Boala Menkes: cauze și simptome. Tratamentul bolii părului creț

Boala Menkes, sau boala părului creț, este o afecțiune în care, ca urmare a deficitului de cupru, părul este deteriorat cu păr ondulat - de unde și numele. Cu toate acestea, acestea nu sunt singurele simptome ale acestei boli genetice rare. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Menkes? Cum este tratamentul pacienților cu această tulburare?

Boala Menkes (MNK) sau boala părului creț este o boală genetică rară. Esența sa este tulburările metabolismului cuprului în organism, care duc la o deficiență a acestui element.

Sindromul Menkes este o boală legată de gen și afectează în principal sexul masculin. Femelele poartă gena mutantă.

Prevalența bolii Menkes în Europa este estimată la 1 / 100.000-1 / 300.000 nașteri vii. Majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 4 ani.

Boala Menkes - cauze

Cauza sindromului Menkes este o mutație a genei care codifică ATPaza de tip P (ATP7A) care transportă cuprul. Mutațiile genei ATP7A duc la o scădere a absorbției intestinale a cuprului și a transportului intracelular în sistemul nervos central și țesutul conjunctiv și, astfel, la o deficiență a acestui element în organism.

Boala Menkes - simptome

Deficitul de cupru limitează formarea și funcționarea multor enzime, ceea ce perturbă funcționarea sistemului nervos central. Apoi apar simptome precum întârzierea psihomotorie, scăderea tonusului muscular și convulsiile. Aceste tulburări sunt însoțite de anomalii legate de tulburările țesutului conjunctiv, cum ar fi diverticulii vezicii urinare, subțierea craniului și a structurii osoase lungi și numeroase fracturi ale coastei.

Caracteristica sindromului Menkes este, de asemenea, structura anormală a pielii și a părului (inclusiv sprâncenele și genele). Pielea este lăsată (prea slabă), iar părul devine creț și grosier, precum și rupt la intervale regulate. Datorită schimbării structurii, fracturilor și răsucirilor sale, acest păr este clar diferit de părul natural sănătos și creț. În plus, părul capătă de obicei o culoare albă sau argintie.

O structură a feței diferită poate atrage, de asemenea, atenția: cu obraji largi, nas plat, pleoape căzute și expresii faciale reduse. De obicei, pielea palidă (cu pigment redus) apare prea voluminoasă la ceafă, la axile și pe trunchi.

Simptomele bolii Menkes apar de obicei între 2 și 4 luni, dar în perioada neonatală pot fi găsite simptome caracteristice bolii, precum dificultăți de hrănire, hipotermie, tulburări respiratorii și hipotensiune musculară.

Boala Mankes - diagnostic și tratament

Diagnosticul bolii Menkes se bazează pe simptome clinice și evaluarea a doi markeri biochimici - o scădere a nivelului de cupru și ceruloplasmin din serul sanguin.

Tratamentul constă în administrarea (subcutanată sau intravenoasă) de preparate pentru deficitul de cupru la copii. Conform observațiilor medicilor, în unele cazuri, acestea pot duce la o ușoară îmbunătățire a dezvoltării psihomotorii și pot încetini procesul neurodegenerativ sau nu afectează deloc evoluția bolii.