definiție
Boala Charcot, numită și scleroza laterală amiotrofică (ALS), este o boală degenerativă progresivă rară care afectează neuronii motori. Nu cunoaștem originea, dar provoacă o deteriorare a neuronilor care permit transferul ordinii de mișcare: sunt numiți neuroni motori. Acești neuroni sunt afectați atât la nivelul sistemului nervos central, creierului și măduvei spinării, dar și la nivelul nervilor periferici. În mod normal, afectează adulții între 40 și 70 de ani. Acest lucru duce inexorabil la moartea celulelor nervoase care ajută la mișcarea mușchilor voluntari; Apoi apare o paralizie. Evoluția sa este variabilă de la un subiect la celălalt, dar în mod clasic, moartea survine în anii ani. În prezent, niciun tratament nu poate opri sau vindeca evoluția bolii Charcot.
simptome
Pacientul cu boala Charcot poate avea diverse simptome de evoluție progresivă, care încep frecvent cu membrele superioare și se extind progresiv:
- crampe musculare;
- dificultăți de mobilizare, progresând spre paralizie;
- scăderea masei musculare, cunoscută sub denumirea de amiotrofie;
- mișcări lente;
- contracții involuntare ale unor fascicule musculare sub formă de fasciculații;
- tulburări de înghițire, dificultăți de hrănire;
- probleme de exprimare verbală ...
diagnostic
Testele complementare, cum ar fi electromiograma, vă permit să studiați activitatea spontană a mușchilor și răspunsul acestora la stimulare; De asemenea, puteți efectua o biopsie musculară sau puteți lua o probă la nivelul mușchiului afectat, ceea ce poate permite confirmarea diagnosticului. Studiul este de obicei completat cu imagistica cerebrală și teste de sânge.
tratament
Mai multe axe sunt necesare pentru a trata boala Charcot. Boala nu este vindecabilă în prezent, iar tratamentul simptomelor este esențial pentru a evita impactul asupra calității vieții pacientului și pentru ao face cât mai optimă. Se folosește o moleculă care s-a dovedit oarecum eficientă în această boală: este vorba despre riluzol. Unele studii sunt făcute pentru a căuta alte tehnici terapeutice. În paralel cu tratamentele farmacologice, terapia corporală și fizioterapia sunt esențiale, precum și ajutoarele tehnice și suportul psihologic.
