Melanom malign ereditar: indicații pentru examinarea genetică

Melanomul malign este diagnosticat în Polonia la aproximativ 2.000 de persoane anual, dintre care până la 15% din cazuri este o formă familială de origine genetică. Aproximativ 25-40% din melanomul malign ereditar se datorează unei mutații a genei CDKN2A. Verificați când merită să faceți un test genetic pentru melanom.

Melanomul malign este unul dintre cele mai maligne neoplasme. Este derivat din celule pigmentare de origine neuroectodermică (melanocite) care, în stadiul incipient al dezvoltării embrionare, se deplasează de la tubul neural la organe și țesuturi (piele, ochi, meningi, sistem urogenital etc.). Aceste celule condiționează tenul pielii (fenotipul) și sensibilitatea acestuia la razele ultraviolete (UV), sintetizând și secretând un pigment specific - melatonina.

Datorită faptului că majoritatea melanocitelor se găsesc în epidermă, pielea este cel mai frecvent punct de plecare pentru melanom. Cu toate acestea, nu este singurul loc în care se dezvoltă acest cancer, deoarece aceste celule se găsesc și în alte țesuturi și organe. Aproape unul din 10 melanoame se dezvoltă în primul rând în altă parte, cel mai adesea în membranele mucoase ale organelor genitale și ale gurii și în globul ocular.

Melanomul malign reprezintă aproximativ 1% din toate neoplasmele diagnosticate, totuși este o problemă semnificativă, deoarece în ultimii ani s-a observat o creștere semnificativă a incidenței acestui neoplasm și datorită vârstei relativ mici a pacienților (30-50 de ani). Creșterea incidenței se referă în principal la rasa albă. În Polonia, aproximativ 2.000 sunt diagnosticați anual. cazuri de melanom malign, dintre care până la 15% este o formă familială de origine genetică.

Moștenirea predispoziției la melanom malign

Melanomul malign ereditar în aproximativ 25-40% din cazuri este cauzat de mutații ale genei CDKN2A localizate pe cromozomul 9p21. Varianta p.A148T este observată la 3,5% din populația poloneză, crescând riscul de a dezvolta melanom. Mutațiile care perturbă gena CDKN2A în alte regiuni duc la dezvoltarea sindromului melanom-cancer pancreatic familial. Moștenirea predispoziției la îmbolnăvirea este dominantă, adică este suficient să primiți gena deteriorată de la unul dintre părinți pentru a avea un risc crescut de îmbolnăvire.

Cum să recunoaștem melanomul?

Identificarea mutației genei CDKN2A poate fi importantă în examinarea predispoziției familiale la melanom malign, în diagnostic și prognostic și chiar influențează alegerea terapiei. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că bolile neoplazice (inclusiv melanomul) nu sunt boli strict ereditare. Doar predispoziția la boală legată de modificările permanente ale genomului este moștenită.

Dezvoltarea melanomului malign

Melanomul malign familial este diagnosticat devreme, de obicei înainte de vârsta de 50 de ani. (se observă o scădere treptată a vârstei pacienților). Uneori există un istoric familial de tumori în alte organe (pancreas, cancer mamar precoce) și, eventual, alte tipuri de cancer (cancer pulmonar). Melanomul malign provine de obicei din alunițe (leziuni ale pielii pigmentate), creșterea acestuia este însoțită de mărire, umflături inflamatorii, ulcerații, mâncărime și sângerări.

Se crede că persoanele cu alunițe pe piele ar trebui să observe schimbările care apar în interiorul lor. Dacă observați oricare dintre simptomele enumerate mai sus, este recomandat să contactați un medic.

Diagnosticul și prognosticul melanomului

Neoplasmul este adesea localizat pe părțile expuse ale pielii sau în zone predispuse la iritații mecanice și este adesea multifocal. Se caracterizează prin metastaze precoce, sensibilitate scăzută la medicamente și, prin urmare, mortalitate ridicată. Medicii subliniază, totuși, că diagnosticul precoce al melanomului oferă șanse de recuperare completă. În țările cu morbiditate ridicată, dar și cu o conștientizare și o sensibilitate socială foarte dezvoltate în comunitatea medicală, aproximativ 90% din cazuri sunt diagnosticate în stadiul inițial (limitat la piele / mucoasă). În Polonia, majoritatea pacienților consultă un medic cu melanom deja avansat și prezența metastazelor.

Melanom malign: indicații pentru testarea genetică

• antecedente familiale de melanom (cel puțin 2 dintre cele mai apropiate rude), mai ales înainte de vârsta de 50 de ani;
• suspiciune de sindrom melanom-cancer pancreatic (cel puțin 2 cazuri de melanom și / sau cancer pancreatic în rândul celor mai apropiate rude), în special în prezența altor neoplasme din familie, de exemplu cancer precoce de sân;
• tip de piele sensibilă la radiațiile UV (ten deschis, păr roșu sau blond, iris albastru, pistrui numeroși), un număr mare de alunițe pigmentate congenitale, cu expunere prelungită la soare și radiații ultraviolete sau cu arsuri solare (mai ales în copilărie);
• depistarea mutațiilor genei CDKN2A la rude.

Prevenirea dezvoltării bolii

Datorită eficacității limitate a tratamentului melanomului avansat și a malignității unice a acestui cancer, cel mai important rol îl joacă îmbunătățirea obiceiurilor de sănătate și testele de screening, permițând diagnosticarea precoce a bolii. Persoanele cu risc crescut ar trebui să utilizeze protecție solară (creme cu un SPF de cel puțin 15, în funcție de fenotipul pielii) și să inspecteze cu atenție leziunile pielii, în special în zonele expuse la lumina soarelui.

Se recomandă îndepărtarea preventivă, precoce a alunițelor suspecte și examinarea lor histopatologică. Factorii care cresc riscul leziunilor maligne ale pielii sunt: ​​iritarea mecanică a alunițelor, lumina excesivă a soarelui, expunerea la UV și imunosupresia.

Supravegherea oncologică este, de asemenea, recomandată: examinări dermatologice la fiecare 6 luni pentru pacienți și rude mai apropiate, iar în familiile cu alte neoplasme, screening-ul ar trebui extins pentru a include organul pe cale de dispariție. Examinarea genetică a genei CDKN2A, care confirmă predispoziția ereditară la boală, permite extinderea profilaxiei la rudele asimptomatice ale pacientului - purtători de mutație.

Înainte de a efectua testul, merită să consultați un genetician care va selecta testul adecvat.