Epidermoliza buloasă - dezlipire epidermică buloasă

Epidermoliza buloasă (EB) sau vezicule epidermice este o boală de piele determinată genetic. În cursul său, pielea este la fel de delicată ca aripile unui fluture, ceea ce determină formarea a numeroase leziuni ale pielii (inclusiv vezicule) ca urmare a unui traumatism minor, motiv pentru care copiii care se luptă cu această boală sunt de obicei copii cu fluturi. Care sunt cauzele și simptomele veziculei epidermice? Care este tratamentul?

Epidermoliza buloasă (EB), adică vezicule epidermice, este un grup determinat genetic de boli de piele, în special boli de vezicule epidermice, a căror esență este o conexiune anormală între derm, membrana bazală și epidermă și între celulele epidermice. Ca urmare a acestui defect, pielea persoanelor bolnave este la fel de delicată ca aripile de fluture, ceea ce determină - spontan sau sub influența chiar și a traumei minore - formarea a numeroase leziuni ale pielii.

Există patru tipuri de boli:

Potrivit datelor din Registrul Național EB (NEBR), incidența bolii este estimată la 1 / 50.000-100.000 nașteri vii

1. Epidermoliza buloasă simplă (EBS - formă simplă) - acesta este cel mai frecvent tip de EB, care cuprinde 70 la sută. toate cazurile. În acest tip, se formează vezicule în epidermă.

2. Epidermoliza buloasă distrofică (EBD - formă distrofică) - acoperă 25%. toate cazurile. Se formează vezicule în derm.

3. Epidermoliza buloasă joncțională (EBJ - forma de joncțiune) - este diagnosticată în 5%. cazuri. Blistere se formează în membrana bazală - separă epiderma de derm.

4. Sindromul Kindler - vezicule localizate în diferite straturi ale epidermei

Epidermoliza buloasă (EB) - vezicule epidermice - cauze

Cauza bolii este o mutație a genelor care codifică diverse proteine ​​care sunt implicate în formarea conexiunilor dintre derm, membrana bazală și epidermă și între celulele epidermei

Gena în care s-a întâmplat depinde de tipul bolii:

• EBS - mutațiile uneia dintre gene: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sunt responsabile pentru acest tip de boală. De exemplu, gena KRT 5 codifică cheratina 5, o proteină care alcătuiește epiderma. Subtipul bolii cu această mutație se numește Epidermoliză Bullosa-Cockayne
• EBJ - acest tip de boală este cauzată de o mutație a uneia dintre gene: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (acestea sunt genele care codifică laminina - o proteină care este componenta principală a membranei bazale), precum și COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - forma distrofică este cauzată de o mutație a genei COL7A, care conține instrucțiuni pentru formarea colagenului de tip VII. Acest tip de proteină se găsește în țesutul epitelial, incl. în piele și pe suprafața arterelor. Acest subtip al bolii se numește EB Hallopeau-Siemens

BINE DE ȘTIT >> BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic

Dezlipirea epidermică cu vezicule poate fi moștenită într-un mod autosomal dominant (EBD, EBS) sau autosomal recesiv (EBD, EBJ, EBS). Metoda moștenirii depinde, printre altele în funcție de tipul și subtipul bolii și de ce genă a fost afectată de mutație.

Epidermoliza buloasă (EB), epiderma vezicală - simptome

Un semn distinctiv al bolii este veziculele generalizate la naștere sau la începutul copilăriei. Acestea se formează cel mai adesea în zona coatelor, picioarelor, mâinilor și genunchilor. În plus, apar modificări ale pielii, cum ar fi:

În cazurile severe, boala face imposibilă mersul sau mâncarea. Mai mult, pacientul se plânge de dureri mari, care îl însoțesc și noaptea

• milia - sunt noduli duri de culoare gălbuie sau albă care apar sub o epidermă puternic tensionată
• milie - acestea sunt chisturi mici care arată ca niște pete albe pe piele, în special pe față
• decolorarea pigmentării - pete mai întunecate decât pielea sănătoasă din jur
• eroziuni - răni mici cu o suprafață inegală, papilară
• cicatrici
• defecte epidermice
• modificări ale plăcilor unghiale - distrofie (dezvoltare anormală) sau lipsa unghiilor
• alopecie

Unii pacienți pot dezvolta pseudosndactilie cu mâna și piciorul. Aceasta este o afecțiune în care apar vezicule și cicatrici în jurul degetelor și de la picioare, ducând la contracturi și aderențe.

Blistere, eroziuni, cicatrici și aderențe care duc la îngustare pot afecta, de asemenea, organele interne, de exemplu, tractul gastro-intestinal (aderențe ale esofagului și rectului), tractului urinar, plămânilor.

În plus, pacienții se pot lupta cu un defect al smalțului dinților și al inflamației marginii pleoapelor.

Cursul exact al bolii (tipul și severitatea simptomelor menționate mai sus) depinde de mutația genetică.

Epidermoliza buloasă (EB), vezicule epidermice - diagnostic

Un diagnostic preliminar poate fi făcut pe baza celor menționate mai sus simptome. Pentru a răspunde la întrebarea cu ce tip de boală avem de-a face, ar trebui efectuate examinări microscopice ale secțiunii cutanate și teste genetice.

Epidermoliza buloasă (EB), detașarea epidermică buloasă - tratament

Datorită faptului că veziculele epidermice sunt o boală genetică, există doar tratament simptomatic, adică tratamentul leziunilor cutanate, tratamentul oricăror infecții.

Poate fi necesară și separarea chirurgicală a degetelor topite.

Mai mult, pacientul poate avea nevoie de îngrijiri oftalmologice, ORL, dietetice și dentare.