Deficitul imunitar combinat sever (DICS) este o formă rară de deficit imunitar primitiv. Acest sindrom afectează celulele sistemului imunitar. În continuare, o imagine de ansamblu asupra cauzelor DICS, simptomelor sale și tratamentul avut în vedere.
Diferitele forme și cauze ale deficitelor imune combinate severe
Există mai multe forme de deficit imunitar combinat sever, toate datorită anomaliilor genetice care influențează celulele sistemului imunitar. Mai frecvent observată este o deficiență a receptorilor de celule T, numită și deficiență imună combinată severă legată de X. Este cauzată de o mutație a genei cromozomului X. Această formă reprezintă între 45 și 50% din cazurile de DICS. și afectează numai bărbații.Deficiența imună combinată severă se poate datora și unei deficiențe în adenozina deaminază, care determină moartea limfocitelor T sau un defect al proteinei kinazei Janus (o formă similară deficitului legat de X). În aceste două cazuri, femeile și bărbații pot fi afectați.
simptome
Principalul simptom al unui deficit imunitar combinat sever este reapariția excesivă a infecțiilor din primele luni de viață. De obicei, acestea sunt infecții grave, cum ar fi pneumonia, meningita sau septicemia. O infecție de obicei benignă la un copil care are imunitate normală, cum ar fi varicela, de exemplu, poate compromite prognosticul vital al unui copil afectat de DICS prin răspândirea la organele interne. Celălalt simptom al deficitului imunitar combinat sever observat frecvent este diareea persistentă. Poate provoca consecințe grave, cum ar fi malnutriția și pierderea în greutate.diagnostic
Diagnosticul de deficit imunitar combinat sever este stabilit, în general, la copil, în primul său an de viață. După observarea simptomelor, se efectuează o numerotare a limfocitelor. Un copil afectat de DICS are în medie doar 1700 de limfocite per microlitru de sânge, față de 4000 de copii cu imunitate normală.Se poate face un diagnostic prenatal (test genetic) în caz de istoric familial.
tratament
Tratamentul curativ al deficitului imunitar combinat sever este transplantul de celule stem care provin din măduva osoasă sau din sângele cordonului (celule hematopoietice). Această grefă permite înlocuirea celulelor deficitare cu celule normale.Celulele transplantate provin de la un donator compatibil, cum ar fi un frate sau o soră. De asemenea, este posibil să vedem un donator semi-compatibil ca tată sau mamă a pacientului. Rata de succes este mai mare dacă transplantul este efectuat înainte de vârsta de 3 luni și jumătate.
