Sunt o femeie de 27 de ani. De 3 ani știu că am un deficit de vitamina B12 - rezultatul este 88 după săptămâna 80. Sunt suplimentat în mod regulat. Există o îmbunătățire a bunăstării, adică greață, tulburări de coordonare și de memorie au dispărut. În septembrie, fiica mea de 4 ani a avut aceleași simptome - vărsături, a slăbit, a afectat coordonarea, a căzut, a căzut. După examinare, rezultatul nu a fost rău - a fost 150, dar medicul i-a spus să ia 1 filă de 5 mg și simptomele au trecut. În ajunul Crăciunului a început să vărsă din nou, după câteva zile rezultatul ei a fost 160, am pornit a doua filă și, deocamdată, calm. Rezultatele morfologiei sunt excelente. Este posibil să avem aceeași boală? Imunologul copilului a spus că nimeni din Polonia nu va face teste genetice pentru noi, doar putem specula.
Din păcate, este posibil ca fiica să aibă aceeași tulburare (moștenirea dominantă nu poate fi exclusă), așa că aș sugera efectuarea diagnosticelor în această direcție; în ceea ce privește testele genetice - de fapt, astfel de analize nu sunt efectuate ca parte a ofertei de teste disponibile în mod obișnuit.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
