- A fost o vreme când am simțit că mi-am pierdut viața. Nu puteam face nimic altceva, Cuba devenea din ce în ce mai slabă în fiecare săptămână și eram așteptați ca medicamentul să fie disponibil. Un medicament experimental care nu a fost încă disponibil pe piață, dar știam deja că ajută, spune Małgorzata Skweres-Kuchta. Fiul ei se luptă cu CLN2, cunoscută și sub numele de „demență din copilărie”. Această boală incurabilă duce la invaliditate completă, pierderea funcțiilor de bază și, în cele din urmă ... moarte în câțiva ani.
Deși astăzi CLN2, sau Ceroidolipofuscinoza neuronală de tip 2, pentru mama lui Kuba nu este un nume atât de străin ca acum câțiva ani, este în continuare numele monstrului cu care fiul ei de 9 ani se luptă foarte inegal.
- În mod colocvial, se numește „demența copilăriei” și nu este asociată cu începutul vieții, când mai aveți totul în față, mult de experimentat și gustat - spune doamna Małgorzata.
De asemenea, ea nu ascunde faptul că acest nume este asociat în principal cu cruzimea.
Întreaga lume se prăbușește ca o casă de cărți
- Ai un copil fantastic, plin de energie, el învață, se dezvoltă și la un moment dat, nu se știe din ce motiv, abilitățile pe care le-a dobândit până acum, unul câte unul, într-un ritm alarmant de rapid. De obicei, începe cu un atac brusc de epilepsie, în câteva luni apar probleme cu mersul pe jos, căderi necontrolate, iar puzzle-urile din puzzle-urile preferate nu mai sunt distractive, copilul tău nu înțelege ce se întâmplă, și tu ... - spune el.
El adaugă că atunci când diagnosticul iese în sfârșit, întreaga lume se prăbușește ca o casă de cărți. Acesta nu este diagnosticul pe care l-ai dorit ...
- Acesta este și momentul în care boala se repede ca o nebunie. La vârsta de 5 ani, copilul nu poate merge, își pierde vederea, ultima dată când auzi cuvântul „mama”. Câteva luni mai târziu, problemele legate de înghițire fac necesară o gastrostomie. Atacurile de epilepsie se înrăutățesc, scuturările de mioclonie, distoniile se răsucesc ... atât de tare, doar că doare foarte mult. Vine un moment în care nici măcar nu auzi strigătul, pentru că și boala îndepărtează această abilitate. Dar nu percepe durerea. Doar părinții „citesc” această durere. - el spune.
Jakub a început tratamentul chiar înainte de a 7-a aniversare. După doi ani de terapie, starea sa este stabilă. El recunoaște că, cu cât terapia începe mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vieți normale.
- Știi că ziua de naștere a copilului tău poate fi ultima, deoarece acesta este timpul mediu de supraviețuire pentru copiii care suferă de această afecțiune. În Cuba, boala a provocat deja mari ravagii, este complet dependentă, dar nu a avut timp să intre în cea mai crudă fază - subliniază Małgorzata.
Un organism ca un coș de gunoi
CLN2 este o boală neurodegenerativă. Ce înseamnă?
- Structurile sistemului nervos central sunt deteriorate. Când un copil care se dezvoltă în mod corespunzător își mărește abilitățile cognitive și creierul se dezvoltă odată cu vârsta, la copiii afectați de această afecțiune, celulele nervoase încep să se atrofieze, se îmbolnăvesc, mor, creierul regresează în dezvoltare și astfel copilul este privat acele abilități și funcții care au fost dezvoltate până acum - explică prof. univ. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, șefa Departamentului de Neurologie a Dezvoltării, Universitatea de Medicină din Gdańsk.
El subliniază că boala Batten, cunoscută și sub numele de CLN2, este o boală metabolică.
- Acest lucru se datorează faptului că organismul copilului nu produce o enzimă care elimină depozitele inutile de grăsimi și proteine. Excesul lor face ca corpul uman să devină un coș de gunoi, iar ceea ce nu a fost scos din el începe să facă ravagii asupra sistemului nervos. Omoară neuronii ulteriori și, astfel, oprește abilitățile și funcțiile ulterioare - explică Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
El a adăugat că progresia bolii depinde nu numai de nivelul acestei enzime neproduse, ci și de rata formării și eliminării deșeurilor.
Argint viu care s-a prăbușit
În Cuba, primul simptom a fost și o criză. A obținut-o cu o zi înainte de a treia zi de naștere. Era noiembrie 2013.
Doamna Małgorzata recunoaște că nu a fost un atac obișnuit. A durat aproape 30 de minute și s-a încheiat cu vărsături.
- Abia acum, când îmi pun în cap aceste puzzle-uri de viață, pot spune că unele simptome deranjante au apărut mai devreme. Le-am explicat atunci cu faptul că nu fiecare copil trebuie să se dezvolte în ceea ce privește cărțile în fiecare etapă a vieții sale. Cuba era un adevărat argint, care dintr-o dată s-a blocat puțin în această dezvoltare - spune el.
Nu a auzit întotdeauna ce îi spunea mama lui și nu au apărut în vocabularul său atât de multe cuvinte noi ca înainte. Ochii mari și albaștri care erau caracteristici băiatului se comportau de parcă ar vedea imaginea nu în fața lui, ci din lateral. „Am crezut că este doar un defect vizual, dar examinarea nu a confirmat nimic deranjant”, își amintește ea.
Când a apărut prima criză de epilepsie, medicii au trebuit să aștepte dezvoltarea evenimentelor.
- Primul atac nu trebuie să însemne nimic. Procedura de selecție a medicamentelor, în special pentru astfel de copii mici, este în curs de desfășurare. Atacurile s-au repetat, au fost din ce în ce mai frecvente, dar în ciuda acestui fapt, Cuba a făcut progrese considerabile în dezvoltarea în primul an al bolii. Cu toate acestea, încet, au apărut disfuncționalități în abilitățile sale motrice. Nu a mers, ci „s-a amestecat”, i-a fost frică să urce scările, mâinile i-au fost mai puțin eficiente, uneori a căzut brusc, de parcă corpul său și-ar pierde echilibrul și stabilitatea pentru o clipă - descrie Małgorzata.
Își amintește că în acel moment era cea mai vulnerabilă. Deși recunoaște că ea a încercat să fie răbdătoare și umilă în fața diagnosticelor ulterioare, informațiile conflictuale despre afecțiunile fiului său au cauzat din ce în ce mai mult nervozitate și anxietate.
- Încă nu se știa cu ce era bolnav Kuba - spune el.
Căuta singură informații. A găsit un blog condus de mama unei fete care se lupta cu boala Batten.
- În fotografiile ei am văzut multe asemănări cu starea Cubei mele. Cu toate acestea, mama mea a scris despre modificările rezonanței capului, caracteristice CLN2. În Cuba, atunci nu erau vizibile. Acest lucru m-a încurcat pe mine și pe medici - își amintește el.
Ciocănind, cam ca o rață
Un medic care și-a examinat auzul i-a condus pe părinții băiatului pe urmele bolilor metabolice. - Ea a subliniat că Kuba își pune picioarele pe o bază largă, shoos, cam ca o rață. Anterior, el a fugit liber - își amintește doamna Małgorzata.
În cele din urmă, diagnosticul Cubei a fost pus când băiatul avea 4 ani și 4 luni. - Potrivit medicilor, starea lui era încă destul de bună. A fugit, și-a aranjat puzzle-urile preferate, a vorbit clar.Cea mai mare problemă au fost căderile sale necontrolate - spune Małgorzata.
Era martie 2015. Cinci luni mai târziu, Kuba nu mai era capabil să meargă pe cont propriu, nu putea ține o lingură ferm în mâner. Când avea 5 ani, a încetat să mai vorbească, a văzut prost și nu a putut rămâne în poziție verticală. - Plângea îngrozitor, s-a trezit noaptea, avea probleme cu adormirea - își amintește doamna Małgorzata.
S-a dovedit că, în loc să-l ajute, unul dintre medicamentele antiepileptice otrăvea corpul. Kuba a fost în terapie intensivă timp de cinci săptămâni. Tensiunea musculară a provocat o febră de 40 de grade, ritmul cardiac nu a scăzut sub 180, iar corpul său, își amintește Małgorzata, era „îndoit ca o banană”.
Medicii nu știau ce se întâmplă sau cum să-l ajute pe băiat. L-au pus în comă pentru a lăsa corpul să se odihnească puțin. Medicii din Hamburg au venit în ajutor. Ei au fost cei care, pe baza a două cazuri similare, au ajuns la concluzia că motivul acestei afecțiuni în Cuba este medicamentul pentru epilepsie.
- Am decis să întrerup imediat medicamentul împotriva voinței medicilor care ne-au tratat în Polonia. Pe propria răspundere. A fost o decizie bună, spune el.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirmă faptul că principalele simptome ale bolii sunt convulsiile epileptice, înghețarea, retragerea dezvoltării intelectuale, probleme cu vorbirea și abilitățile motorii, inclusiv mersul pe jos.
- Un altul este, de asemenea, spasmele musculare, insuficiența vizuală. În fiecare an ulterior, din momentul diagnosticului, copilul simte din ce în ce mai multă suferință fizică, independența sa dispare și dependența de îngrijitori crește. La urma urmei, un copil necesită îngrijire constantă non-stop, iar acest lucru exclude unul dintre părinți de la activitatea profesională - spune ea.
El subliniază că CLN2 nu este o boală vindecabilă, iar în Polonia, diagnosticul acestei boli oferă puțin spațiu de manevră. O doză de medicament costă aproximativ 25.000 EUR, iar pacienții au nevoie de două pe lună.
- Tratamentul care poate opri progresia bolii nu este rambursat în țara noastră. Părinții celor mai mulți dintre cei 20 de copii care se luptă cu această afecțiune au plecat în Germania, unde au primit un loc de muncă, o asigurare și astfel își salvează copiii - explică el. El adaugă că discuțiile privind rambursarea sunt încă în curs de desfășurare în Polonia, dar drumul către aceasta este lung și lung. „Cred că se va întâmpla în cele din urmă”, spune el.
Mutare în Germania
Terapia de substituție enzimatică despre care vorbește profesorul este Cerliponase Alpha. În iunie 2017, această terapie a fost autorizată în UE, iar în aprilie a aceluiași an, a fost aprobată de FDA ca fiind disponibilă fără restricții de vârstă.
- În această terapie, enzima care lipsește și corpul copilului nu poate produce este administrată direct în ventriculii creierului. Aprovizionarea acumulată a acestei substanțe susține procesul metabolic normal - explică el.
Doza de 300 mg trebuie administrată la fiecare două săptămâni. - Aceasta este singura șansă în acest moment că acești copii vor putea trăi și că progresul bolii lor va fi oprit. Nu putem spune ce se va întâmpla peste 20 de ani, deoarece în această boală nu putem gândi pe termen lung, este important aici și acum, următoarele zile sau săptămâni - spune profesorul.
El adaugă că eficacitatea terapiei este satisfăcătoare până acum. Un studiu clinic european a constatat că administrarea enzimei a încetinit boala la 20 din 23 de pacienți și a fost bine tolerată. Nimeni nu a întrerupt tratamentul din cauza efectelor secundare.
Părinții lui Kuba au decis, de asemenea, să plece în Germania. Cu toate acestea, au trecut doi ani de la diagnostic până la începerea tratamentului cu un medicament disponibil pe piață. - Nu am avut probleme majore cu schimbarea locului de reședință. Ne-am frecat de moarte, ne-am luptat pentru viața copilului nostru. În plus, de mulți ani suntem asociați cu Szczecin, așa că chiar lângă graniță - spune doamna Małgorzata.
Cu toate acestea, înainte de a exista vreo șansă de tratament în Germania, părinții lui Kuba au încercat să-l califice pentru terapia experimentală a unei companii farmaceutice americane.
"În cel mai rău caz, nu ne-am gândit că medicamentul va fi raționat din nou. Acum 20 de luni, când Cuba era încă foarte eficientă, am auzit că nu există suficient medicament pentru toată lumea, iar selecția nu va fi etică, așa că trebuie să așteptăm. Astăzi, aceeași selecție sa dovedit a fi etic, iar fiul nostru s-a deteriorat prea mult pentru a face profitabil să investim în el. Nu vom renunța - vom „investi” în Cuba, indiferent în ce stare este. Creierul este imprevizibil. Și Cuba este oxigenul nostru ”- a scris Małgorzata pe Blogul „Platynowy Chłopczyk” în timpul luptei pentru sănătatea fiului său.
- De unde a venit numele? - Întreb.
- Uită-te doar la părul lui. Ea explică totul - spune doamna Małgorzata. Într-adevăr, părul Cubei are o frumoasă culoare platină.
Șansa de a trata Cuba a venit abia în 2017. - Cred că am avut un mare dar de convingere, deoarece medicii au decis să includă în program un copil de 7 ani, grav bolnav - își amintește mama băiatului.
Lucruri mici care te fac fericit
Este convinsă că, deși Kuba încă nu merge și nu poate vedea, terapia pe care a urmat-o a fost o linie de salvare. Starea lui nu s-a agravat. - Ceea ce poate părea un fleac pentru un muritor obișnuit care nu a întâmpinat această problemă, este o etapă importantă pentru noi - spune el.
Deși Cuba necesită în continuare o îngrijire constantă, iar activități precum mâncarea sau băutul gurii iau mult din timpul său, este posibil să îl reabilităm și diferite terapii care îi afectează atât starea fizică, cât și dezvoltarea generală.
- Acest tratament ne-a calmat viața, pentru că până acum fiecare oră era cu adevărat imprevizibilă. Putem munci câteva ore pe zi, ieșim din casă și eram deja la scenă când era practic imposibil - spune Małgorzata.
Datorită terapiei, ei sunt capabili nu numai să iasă la plimbare sau la un singur restaurant, ci și pe cei trei. - Găsim multă plăcere în lucrurile mărunte - mărturisește Małgosia. Este bucuroasă că Kuba poate zâmbi și, cu expresia lui, semnalează când suferă sau că nu-i place ceva.
- Avem limba noastră, avem un mod de a comunica. Știm că îi place borșul roșu și supa de dovleac și nu-i place kale, spune ea.
Lui Kuba îi plac tot felul de activități legate de muzică. Ii place masajul.
- Cred că este după mama mea - glumește doamna Małgorzata. Se bucură că Kuba merge tot mai mult cu ajutorul unor echipamente speciale. - Avem picioare comune în timpul acestei plimbări. Pasul meu este pasul lui. Deși la început a fost ușor confuz cu privire la ceea ce se întâmpla, astăzi puteți vedea că îi place foarte mult - spune Małgorzata.
Deși Kuba nu a rostit niciun cuvânt timp de câțiva ani, acum scoate sunete. - Nu le-am auzit până acum. Apar abia acum și nu sunt întâmplătoare, apar logic în anumite circumstanțe, de exemplu, când este lăsat singur o cameră într-o cameră, vorbește de parcă ar fi sunat „salut, te rog, întoarce-te” - spune el.
Problemele sunt împărțite în două
Recunoaște că nu ar fi în stare să se descurce singură. Are un sprijin enorm în soțul și tatăl ei, Kuba. - Bucuria trăită în doi este dublă bucurie, iar tristețea împărțită în doi este la jumătate. Adevăr sfânt - mărturisește el.
De unde vine puterea de a avea grijă de un copil bolnav? Nu se cunoaște pe ea însăși. Glumește că, dacă ar avea ocazia, i-ar cumpăra bucuroși la magazinul din colț.
A avea grijă de Kuba necesită de la ea și soțul ei o organizare foarte bună a timpului și a activităților profesionale. Ritmul zilei este determinat de activitățile de reabilitare ale fiului lor, care au și mai mult sens de când este tratat. Stilul de viață al lui Kuba este destul de regulat, el trebuie hrănit și reabilitat la fiecare trei ore, dar pentru a nu se simți supraîncărcat și obosit. Mai mulți kinetoterapeuți lucrează cu el pe rând.
- Întotdeauna există unul dintre noi în jur. Suntem chiar acolo când Kuba practică. Pentru fetele care lucrează cu el, este și un fel de securitate în cazul în care se întâmplă ceva imprevizibil - explică Małgorzata.
Ultimii ani, spune Małgorzata, s-au schimbat foarte mult în fiecare sferă a vieții lor.
- Da, a trebuit să reorganizăm unele lucruri, dar avem un singur copil, întreaga noastră lume - spune el. Unul dintre aceste lucruri a fost și activitatea profesională.
Mama lui Kuba este cercetătoare, se ocupă de economie și management. Înainte ca Kuba să se îmbolnăvească, a lucrat la subiectul inovației și dezvoltării antreprenoriatului și la evaluarea eficacității investițiilor.
Ea a transferat aceste experiențe în domeniul protecției sănătății și al managementului sistemului de sprijin pe scară largă pentru persoanele cu boli rare. Ea a fost, de asemenea, implicată într-un proiect de creștere a gradului de conștientizare a bolilor rare, inclusiv a CLN din partea poloneză.
- Nu există nicio organizație în Polonia care să se ocupe de oameni precum Kuba, iar în fiecare an grupului nostru i se alătură 2-5 familii cu drama acestui diagnostic teribil. Acum încercăm să creăm o astfel de organizație în cooperare cu colegii germani. Mă așez până la urechi în această boală și știu câte obstacole sunt de depășit. O fac pentru Cuba, dar nu numai. În Polonia, tratamentul bolilor rare lasă de dorit. Timp de doi ani, CLN2 a fost tratat în Europa, o cerere de rambursare a fost procesată în Polonia de un an și mai multe familii pleacă - explică el.
Să nu fie mai rău
Ea recunoaște că activitățile pentru persoanele cu boli rare îi dau o lovitură suplimentară și nu îi permit să creadă că „este fără speranță”.
- A fost o vreme când am simțit că mi-am pierdut viața. Nu puteam face nimic altceva, Cuba devenea din ce în ce mai slabă în fiecare săptămână și eram așteptați ca medicamentul să fie disponibil. Un medicament experimental care nu era încă pe piață, dar știam deja că ajută. Astăzi, la doi ani după aderarea la terapie, când ne-am apucat de o „bucată” de speranță, nu ne gândim prea mult. Boala a încetinit, Kuba este aici, are nevoie de noi, trăim așa - spune el.
Se gândește la alt copil? - Și soțul meu și cu mine suntem purtători ai unei erori genetice, astfel încât riscul de a naște din nou un copil bolnav este de până la 25%. Există diverse posibilități, dar deocamdată nu ne gândim - spune el.
Când a fost întrebată despre visele ei, ea răspunde în scurt timp: „Mi-aș dori să nu fie mai rău decât este acum”.
