Teste genetice după avort spontan

Ar putea exista cauze genetice în spatele pierderii sarcinii? Când și ce teste ar trebui făcute după un avort spontan pentru a o clarifica? Vorbim despre asta cu prof. Univ. Anna Latos-Bieleńska, șef al Catedrei și Departamentului de Genetică Medicală de la Universitatea de Medicină din Poznań, specialist în genetică clinică de la Centrul de Genetică Medicală GENESIS.

• Sunt cuplurile după pierderea sarcinii un grup mare de pacienți cu clinică genetică?

Mare și important, la urma urmei, 10-15% din sarcinile diagnosticate se încheie cu moarte timpurie și avort spontan. În Polonia, cu 400.000 de nașteri pe an, până la 40-60.000 de cupluri experimentează pierderea unui copil în primele săptămâni după concepție. Chiar dacă doar aproximativ jumătate din sarcini sunt sarcini planificate și așteptate, în primele câteva săptămâni, tot în cazul unei sarcini neplanificate, există o puternică legătură emoțională cu copilul în curs de dezvoltare, cuplul se vede deja ca părinți fericiți. Pierderea unei sarcini este întotdeauna un mare traumatism, auzim despre asta de la cuplurile care vin la o clinică genetică, iar comentariile pe internet sunt, de asemenea, o expresie a suferinței.

• Care sunt cauzele genetice ale pierderii sarcinii - material genetic incorect al unei femei sau a unui bărbat?

Nici o femeie, nici un bărbat, ci un copil în curs de dezvoltare. Bebelușul are propriul său material genetic, primește jumătate de la mama sa în ovul și jumătate de la tatăl său în spermă. Pentru ca cariotipul unui bebeluș să fie normal, celulele germinale de reproducere trebuie să aibă numărul corect de cromozomi de 23 (au unul dintre cromozomii fiecărei perechi), dar aproximativ 20-30% din ouă și aproximativ 10% din spermatozoizi au un număr greșit de cromozomi. Dacă o fertilizare implică o celulă reproductivă cu cromozomi anormali, un copil va concepe care are cromozomi anormali în fiecare celulă a corpului și aproape întotdeauna trebuie să moară, cel mai adesea până în a 10-a săptămână de sarcină. Trebuie adăugat că nu de puține ori nu există deloc sarcină, deoarece embrionul moare înainte de implantare în mucoasa uterină. Cariotipul anormal se găsește la 60% dintre embrioni și fături avortați în primul trimestru.

• De unde vin erorile genetice din celulele reproductive și pot fi prevenite?

Erorile genetice din celulele reproductive sunt cel mai adesea cauzate de divizarea anormală a cromozomilor în timpul meiozei, adică diviziunea celulară în timpul căreia se formează o celulă reproductivă cu 23 de cromozomi dintr-o celulă care conține 46 de cromozomi. Geneticienii studiază cauzele tulburărilor de diviziune a cromozomilor, există mai multe teorii. Vârsta femeii este un factor cunoscut, femeile în vârstă de 38-40 de ani, deși au un ciclu de ovulație conservat, produc majoritatea celulelor reproductive cu material genetic anormal. De aceea, geneticienii din Europa observă cu mare îngrijorare vârsta crescândă a femeilor însărcinate, în special amânarea deciziei cu privire la prima sarcină. Multe cupluri amână decizia cu privire la un copil până când ajung la o poziție profesională și stabilitate financiară, atunci când se bucură de libertate și explorează lumea. Dar uneori se dovedește că drumul către părinți este lung și dificil, iar decizia cu privire la un copil întârzie. În Polonia, situația nu este la fel de rea ca în Europa de Vest, dar avem și o tendință clară de a amâna părinții.

• Este posibil să se detecteze un risc crescut de defecte genetice la un copil făcând teste genetice la un cuplu după pierderea sarcinii?

Erorile genetice din celulele reproductive sunt de obicei aleatorii și apar cu cariotipul perfect normal (cariotipul - setul de cromozomi al unei persoane) al ambilor parteneri. Cu toate acestea, există cupluri care prezintă un risc mai mare de a avea un defect genetic la un copil și riscul asociat de pierdere a sarcinii. Aș distinge trei grupuri de astfel de cupluri. Primul grup sunt perechi în care unul dintre parteneri are o aberație cromozomială echilibrată. Se poate numi o translocație sau inversiune în care purtătorul unei astfel de leziuni este o persoană complet sănătoasă și până când apare insuficiența reproductivă sau se naște un copil bolnav, complet neștiind de purtătorul aberației. Al doilea grup este purtător de modificări cromozomiale foarte mici, care sunt greu de detectat, din fericire o astfel de situație este rară. Al treilea grup este format din perechi în care unul dintre parteneri este predispus la erori în diviziunea cromozomilor în timpul producției de celule reproductive, având în același timp un cariotip propriu complet normal.

• Deci, ce teste genetice ar trebui făcute după pierderea sarcinii și când?

În cazul insuficienței reproductive (lipsa sarcinii, avort spontan), se recomandă consultarea unei clinici genetice. Un genetician va colecta un interviu cu privire la o problemă medicală, antecedente familiale și va selecta teste genetice.

Teste genetice după avort spontan

• Examinarea cariotipului la ambii parteneri

Ar trebui efectuat dacă au existat 2 sarcini timpurii, dar dacă au existat pierderi de sarcini în familie - în special ale mamei, surorii sau cumnatei sau dacă s-a născut un copil cu anomalii congenitale, trebuie efectuat un test cariotip după o singură pierdere a sarcinii sau chiar înainte de prima pierdere a sarcinii. sarcina planificată. Același lucru ar trebui făcut și pentru cariotipul ambilor parteneri dacă a existat o pierdere a sarcinii după 13 săptămâni. Testul este de a exclude purtătorul unei aberații la unul dintre parteneri. Trebuie remarcat faptul că purtarea unei aberații cromozomiale nu elimină aproape niciodată șansa de a avea copii sănătoși.
Pentru testul cariotipului, este necesar 1-3 ml de sânge venos colectat pentru heparină (de preferință într-o eprubetă specială).

• Examinarea genetică a materialului din avort spontan

Examinarea genetică a corionului dintr-un avort spontan permite să se determine dacă cauza pierderii sarcinii a fost un cariotip anormal al fătului. Această situație afectează până la 60% din pierderile precoce ale sarcinii. Descoperirea unei aberații cromozomiale la un embrion / făt mort / avort arată cauza pierderii sarcinii, prognosticul pentru menținerea sarcinilor ulterioare și, uneori, dezvăluie o aberație cromozomială ascunsă la unul dintre parteneri. Examinarea genetică a materialului ajută la îndrumarea diagnosticării ulterioare a cauzelor avorturilor spontane și are o mare importanță psihologică pentru un cuplu care a pierdut sarcina.
Testul poate fi efectuat folosind metoda QF-PCR (arată cele mai frecvente modificări ale numărului de cromozomi) sau metoda microarray (arată aberații ale numărului și structurii cromozomilor, chiar și a celor foarte mici, indisponibile pentru examinarea prin alte metode).
Pentru testarea genetică a materialului de avort, un fragment al corionului trebuie asigurat (în timpul curățării cavității uterine după moartea sarcinii) sau fragmentul excretat al corionului poate fi asigurat în cursul avortului spontan. Puteți utiliza un vas steril (de exemplu, un recipient din plastic pentru testarea urinei disponibil la o farmacie) și acoperi bucățile de material biologic cu ser fiziologic steril (disponibil la o farmacie).

• Testarea genetică a unei femei pentru trombofilia congenitală

Testarea trombofiliei congenitale ar trebui luată în considerare la femeile cu avort spontan, mai ales dacă aberațiile cromozomiale au fost excluse la examinarea materialului din avort spontan. Trombofilia congenitală este o tulburare de coagulare determinată genetic, o tendință la formarea cheagurilor de sânge și embolie vasculară.Această examinare este recomandată mai ales în cazul blocajelor și cheagurilor de sânge din familie, dar mulți ginecologi o recomandă și fără antecedente familiale împovărate. Testarea genetică a trombofiliei congenitale la femeile cu avort spontan nu se află pe lista recomandărilor internaționale, totuși, din cauza efectelor grave ale trombofiliei congenitale (riscul de complicații grave în timpul sarcinii, există, de asemenea, rapoarte ale unui risc crescut de anomalii congenitale la un copil) și opțiuni de tratament, nu Aș fi putut sări peste aceste informații.
Pentru testarea genetică a trombofiliei congenitale, este nevoie de 1-3 ml de sânge EDTA (se folosesc tuburi speciale) sau se pot face teste și pe baza unui tampon din mucoasa bucală (se folosesc truse speciale).

Articol recomandat: