacizii - fenilalanina. O dietă adecvată este foarte importantă în tratamentul fenilcetonuriei. Aflați care este definiția fenilcetonuriei și care sunt simptomele acesteia.
Cuprins:
- Fenilcetonurie - definiție
- Fenilcetonurie - tratament
- Fenilcetonurie - dietă
- Fenilcetonurie - interzicerea fenilalaninei
Fenilcetonuria este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că nu o puteți prinde. Persoanele cu fenilcetonurie pot emite un miros caracteristic „mousy”. Un copil se poate naște bolnav atunci când tatăl și mama suferă de această boală sau sunt purtători ai acesteia. Probabilitatea ca acest lucru să se întâmple este de 25%. Aceleași sunt șansele ca un copil să se nască sănătos, iar jumătate și jumătate să nu sufere de la sine, ci să devină purtătorul bolii. Cu toate acestea, dacă un singur părinte este afectat de PKU, copilul va fi sănătos. În prezent, fenilcetonuria poate fi detectată prin screening-ul nou-născuților.
Auziți despre fenilcetonurie, boala metabolică congenitală, simptomele și tratamentul acesteia. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.
Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri
Fenilcetonurie - definiție
Fenilcetonuria este congenitală și progresia sa este rapidă și ireversibilă. Prin urmare, este extrem de important să-l detectăm cât mai devreme posibil. Fenilcetonuria este modificarea anormală a unuia dintre aminoacizii fenilalanină. Se acumulează în exces în corp și dăunează creierului, provocând chiar întârzieri mentale severe. Boala este însoțită de simptome neurologice: convulsii, tensiune musculară severă și tremurături și tulburări de comportament.
În Polonia și în multe alte țări, testele pentru această boală sunt supuse copiilor în a treia zi de viață, iar testul se repetă după două săptămâni. Dacă boala devine evidentă în primele săptămâni de viață și o alimentație adecvată este implementată imediat, bebelușul se va dezvolta corect.
Fenilcetonurie - tratament
Nu există nici un remediu pentru asta. Puteți preveni otrăvirea corpului și leziunile cerebrale doar urmând o dietă adecvată, foarte strictă. Copilul trebuie să îl urmeze până când creierul încetinește dezvoltarea acestuia, adică până la vârsta de 12-14 ani. După aceea, restricțiile alimentare pot fi ușor liberalizate. Medicii, totuși, ajung la concluzia că o persoană care suferă de fenilcetonurie ar trebui să urmeze, mai mult sau mai puțin strict, o dietă adecvată acestei afecțiuni de-a lungul vieții sale. Acest lucru este valabil mai ales pentru femeile care rămân însărcinate cu fenilcetonurie - dacă au încetat să urmeze dieta mai devreme, ar trebui să se întoarcă la ea în acest timp. Creșterea nivelului de fenilalanină din sângele lor poate provoca pătrunderea substanțelor nocive în fluxul sanguin al bebelușului și poate provoca leziuni permanente creierului lor.
Fenilcetonurie - dietă
O dietă strictă trebuie prescrisă de un medic specializat în tratamentul fenilcetonuriei, care va evalua cât de multă fenilalanină poate fi administrată în siguranță în corpul pacientului. Pentru ca acest lucru să se întâmple, sunt esențiale analize de sânge regulate și frecvente ale nivelului de aminoacizi. De obicei, un copil cu vârsta sub trei ani este testat săptămânal, apoi la fiecare două săptămâni și lunar când copilul atinge vârsta de șapte ani.
Fenilcetonurie - interzicerea fenilalaninei
Alimentele consumate de copiii cu PKU trebuie să conțină doar cantități mici de fenilalanină (sunt necesare cantități mici pentru o dezvoltare adecvată) - un aminoacid pe care organismul nu îl poate converti. Prin urmare, ar trebui să eliminați din alimente toate produsele din carne, peștele, ouăle, brânza, laptele și produsele sale, pâinea și multe alte produse din făină.
Deficiențele de nutrienți conținute în aceste produse sunt completate cu preparate speciale care conțin aminoacizii, vitaminele și sărurile minerale necesare. Detaliile trebuie elaborate de un nutriționist pentru ca mesele să fie echilibrate și gustoase în același timp. Deoarece dieta pacienților cu fenilcetonurie trebuie modificată în funcție de starea de sănătate și vârsta copilului, utilizarea corectă a acesteia necesită consultări constante și frecvente cu un medic și un nutriționist.
Articol recomandat:
BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
