După 2 avorturi spontane (ambele în a 9-a săptămână de sarcină, bătăile inimii care s-au auzit anterior s-au oprit) este necesar să se efectueze teste pentru mutații (factor V Leiden, MTHFR, protrombină), dacă este diagnosticată deficiența de proteină S (37, norma 60-130) ? Chiar dacă există o mutație, este același tratament în timpul sarcinii? Rezultatul acestei proteine S indică în mod clar trombofilia? (în plus, am un LA1 dRVVT redus, adică 27 la norma 31-44).
Diagnosticarea cauzelor avortului spontan ar trebui să includă, pe cât posibil, toate cauzele clinice valabile. Din studiile genetice acestea sunt: cariotipul la ambii părinți și analiza genei Leiden și a protrombinei. Dacă, pe de altă parte, fundalul legat de trombofilie este confirmat, atunci - mai degrabă - procedura este aceeași, dar ar trebui să fie decisă de ginecologul curant.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
