Boala siropului de arțar (MSUD) - Cauze, simptome și tratament

Boala siropului de arțar (MSUD) este o afecțiune în care organismul nu descompune trei proteine ​​- leucina, izoleucina și valina. În consecință, aceste proteine ​​și produsele toxice ale descompunerii lor se acumulează în organism, ducând la otrăvirea treptată a acestora, care poate duce la moarte. Care sunt cauzele și simptomele bolii cu sirop de arțar? Cum merge tratamentul?

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD), în terminologia medicală cunoscută și sub denumirea de cetoacidurie de aminoacizi cu lanț ramificat, este o tulburare metabolică determinată genetic în cursul căreia organismul nu descompune aminoacizii cu lanț ramificat - leucina, izoleucina și valina (acestea se găsesc frecvent în alimente , în special cel bogat în proteine). În consecință, aceste substanțe și produse toxice ale descompunerii lor (α-cetoacizi) se acumulează în organism, ceea ce duce la otrăvirea treptată a acestuia, iar dacă nu sunt tratate - până la moarte.

Prevalența bolii cu sirop de arțar este estimată la 1: 185.000, dar este mult mai frecventă la unele populații izolate (de exemplu, în menoniții din Pennsylvania, în Statele Unite, 1 din 380 de copii se naște cu boala). Acum poate fi detectat în testele efectuate ca parte a screeningului nou-născutului.

Boala siropului de arțar (MSUD) - Cauze

Cauza bolii siropului de arțar este o deficiență a activității complexului enzimatic al a-cetoacidului dehidrogenazelor, responsabilă pentru defalcarea aminoacizilor cu lanț ramificat din organism. Acesta este cauzat de o mutație a genelor BCKDHA, BCKDHB și DBT care conțin instrucțiuni despre cum să se facă cele menționate mai sus. complex enzimatic.

Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a se îmbolnăvi. Cu fiecare părinte care poartă o copie anormală a genei, probabilitatea de a avea un copil cu MSUD este de 25 la sută.

VERIFICĂ >> BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic

Boala siropului de arțar (MSUD) - simptome

Copilul se naște sănătos, dar de obicei după câteva zile apar simptome deranjante, cum ar fi:

• reticența de a mânca

Urina bebelușului are un miros caracteristic dulce care seamănă cu parfumul siropului de arțar - de unde și numele bolii

• ploaie torenţială
• vărsături
• apatie
• somnolenţă
• tremurături și convulsii
• zveltă
• tulburări de respirație

După apariția acestor simptome, copilul trebuie internat în spital cât mai curând posibil. Nerespectarea acestui lucru poate duce la leziuni ale creierului și comă suplimentară, ca urmare a acumulării de substanțe produse în organism care sunt toxice pentru copil. Dacă nu este tratată, boala poate duce chiar la moarte.

Boala siropului de arțar (MSUD) - Diagnostic

Dacă se suspectează o boală a siropului de arțar, se ia o probă de urină și sânge (sub forma unei picături de sânge uscate pe așa-numita hârtie de screening și plasmă sau ser de sânge). Apoi laboratorul analizează profilul acizilor organici din urină și sânge. Diagnosticul final se bazează pe niveluri ridicate de leucină, izoleucină și valină în sânge.

Boala siropului de arțar (MSUD) - Tratament

La spital, bebelușul este pus pe picurare. Ocazional, hemodializa sau dializa peritoneală sunt necesare pentru a elimina din organism produsele toxice de degradare ale aminoacizilor.

Boala siropului de arțar (MSUD) - Dieta

Pentru restul vieții sale, pacientul trebuie să urmeze o dietă care restricționează produsele care conțin cele menționate mai sus aminoacizi cu catenă ramificată. Nu pot fi complet eliminați din dietă, deoarece sunt compuși exogeni, adică cei pe care organismul nu îi poate produce singuri și, prin urmare, este necesar să se asigure o cantitate mică cu alimente. Acești compuși fac parte din proteinele care joacă multe funcții importante în corpul uman, inclusiv funcțiile de construire - ceea ce este deosebit de important pentru copii.

Nu este interzisă alăptarea sugarilor cu MSUD

Aportul de aminoacizi cu lanț ramificat trebuie limitat doar la cantitatea necesară pentru a susține creșterea normală a unui copil cu MSUD. Cât de mulți aminoacizi cu lanț ramificat poate consuma un copil împreună cu mâncarea este individuală și depinde de vârstă, greutate și nivelul de toleranță. Cu cantitatea potrivită de acizi ramificați consumați și astfel - cu concentrațiile corecte de leucină, izoleucină și valină în sânge, sistemul nervos central este protejat împotriva deteriorării.

Principalele surse de leucină, izoleucină și valină în dieta unui pacient cu MSUD sunt cartofii, legumele, fructele și o cantitate mică de crupe și lapte. Acestea sunt produse care se caracterizează printr-o valoare biologică redusă a proteinei. Produsele sigure care nu conțin proteine ​​sau conțin urme de cantitate sunt: ​​zahăr, miere, gem, gem, ceai, infuzii din plante, untură, margarină și uleiuri vegetale.

La rândul lor, produsele interzise în dieta pacienților cu MSUD sunt carnea, mezelurile, peștele, ouăle, laptele, brânza și toate produsele pe baza acestora. Acestea sunt produse care se caracterizează printr-o valoare biologică ridicată a proteinei.

Compoziția dietei depinde de concentrația actuală de aminoacizi din plasma sanguină a copilului

Pacientul ar trebui să fie sub supravegherea unui dietetician care întocmește un meniu pe baza rezultatelor actuale ale testelor.

Un element constant al dietei sunt înlocuitorii de proteine, fără aminoacizi cu lanț ramificat.

Boala siropului de arțar (MSUD) - prognostic

Prognosticul dezvoltării psihomotorii a unui copil depinde de timpul dintre primele simptome și diagnosticul bolii. Cu cât este dat mai devreme un tratament adecvat, cu atât este mai mic riscul de afectare a sistemului nervos.

Bibliografie: Boala siropului de arțar, MSUD. Diagnosticul și gestionarea dietei în boala siropului de arțar, „Milupino” 2010, nr. 5